Giant Desmoid Tumor of the Anterior Abdominal Wall in a Young Female: A Case Report
Abstract
Guzy desmoidalne (zwane również włókniakami desmoidalnymi) są rzadkimi, wolno rosnącymi łagodnymi guzami mięśniowo-aponeurotycznymi. Chociaż guzy te mają skłonność do inwazji na otaczające tkanki, nie są złośliwe. Guzy te występują u kobiet w wieku płodnym, szczególnie w okresie ciąży i po niej. Przedstawiamy przypadek młodej pacjentki z olbrzymim guzem desmoidalnym przedniej ściany jamy brzusznej, u której wykonano pierwotną resekcję. Pacjentka nie przebyła wcześniej żadnej operacji w obrębie jamy brzusznej. Przedoperacyjna ocena obejmowała USG jamy brzusznej, tomografię komputerową i rezonans magnetyczny. Badanie histologiczne wykazało obecność guza desmoidalnego. Pierwotna resekcja chirurgiczna z natychmiastową rekonstrukcją ubytku w jamie brzusznej jest najlepszym sposobem postępowania w tym rzadkim przypadku. Zgodnie z naszą najlepszą wiedzą i wynikami wyszukiwania w PubMed, jest to pierwszy przypadek w literaturze medycznej tak olbrzymiego guza desmoidalnego pochodzącego z przedniej ściany jamy brzusznej o wadze 6,5 kg, leczonego chirurgicznie z pomyślnym wynikiem.
1. Wstęp
Guzy desmoidalne (zwane również fibromatozą desmoidalną) są rzadkimi, wolno rosnącymi łagodnymi guzami włóknistymi bez potencjału przerzutowego, ale z silną tendencją do miejscowej inwazji i nawrotów. Termin desmoidy został ukuty przez Mullera w 1838 roku i pochodzi od greckiego słowa desmos, które oznacza ścięgno podobne. Guzy te często występują jako naciekowe, zwykle dobrze zróżnicowane i lokalnie agresywne, znane są również jako głębokie fibromatozy. Guzy desmoidalne mogą być klasyfikowane jako pozabrzuszne, na ścianie brzucha lub wewnątrzbrzuszne (ostatnie są częstsze u pacjentów z rodzinną polipowatością gruczolakowatą (FAP)). Uważa się, że zmiany te mogą rozwijać się w związku z poziomem estrogenów lub urazami/operacjami. Stanowią one 3% wszystkich nowotworów tkanek miękkich i 0,03% wszystkich nowotworów. Nowotwory te dotyczą kobiet w wieku płodnym, szczególnie w okresie ciąży i po niej. Najczęstszym miejscem występowania desmoidów jest przednia ściana jamy brzusznej, z częstością występowania 50%.
2. Opis przypadku
25-letnia pacjentka zgłosiła się na oddział chirurgii z bezbolesną masą w podbrzuszu od 15 miesięcy, która stopniowo powiększała się. Pacjentka nie przebyła wcześniej operacji w obrębie jamy brzusznej ani nie doznała urazu jamy brzusznej.
W badaniu przedmiotowym stwierdzono pojedynczą masę w podbrzuszu obejmującą prawą okolicę lędźwiową, pępkową, podżuchwową i obie okolice biodrowe, rozciągającą się pionowo 6 cm poniżej mostka do spojenia łonowego i poprzecznie od prawej przedniej linii pachowej do lewej przedniej linii pachowej (ryc. 1).
Zdjęcie przedoperacyjne ukazujące ogromny guzek zlokalizowany w przedniej ścianie jamy brzusznej.
Guzek był przytwierdzony do przedniej ściany jamy brzusznej, nie tkliwy, o kształcie kulistym o wymiarach 25 × 15 × 20 cm, o gładkiej powierzchni i twardej konsystencji.
Ultrasonografia wykazała dużą litą heterogeniczną hipoechogeniczną masę wykazującą wewnętrzne unaczynienie, kilka bezechowych obszarów martwicy, widoczną w jamie miednicy, rozciągającą się do prawej okolicy lędźwiowej i przesuwającą pętle jelitowe ku górze.
CT ujawniło nowotworową masę mięśniową przedniej ściany jamy brzusznej, wychodzącą z prawego przednio-bocznego mięśnia ściany jamy brzusznej w prawym dole lędźwiowym i biodrowym prawym, przekraczającą linię pośrodkową, rozciągającą się na kontralateralne przednio-boczne mięśnie ściany jamy brzusznej, przednio powodując rozciągnięcie tkanki podskórnej. Wewnątrzbrzuszne rozciągnięcie masy sięgające przednich powierzchni dolnych kręgów lędźwiowych uciska łagodnie aortę i IVC oraz przemieszcza leżące poniżej pętle jelitowe i pęcherz moczowy. W diagnostyce różnicowej uwzględniono guz desmoidalny i rhabdomyoma. Nie wykryto żadnych dowodów na powiększenie węzłów chłonnych. Nie stwierdzono obecności wolnego płynu w jamie miednicy i otrzewnej (ryc. 2).
CT scan showing mass arising from anterior abdominal musculature.
MRI jamy brzusznej i miednicy (ryc. 3(a) i 3(b)) ujawniło dużą masę o wymiarach 20,6 (SI) × 24,6 (RL) × 14,6 (AP) cm pochodzącą z prawego mięśnia przedniej ściany jamy brzusznej, z dużym komponentem powierzchownym w stosunku do płaszczyzny mięśnia i podobnym dużym komponentem głębokim/jamy brzusznej w stosunku do płaszczyzny mięśnia z centralnym komponentem martwiczym. Płaszczyzna tłuszczowa w stosunku do otaczających narządów wydaje się prawidłowa. Nie uwidoczniono powiększonych węzłów chłonnych ani wodobrzusza. Nie stwierdzono zmian ogniskowych w kościach i wątrobie. Opisane cechy obrazowania MRI były zgodne z nowotworową masą pochodzenia przedniej ściany jamy brzusznej i uznano, że jest to guz desmoidalny. Po przeprowadzeniu badań przedoperacyjnych zaplanowano operację i wykonano całkowite wycięcie guza (Rycina 4) z szerokimi marginesami chirurgicznymi wzdłuż przedniej ściany brzucha aż do otrzewnej, uzyskując duży ubytek ściany o wymiarach około 18 × 20 cm, który naprawiono po mobilizacji i uwolnieniu mięśnia prostego brzucha oraz zrekonstruowano za pomocą siatki polipropylenowo-monokrylowej (Rycina 5). Skórę zamknięto po utrzymaniu próżniowego drenażu ssącego poniżej przestrzeni podskórnej. Wycięta masa była ciężka o wadze 6,5 kg (ryc. 6), a w przekroju poprzecznym miała ziarnistą konsystencję i lśniący biały kolor (ryc. 7).
(a)
(b)
(a)
(a)
(b)
Obrazy rezonansu magnetycznego.
Obrazy śródoperacyjne.
Obraz przedstawiający rekonstrukcję ubytku za pomocą siatki.
Obraz przedstawiający wyciętą próbkę.
Wycinek guza nowotworowego.
Przebieg pooperacyjny był bez powikłań, pacjent został wypisany w 9. dobie pooperacyjnej. Raport histopatologiczny był zgodny z guzem desmoidalnym z ujemnymi marginesami chirurgicznymi. W 8-miesięcznej obserwacji nie stwierdzono nawrotu choroby ani przepukliny pachwinowej.
3. Dyskusja
Guz desmoidalny jest cytologicznie łagodnym włóknistym nowotworem wywodzącym się z mięśniowo-powięziowych struktur całego ciała.
Guzy pęcherzykowe są łagodnymi, głęboko agresywnymi fibromatozami, wywodzącymi się z powięzi i aponeuroz mięśni z naciekającym wzrostem. W przybliżeniu, 3,7 nowych przypadków występuje na milion osób rocznie i często związane są z płcią żeńską, FAP, terapią estrogenową, a sporadycznie z urazem chirurgicznym (1 na 4 przypadki). Uraz zwłaszcza operacyjny może przyczynić się do powstania guzów desmoidalnych. Estrogen może działać jako czynnik wzrostu. Poziom endogennych estrogenów wykazuje ścisłą korelację z poziomem czynnika wzrostu guza. Częściej występują u młodych kobiet, które przebyły ciążę, rzadziej u mężczyzn. Mogą być pozabrzuszne (obręczy barkowej, tułowia i kończyn dolnych), wewnątrzbrzuszne (w ścianie jamy brzusznej, zwłaszcza mięśnia prostego i skośnego wewnętrznego z ich powięziami oraz krezki lub przestrzeni zaotrzewnowej), wielorakie rodzinne, a także jako część zespołu Gardnera.
Guz desmoidalny jamy brzusznej zwykle przedstawia się jako twarda masa z nieokreślonymi brzegami i bez wyraźnej torebki. Na powierzchni cięcia są ziarniste, lśniące, białe i trabekulowane, przypominające tkankę bliznowatą. Histologicznie, guzy desmoidalne składają się z wydłużonych fibroblastów i miofibroblastów.
Na ultrasonografii, guzy desmoidalne pojawiają się jako dobrze zdefiniowane zmiany o zmiennej echogeniczności. W tomografii komputerowej mogą być homogenne lub heterogenne i hipo-, izo- lub hiperintensywne w porównaniu z atenuacją mięśni. Charakterystyczne wyniki MRI obejmują słabe marginesy, niską intensywność sygnału na obrazach T1-zależnych i heterogeniczność na obrazach T2-zależnych oraz zmienne wzmocnienie kontrastowe. Rezonans magnetyczny jest lepszy od tomografii komputerowej w określaniu wzorca i zakresu zajęcia, jak również w określaniu, czy doszło do nawrotu po operacji, chociaż zarówno tomografia komputerowa, jak i rezonans magnetyczny pomagają w określaniu zakresu miejscowej inwazji.
Szerokie wycięcie miejscowe z rekonstrukcją ubytku jest leczeniem z wyboru. Otrzewna, narządy wewnątrzotrzewnowe lub przyległe struktury kostne zajęte przez guz muszą być również wycięte. Niekompletne usunięcie guza lub dodatnie marginesy chirurgiczne mogą prowadzić do wznowy miejscowej (20% do 77% w zależności od lokalizacji, rozległości i kompletności pierwotnej resekcji). Guzy desmoidalne ściany jamy brzusznej mają znacznie niższy odsetek nawrotów (20% do 30%) i zwykle stają się widoczne w ciągu sześciu miesięcy po wycięciu. Radioterapia, chemioterapia i terapia endokrynologiczna są stosowane u pacjentów z nieoperacyjnymi guzami, wznowami miejscowymi lub niekompletnie wyciętymi zmianami. Choroba przerzutowa nie została zgłoszona z guzem desmoidalnym. Opisano tylko kilka przypadków transformacji złośliwej w guzie desmoidalnym, a wszystkie były związane z miejscowym napromienianiem. Sulindak, indometacyna i tamoksyfen wraz z różnymi lekami przeciwnowotworowymi były stosowane w leczeniu tych pacjentów z różnym skutkiem.
4. Wnioski
Bezbolesna masa brzuszna w wywiadzie, wiek i płeć pacjenta, umiejscowienie masy w przedniej ścianie jamy brzusznej oraz cechy obrazowe sprawiają, że guz desmoidalny jest silnym pierwotnym czynnikiem diagnostycznym, nawet jeśli jest to rzadka jednostka chorobowa. Najlepszą opcją chirurgiczną jest agresywna, szeroka resekcja chirurgiczna z ujemnym marginesem. Całkowite chirurgiczne wycięcie guza desmoidalnego jest najskuteczniejszą metodą leczenia, czasami wymagającą usunięcia większości przedniej ściany jamy brzusznej w przypadku olbrzymiego guza desmoidalnego z natychmiastową naprawą powstałego ogromnego ubytku i rekonstrukcją przy użyciu siatki protetycznej w celu uzyskania lepszych wyników funkcjonalnych.