Medyczna definicja miostatyny

Miostatyna: Czynnik wzrostu, który reguluje wielkość mięśni, począwszy od wczesnego rozwoju embrionalnego i trwający przez całe życie. Miostatyna działa poprzez hamowanie wzrostu mięśni, zapobiega ich nadmiernemu rozrostowi. Miostatyna jest również znana jako czynnik wzrostu i różnicowania 8 (GDF-8). Jest to białko składające się z dwóch identycznych podjednostek. Każda podjednostka zawiera 110 aminokwasów. Gen kodujący miostatynę jest określany jako MSTN (lub GDF8) i znajduje się na chromosomie 2 w paśmie 2q32.1.

Miostatyna jest członkiem rodziny transformującego czynnika wzrostu beta (TGF-beta). Wszyscy członkowie tej rodziny genów regulują wzrost i różnicowanie od wczesnej embriogenezy do dojrzałych typów komórek i tkanek.

Miostatyna została po raz pierwszy odkryta jako czynnik regulujący masę mięśniową u myszy, u których gen kodujący miostatynę został znokautowany (usunięty). U tych „potężnych myszy” następuje przerost mięśni spowodowany wzrostem zarówno liczby miocytów (komórek mięśniowych), jak i wielkości (hipertrofia) miofibrów (włókien mięśniowych). Rasy bydła o wyjątkowym rozwoju mięśni – określane jako bydło „podwójnie umięśnione” – mają mutację bydlęcego genu MSTN kodującego miostatynę.

Dzieci urodzone z bardzo dużymi mięśniami zostały odkryte jako posiadające mutację genu MSTN kodującego miostatynę, dostarczając bardzo mocnych dowodów na to, że miostatyna jest głównym aktorem w regulacji masy mięśniowej u ludzi. Poza zwiększeniem rozmiarów mięśni, dziecko wyglądało normalnie w wieku 4 lat. Dziecko ma mutację typu loss-of-function w genie MSTN, która inaktywuje miostatynę Może być możliwe zwiększenie masy i siły mięśni poprzez inaktywację miostatyny u osób z utratą masy mięśniowej spowodowaną chorobą (Schuelke M et al. New Engl J Med 350:2682,2004).

SLIDESHOW

Choroby serca: Przyczyny ataku serca Zobacz pokaz slajdów