Mukowiscydoza i słona skóra

By Dr Catherine Shaffer, Ph.D.Reviewed by Dr. Liji Thomas, MD

Cystic fibrosis jest chorobą znaną z wywoływania chorób płuc i poważnych chorób rozpoczynających się od okresu niemowlęcego lub wczesnego dzieciństwa. Jej patogeneza ma jednak związek z transportem soli, a nawet przed zdefiniowaniem mukowiscydozy, mądrość ludowa głosiła, że dzieci o słonej skórze będą strasznie chore.

Genetyka mukowiscydozy

Mukowiscydoza jest spowodowana mutacją w genie regulatora przewodnictwa transmembranowego mukowiscydozy (CFTR). Białko kodowane przez CFTR jest kanałem jonowym – białkiem, które reguluje przepływ soli do i z komórki. Białko CFTR utrzymuje równowagę płynów i soli w komórce. Kiedy w genie występuje mutacja, CFTR funkcjonuje nieprawidłowo, a sól nie jest transportowana prawidłowo.

W przypadku osób z dwiema kopiami mutacji rozwijają się kliniczne cechy mukowiscydozy. Ponieważ równowaga płynów jest zaburzona, gruczoły zewnątrzwydzielnicze organizmu produkują gęsty, lepki śluz. W płucach śluz ten może blokować drogi oddechowe i stanowić siedlisko szkodliwych bakterii. Mukowiscydoza ma wiele innych skutków w całym organizmie.

Dziecko z mukowiscydozą używające nebulizatora. Image Credit: Photographee.eu /

Transport soli i słona skóra

Słona skóra jest cechą charakterystyczną mukowiscydozy. Normalnie, sól jest przenoszona do skóry przez pot. Gdy skóra jest chłodna, sole są ponownie wchłaniane do organizmu.

W przypadku osób z mukowiscydozą, sól nie jest ponownie wchłaniana i pozostaje na skórze. Ponadto, organizm ma trudności z utrzymaniem normalnego wewnętrznego poziomu soli, zwłaszcza w gorącej pogodzie. Osoby te są podatne na choroby związane z wysoką temperaturą i muszą pozostać dobrze nawodnione za pomocą napojów zawierających elektrolity, gdy przebywają na zewnątrz w gorącym klimacie.

Na długo przed tym, jak choroba mukowiscydozy została właściwie zidentyfikowana lub zrozumiana, lekarze wiedzieli, że słona skóra u dziecka jest oznaką poważnej choroby o złym wyniku.

W średniowiecznej Europie, mądrość ludowa ostrzegała: „Biada dziecku, które smakuje słono od pocałunku w czoło, bo jest przeklęte i wkrótce musi umrzeć.”

Teksty medyczne sięgające 1595 roku łączyły słoną skórę i uszkodzenie trzustki z czarami. Uważano, że dzieci z takimi objawami zostały zaklęte, choć w rzeczywistości najprawdopodobniej cierpiały na mukowiscydozę i zmarłyby w niemowlęctwie lub we wczesnym dzieciństwie z powodu choroby.

Nawet teraz test mający na celu zmierzenie ilości chlorku (soli) w pocie jest powszechnie stosowany w badaniach przesiewowych w kierunku mukowiscydozy. W teście potu, pot pacjenta jest zbierany za pomocą papieru lub gazy, a następnie wysyłany do laboratorium w celu określenia ilości soli.

Słona skóra i pragnienie

Oprócz słabego wchłaniania soli, skóra osób z mukowiscydozą wydziela pot o zawartości sodu od trzech do pięciu razy wyższej niż u osób zdrowych. Niektórzy zdrowi ludzie również wydalają niezwykle wysoki poziom sodu, zbliżający się do tego u osób z mukowiscydozą. U takich osób utrata wody z osocza wywołuje pragnienie. Badanie porównujące zdrowe osoby z naturalnie wysokim poziomem sodu w pocie, osoby z mukowiscydozą i normalną grupę kontrolną wykazało, że osoby z mukowiscydozą wypijały o 40 procent mniej wody po ćwiczeniach. Uznano, że może to wynikać z mechanizmów fizjologicznych, które pozwalają zachować równowagę soli, a nie z przywrócenia objętości płynów u osób z mukowiscydozą.

1. Johns Hopkins Cystic Fibrosis Center, Science of CF, http://www.hopkinscf.org/what-is-cf-teen/science-of-cf-teen/cftr-teen/function-teen/
2. Stanford, Mukowiscydoza, https://web.stanford.edu/class/psych121/humangenome-CF.htm
3. Cystic Fibrosis: Historia, https://www.nationaljewish.org/conditions/cystic-fibrosis-cf/history
4. Cystic Fibrosis Foundation, Test potu, https://www.cff.org/What-is-CF/Testing/Sweat-Test/
5. NIH, Jakie są oznaki i objawy mukowiscydozy, https://www.nhlbi.nih.gov/health/health-topics/topics/cf/signs

Dalsza lektura

• Wszystkie treści dotyczące mukowiscydozy
• Mukowiscydoza (CF)

.

• Cystic Fibrosis Causes
• Cystic Fibrosis Symptoms
• Cystic Fibrosis Diagnosis

Written by

Dr Catherine Shaffer

Catherine Shaffer jest niezależnym pisarzem naukowym i zdrowotnym z Michigan. Pisała dla wielu różnych publikacji handlowych i konsumenckich na tematy związane z naukami przyrodniczymi, szczególnie w dziedzinie odkrywania i rozwoju leków. Posiada tytuł doktora chemii biologicznej i rozpoczęła swoją karierę jako badacz laboratoryjny, zanim zajęła się pisaniem tekstów naukowych. Pisze i publikuje również beletrystykę, a w wolnym czasie lubi jogę, jazdę na rowerze i opiekuje się swoimi zwierzętami.

Ostatnia aktualizacja Feb 26, 2019

Cytaty

Proszę użyć jednego z następujących formatów, aby zacytować ten artykuł w swoim eseju, pracy lub raporcie:

• APA

  Shaffer, Catherine. (2019, February 26). Mukowiscydoza i słona skóra. Wiadomości-Medyczne. Retrieved on March 24, 2021 from https://www.news-medical.net/health/Cystic-Fibrosis-and-Salty-Skin.aspx.

• MLA

  Shaffer, Catherine. „Mukowiscydoza i słona skóra”. News-Medical. 24 marca 2021. <https://www.news-medical.net/health/Cystic-Fibrosis-and-Salty-Skin.aspx>.

• Chicago

  Shaffer, Catherine. „Mukowiscydoza i słona skóra”. News-Medical. https://www.news-medical.net/health/Cystic-Fibrosis-and-Salty-Skin.aspx. (dostęp 24 marca, 2021).

• Harvard

  Shaffer, Catherine. 2019. Cystic Fibrosis and Salty Skin (Mukowiscydoza i słona skóra). News-Medical, przeglądane 24 marca 2021, https://www.news-medical.net/health/Cystic-Fibrosis-and-Salty-Skin.aspx.