Diagnostyka prenatalna ogromnego torbielowatego naczyniaka hygroma colli
Torbielowaty naczyniak hygroma zazwyczaj zaczyna się rozwijać między 6. a 9. tygodniem ciąży z powodu niewydolności szyjnych worków limfatycznych do drenażu do żyły szyjnej wewnętrznej, co prawdopodobnie powoduje poszerzenie worków limfatycznych do przestrzeni torbielowatych i może prowadzić do sekwencji szyjnej niedrożności limfatycznej i hydrops fetalis1, 2. Rokowanie w przypadkach dotkniętych tą chorobą jest złe. Występuje na szyi w około 75% przypadków i zazwyczaj obejmuje tylne i boczne, a nie przednie części szyi, często występuje obustronnie w sposób asymetryczny3, 4. Przedstawiamy przebieg i wyniki leczenia przypadku, w którym dzięki obrazowaniu ultrasonograficznemu zidentyfikowano ogromny, rozległy, inwazyjny torbielowaty guz w przedniej części szyi u płodu w 29 tygodniu ciąży.
30-letnia kobieta w ciąży pierwotnej została skierowana do naszego szpitala z powodu masy w przednim odcinku szyi płodu wykrytej podczas badania ultrasonograficznego w 29 tygodniu ciąży. Wykonano kolejne badanie ultrasonograficzne, które ujawniło pojedynczy zdolny do życia płód płci męskiej z ogromną masą przedniej powierzchni szyi o wymiarach 10,1 × 6,9 × 6,0 cm. Masa była asymetryczna, cienkościenna i wieloprzegrodowa, z elementami litymi przeplatającymi się z obszarami wielotorbielowatymi (ryc. 1). Zajmowała ona całą powierzchnię szyi płodu, rozciągając się od podbródka płodu do przedniej części szyi (ryc. 2). Nie stwierdzono innych nieprawidłowości. Wykonano kariotypowanie płodu, które wykazało prawidłowy kariotyp 46,XY. Seryjne skanowanie szyi płodu ujawniło stały wzrost masy powodujący hiperdensję szyi płodu z rozwojem łagodnej polihydramnios. W ciągu następnych 7 tygodni masa zwiększyła swoje rozmiary do 14,0 × 8,8 × 9,0 cm bez rozwoju hydrops fetalis. Poza tym wzrost płodu był prawidłowy. Zaplanowano cięcie cesarskie we współpracy z neonatologiem, otolaryngologiem, chirurgiem dziecięcym i anestezjologiem. Cięcie to wykonano w 37 tygodniu ciąży i urodzono noworodka płci męskiej o masie 3650 g z olbrzymią masą przednią szyi (ryc. 3). Masa nie upośledzała spontanicznego oddychania, a noworodek otrzymał punktację Apgar 8 i 10 odpowiednio w 1 i 5 minucie. Noworodek został jednak zaintubowany w celu utrzymania drożności dróg oddechowych. Badanie tomografii komputerowej szyi wykazało dużą masę rozciągającą się od uszu do mostka. Była ona wieloprzegrodowa, o gęstości płynu bez wzmocnienia, zgodna z torbielowatym naczyniakiem. W 4. dobie po urodzeniu wykonano zabieg wycięcia masy szyi płodu, ale struktury szyi płodu były rozległe, co uniemożliwiło całkowite wycięcie. Patologicznie potwierdzono, że masa jest torbielowatym guzem. Okres pooperacyjny był powikłany szybkim gromadzeniem się płynu w miejscu operowanym, infekcją, zapaleniem płuc i ostatecznie niewydolnością oddechową, a niemowlę zmarło w wieku 81 dni.
Przekrojowy obraz ultrasonograficzny masy szyi płodu ukazujący dużą, asymetryczną, cienkościenną, wieloprzegrodową, torbielowatą masę z elementami litymi przeplatającymi się z obszarami wielotorbielowatymi.
Koronalny obraz ultrasonograficzny twarzy płodu ukazujący wieloprzegrodową, torbielowatą masę rozciągającą się od podbródka do przedniej części szyi.
Zdjęcie płodu po urodzeniu po intubacji ukazujące ogromną masę przednią szyi rozciągającą się od obu uszu do przedniej części szyi i mostka.
Chociaż jest to dość rzadkie zjawisko, rozpoznanie torbielowatego włókniaka w przedniej części szyi jest ważne, ponieważ może to być powikłanie zagrażające życiu, gdyż może dojść do ostrej niedrożności dróg oddechowych. Diagnostyka prenatalna umożliwia ocenę i przygotowanie do udrożnienia dróg oddechowych przy porodzie oraz zaplanowanie postępowania chirurgicznego. Diagnostyka różnicowa obejmuje: 1) torbiel rozszczepu gałęzi, która może być torbielowata lub wielotorbielowata, 2) teratoma szyjki macicy, który byłby dużym, złożonym, jednostronnym, torbielowatym litym guzem przednio-bocznej części szyi, 3) wole tarczycy, które zwykle jest symetrycznie powiększone obustronnie lub 4) rzadki mięsak5, 6. Wyniki sonograficzne torbielowatego włókniaka kolczystego typowo pokazują asymetryczne, cienkościenne, wieloprzegrodowe, torbielowate masy. W naszym przypadku badanie sonograficzne wykazało również bardziej złożoną echotekturę z elementami litymi przeplatającymi się z obszarami wielotorbielowatymi. Wyniki te można wytłumaczyć niedrożnością naczyń chłonnych występujących wśród tkanki mięśniowej i włóknistej lub fragmentami nieprawidłowych naczyń chłonnych pozostających zbitych razem i nieposzerzonych7.
Częstość występowania nieprawidłowości chromosomalnych związanych z cystic hygroma colli może wynosić nawet 62%8; najczęstszą z nich jest zespół Turnera. Ryzyko nawrotu w przypadku aneuploidii jest niskie, ale torbielowate włókniaki kolczyste z prawidłowym kariotypem mogą być dziedziczone jako cecha autosomalna recesywna z 25% nawrotem9.
Całkowite chirurgiczne usunięcie torbielowatego włókniaka jest idealnym sposobem leczenia. Jednak torbielowaty guz może często zajmować inne struktury szyi, co uniemożliwia jego całkowite wycięcie. W celu usunięcia dużej, złożonej zmiany, szczególnie tej, która rozciąga się na śródpiersie, może być konieczne przeprowadzenie kilku operacji10. W naszym przypadku, całkowite wycięcie guza było niemożliwe z powodu rozległej inwazji na inne struktury szyi i mostek, jak wykazało przedoperacyjne badanie tomografii komputerowej. Częstość nawrotów zależy od złożoności zmiany i stopnia jej wycięcia; nawroty wynoszą 50-100% w niekompletnie wyciętych zmianach10.
Podsumowując, w przypadku rozpoznania masy szyi płodu konieczna jest dogłębna ocena przez wyspecjalizowany zespół wielodyscyplinarny. Ważne jest określenie rodzaju masy szyi i jej relacji do struktur sąsiednich. W każdym przypadku należy poinformować rodziców o konieczności określenia kariotypu płodu i zaproponować amniopunkcję lub pobranie kosmówki. Prenatalne rozpoznanie masy szyi płodu, szczególnie dużej, pozwala na starannie zaplanowany poród, który pozwala na zachowanie drożności dróg oddechowych i potencjalnie poprawia wyniki okołoporodowe.