Mukopolisacharydoza typu III

Mukopolisacharydoza typu III (MPS III), znana również jako zespół Sanfilippo, jest postępującym zaburzeniem, które dotyczy głównie mózgu i rdzenia kręgowego (ośrodkowego układu nerwowego). Charakteryzuje się pogorszeniem funkcji neurologicznych (neurodegeneracja), co prowadzi do wielu cech charakterystycznych dla tego schorzenia. Inne układy ciała mogą być również zaangażowane, chociaż cechy fizyczne są zazwyczaj łagodne we wczesnych stadiach.

Osoby z MPS III zazwyczaj nie wykazują żadnych cech choroby po urodzeniu, ale zaczynają wykazywać oznaki i objawy zaburzenia we wczesnym dzieciństwie. Dzieci dotknięte tym zaburzeniem często początkowo mają opóźnioną mowę i problemy z zachowaniem. Mogą stać się niespokojne, destrukcyjne, niespokojne lub agresywne, a niektóre wykazują cechy zaburzeń ze spektrum autyzmu, który jest stanem charakteryzującym się trudnościami w interakcjach społecznych i komunikacji. Zaburzenia snu są również bardzo częste u dzieci z MPS III. Choroba ta powoduje postępującą niepełnosprawność intelektualną i utratę wcześniej nabytych umiejętności (regresja rozwojowa). W późniejszych stadiach choroby u osób z MPS III mogą wystąpić napady drgawkowe i zaburzenia ruchowe.

Cechy fizyczne MPS III są mniej wyraźne niż w przypadku innych typów mukopolisacharydozy. Osoby z MPS III mają zazwyczaj łagodnie „szorstkie” rysy twarzy, dużą głowę (makrocefalia), nieznacznie powiększoną wątrobę (łagodna hepatomegalia) i miękkie wyczuwalne woreczki wokół pępka (przepuklina pępkowa) lub w podbrzuszu (przepuklina pachwinowa). Niektóre osoby z MPS III mają niski wzrost, sztywność stawów lub łagodną dysostozę wielopostaciową, która odnosi się do wielu nieprawidłowości kostnych widocznych na zdjęciach rentgenowskich. Osoby dotknięte chorobą często cierpią na przewlekłą biegunkę oraz nawracające infekcje górnych dróg oddechowych i uszu. U osób z MPS III może również wystąpić utrata słuchu i problemy ze wzrokiem.

MPS III dzieli się na typy IIIA, IIIB, IIIC i IIID, które wyróżnia się ze względu na ich przyczynę genetyczną. Różne typy MPS III mają podobne oznaki i objawy, chociaż cechy MPS IIIA pojawiają się zwykle wcześniej i postępują szybciej. Osoby z MPS III zazwyczaj dożywają wieku młodzieńczego lub wczesnej dorosłości.