Mutacja MTHFR: Summary, Symptoms, and Treatments

Prawdą jest, że każdy z nas posiada geny z mutacjami genetycznymi, często różnice te są nieszkodliwe. Od czasu do czasu mogą one jednak siać spustoszenie w naszym organizmie. Jedną ze szkodliwych zmian jest stosunkowo powszechna mutacja określana jako mutacja MTHFR.

Nie, nie jest to jakaś forma internetowego slangu. MTHFR to skrót od reduktazy metylenotetrahydrofolianowej, która przyciąga uwagę jako mutacja genetyczna, która może prowadzić do podwyższonego poziomu homocysteiny i obniżonego poziomu folianów.

Homocysteina jest aminokwasem, który działa na rzecz utrzymania komórek ciała, podczas gdy folian jest „jedną z witamin z grupy B potrzebnych do tworzenia czerwonych i białych krwinek w szpiku kostnym, przekształcania węglowodanów w energię oraz wytwarzania DNA i RNA”. Każdy z nich odgrywa ważną rolę w codziennych funkcjach organizmu, a oba są ważne.

Ale jeśli to wszystko brzmi jak dużo gęstego i mylącego żargonu naukowego, nie obawiaj się. Podczas gdy mutacje genetyczne i mutacja MTHFR mogą wydawać się skomplikowane, stają się one proste, gdy się je rozłoży. Rozłóżmy tę powszechną mutację na czynniki pierwsze, aby zrozumieć dlaczego jest ona tak istotna w dzisiejszych czasach i dlaczego mutacje genetyczne są tak ważne, aby w pełni ją zrozumieć.

Czym jest MTHFR i skąd pochodzi?

Aby zrozumieć mutację MTHFR, warto zrozumieć czym jest MTHFR. Więc co to dokładnie jest?

MTHFR jest enzymem, który rozkłada aminokwasy homocysteiny i folianu. Kiedy jest genetycznie zmutowany, MTHFR może nie być w stanie funkcjonować normalnie lub w ogóle. Z kolei poziom homocysteiny i poziom folianów może być podwyższony lub niezrównoważony. Znaczenie tego zjawiska omówimy szczegółowo później. Ale skąd się bierze MTHFR?

Gen reduktazy metylenotetrahydrofolianowej występuje w pojedynczej parze – dziedziczymy po jednym genie od każdego z rodziców, gdy rozwijamy się w łonie matki. Ponieważ MTHFR występuje w parze, może on mutować na jeden z dwóch sposobów: Mutacje mogą dotyczyć jednego genu (mutacja heterozygotyczna) lub obu genów (mutacja homozygotyczna). Możliwe są dwie mutacje wariantu genu MTHFR: mutacje C677T i mutacje A1298C. Wariant jest częścią DNA genu, która jest powszechnie różna lub zmienia się w zależności od osoby.

Kto ma mutację MTHFR i jak się ją diagnozuje?

Warianty mutacji MTHFR nie są rzadkie. Jeśli chodzi o mutację MTHFR C677T, może ją mieć około 30%-40% populacji amerykańskiej. Około 25% osób pochodzenia hiszpańskiego i 10%-15% osób pochodzenia kaukaskiego jest homozygotycznych dla tego wariantu.

Jeśli chodzi o mutację A1298C, dostępne są ograniczone badania. Na przykład badanie z 2004 roku, które skupiło się na dawcach krwi pochodzenia irlandzkiego wykazało, że 46,7% było heterozygotycznych dla wariantu A1298C, a 14,2% było homozygotycznych. I choć jest to raczej rzadkie, nadal możliwe jest posiadanie obu wariantów MTHFR.

Można określić, czy posiada się mutację genu MTHFR na wiele sposobów. Lekarz może zapoznać się z Twoją genetyką medyczną i historią problemów zdrowotnych podczas badania fizykalnego. Stamtąd lekarz może zlecić badanie krwi w celu sprawdzenia poziomu homocysteiny.

Testy genetyczne, z drugiej strony, są często odradzane przez specjalistów medycznych, chyba że zostanie wykryty wysoki poziom homocysteiny lub inne niedobory witamin związane z mutacją MTHFR. Dzieje się tak dlatego, że badanie krwi jest znacznie łatwiejszym sposobem sprawdzenia poziomu homocysteiny we krwi, co sprawia, że proces badania genetycznego jest zbędny.

Pomimo, że proces badania może być kosztowny, jeśli nie jest objęty ubezpieczeniem, konkretne zestawy do badań genetycznych oferują opcje przesiewowe dla MTHFR, jeśli zajdzie taka potrzeba. 23andme, na przykład, jest popularnym zestawem do badań genetycznych, który zapewnia informacje o pochodzeniu genetycznym i zdrowiu za 200 dolarów, co jest stosunkowo niedrogą opcją, biorąc pod uwagę informacje, które otrzymujesz. Aby określić swoje opcje badań genetycznych, rozważ kontakt z lokalnym dostawcą usług medycznych w celu uzyskania porady medycznej.

Faktory ryzyka

Odziedziczyłeś jedną kopię genu MTHFR od każdego z rodziców, co oznacza, że posiadasz dwa geny MTHFR, w których mogą wystąpić mutacje. Posiadanie rodzica lub bliskiego krewnego z mutacją genu MTHFR może zwiększyć ryzyko odziedziczenia tego samego wariantu. A jeśli masz dwoje rodziców z mutacjami, istnieje zwiększone ryzyko posiadania homozygotycznej mutacji MTHFR.

Możliwe objawy mutacji MTHFR

Jak w przypadku wielu mutacji genetycznych, które zmieniają zdolność organizmu do wykonywania podstawowych funkcji, objawy, które mogą wskazywać na mutację MTHFR są liczne. To powiedziawszy, badania nad powiązaniem pomiędzy MTHFR a jakąkolwiek liczbą objawów wymienionych poniżej są niewystarczające same w sobie, co zwiększa potrzebę przeprowadzenia badań genetycznych lub dalszych badań medycznych poprzez pobranie próbki krwi, co jest zalecane przez lekarzy.

Mutacja może być zdiagnozowana na podstawie kombinacji objawów i warunków, ale profesjonalne badania medyczne są najprostszym sposobem na uzyskanie takiej ostatecznej odpowiedzi. Objawy mutacji MTHFR mogą obejmować:

• Problemy trawienne
• Migreny
• Ból nerwów
• Depresję
• Lęk
• Schizofrenię

.

• Zaburzenie dwubiegunowe
• Przewlekłe zmęczenie i ból

Ponieważ mutacja MTHFR sama w sobie nie ma wyraźnych objawów, specjaliści medyczni szukają odpowiedzi gdzie indziej. Na przykład, posiadanie jednej lub dwóch mutacji MTHFR może nieznacznie zwiększyć poziom homocysteiny we krwi lub w moczu. Stan ten określany jest jako homocystynuria. W wyniku homocystynurii łatwiej mogą tworzyć się zakrzepy krwi, a poziom witaminy b12 może się obniżać. Dlatego też objawy związane z homocystynurią obejmują:

• Zakrzepy krwi
• Opóźnienia w rozwoju
• Zwiększone ryzyko napadów
• Mikrocefalia
• Zakrzepy krwi
• Zmniejszona koordynacja
• Dumienie lub mrowienie rąk i stóp

Choroby związane z mutacją MTHFR

Mutacja MTHFR zmienia zdolność organizmu do przetwarzania określonych aminokwasów i witamin B-witaminy z grupy B, czyli odpowiednio homocysteiny i folianu. W wyniku tej mutacji z czasem może dojść do powstania szeregu schorzeń związanych z mutacją MTHFR. Dodatkowo badania sugerują, że kobiety z dwoma wariantami genu C677T są dwukrotnie bardziej narażone na urodzenie dziecka z wadą cewy nerwowej, choć ryzyko to nadal pozostaje niskie. Inne choroby mogą obejmować:

• Choroby układu krążenia, takie jak zakrzepy krwi, choroba wieńcowa i choroby serca z powodu obniżonego poziomu folianów
• Thrombofilia, nieprawidłowość krzepnięcia krwi, która zwiększa ryzyko zakrzepicy (zakrzepy krwi w naczyniach krwionośnych)

Ryzyko powikłań w ciąży może obejmować:

• Anencefalię, stan, w którym dziecko rodzi się z niedorozwiniętym mózgiem i niekompletną czaszką
• Wady cewy nerwowej, takie jak rozszczep kręgosłupa
• Wady wrodzone lub inne komplikacje porodowe u kobiet w ciąży
• Powtarzające się niewyjaśnione poronienia

Leczenie mutacji MTHFR Mutacja

Mutacja MTHFR nie oznacza, że musisz poddać się leczeniu. Często wystarczy kilka zmian w diecie i stylu życia, aby zrównoważyć wszelkie niedobory żywieniowe wynikające z tej mutacji, takie jak spożywanie większej ilości witamin z grupy B w regularnej diecie lub zwiększenie ilości ruchu. Podjęcie prostych kroków w celu poprawy codziennego stanu zdrowia to jedne z najprostszych, a zarazem skutecznych sposobów na zapewnienie, że mutacja MTHFR nie obniży jakości Twojego życia.

Na przykład, możesz wprowadzić do swojej diety produkty bogate w foliany, takie jak białko zwierzęce i roślinne, szpinak, szparagi, banany, awokado i wzbogacone ziarna. Wytyczne dotyczące aktywności fizycznej w zależności od wieku. Dorośli powinni starać się wykonywać co najmniej 150 do 300 minut (5 godzin) tygodniowo umiarkowanej intensywności lub 75 do 150 minut (2 godziny i 30 minut) tygodniowo energicznej aerobowej aktywności fizycznej. Ustalenie, jakie dokładnie zmiany w diecie i stylu życia należy wprowadzić, powinno być wynikiem dyskusji z lekarzem.

Jednakże osoby cierpiące z powodu podwyższonego poziomu homocysteiny mogą wymagać poważniejszych interwencji. Regularne spożywanie suplementów diety, które zawierają kwas foliowy zawierający metylofolian, metioninę i inne aminokwasy może być konieczne. Jeszcze więcej korzyści może przynieść przyjmowanie reduktazy 5,10-metylenotetrahydrofolianu, czyli 5-MTHF, który jest zredukowaną formą folianu.

Życie z mutacją MTHFR

Zrozumienie zarówno mutacji MTHFR, jak i uwarunkowań genetycznych jest dość skomplikowanym zadaniem. Odwołanie się do profesjonalnych zasobów medycznych, takich jak Genetics Home Reference oraz ncbi.nlm.nih.gov, The National Center for Biotechnology Information, może znacznie ułatwić ten proces.

Mutacja MTHFR nie wpływa na każdego w ten sam sposób. Jednak osoby z mutacją mogą mieć wyższy niż normalny poziom homocysteiny we krwi lub moczu, a także mogą pojawić się objawy związane z tymi problemami. O ile objawy te nie występują, badania genetyczne są często odradzane. A jeśli występują, pracownicy służby zdrowia często zalecają monitorowanie aktywności enzymu wraz z innymi środkami zapobiegawczymi.

Podsumowując, nadal dobrze się odżywiaj i prowadź zdrowy styl życia wypełniony ćwiczeniami, odpowiednią ilością snu i innymi nawykami, które wspierają Twoje dobre samopoczucie. Jeśli podejrzewasz u siebie mutację MTHFR, zapoznaj się z profesjonalnymi źródłami medycznymi i porozmawiaj ze swoim lekarzem, aby ustalić dalszy sposób postępowania. Możesz kontynuować swoje najlepsze życie, bez względu na ten stan.