Niedobór VLCAD Długość życia | INFORM Network
Dobór VLCAD Wskaźniki śmiertelności
Dobór dehydrogenazy acylo-CoA o bardzo długim łańcuchu lub niedobór VLCAD jest rzadką chorobą, w której ktoś zmaga się z rozkładaniem tłuszczów na energię. Choroba może przybierać postać od łagodnej do ciężkiej i z tego powodu rokowania w przypadku niedoboru VLCAD mogą się również drastycznie różnić.
Jak większość zaburzeń utleniania kwasów tłuszczowych (FAOD), niedobór VLCAD jest zazwyczaj diagnozowany przy urodzeniu na podstawie badań przesiewowych noworodków. Ta wczesna diagnoza może pomóc lekarzom stworzyć plan leczenia, ale nawet z tym planem na miejscu, zaburzenie to może być zagrożeniem życia dla niektórych.
Oczekiwana długość życia dla niemowląt z VLCADD
Silne przypadki tego FAOD mogą być śmiertelne. Niemowlęta z ciężką postacią tego zaburzenia zaczną natychmiast wykazywać objawy, które mogą zagrażać życiu. Jeden z najbardziej zagrażających problemów dotyczy serca dziecka. Wcześnie pojawiająca się kardiomiopatia, choroba, która utrudnia pompowanie krwi, jest powszechna u niemowląt z niedoborem VLCAD i prowadzi do wysokiej śmiertelności.1` Wraz z problemami z sercem, niemowlęta te mogą zmagać się z zagrażającym życiu niskim poziomem cukru we krwi zwanym hipoglikemią, która może prowadzić do śpiączki i śmierci.
Oczekiwana długość życia dla dzieci z VLCADD
Na szczęście, wskaźnik oczekiwanej długości życia z niedoborem VLCAD wzrasta wraz z wiekiem. Ci, którzy robią to przez niemowlęctwo do późniejszego dzieciństwa mogą nadal doświadczać tych samych zagrażających życiu problemów, które zrobili w niemowlęctwie, ale częstotliwość tych problemów zazwyczaj zaczyna się zmniejszać z czasem. Częściowym powodem tej zmiany jest fakt, że w miarę starzenia się dzieci są w stanie jeść przez dłuższy czas bez zagrożenia hipoglikemią. Ci ludzie nadal doświadczają nieprzyjemnych objawów, ale tak długo jak przestrzegają planu leczenia, ich życie jest w mniejszym niebezpieczeństwie.
Oczekiwana długość życia dla dorosłych z VLCAD
Wraz z tymi objawowymi niemowlętami, które osiągają dorosłość, niektórzy dorośli z niedoborem VLCAD będą mieli łagodniejszą formę zaburzenia, które jest diagnozowane tylko w późniejszym okresie życia. Kiedy to nastąpi, dorośli są zazwyczaj mniej prawdopodobne, aby doświadczyć tych zagrażających życiu problemów i są w stanie żyć głównie normalne życie.
Niestety, problemy z sercem i niski poziom cukru we krwi problemy związane z tym zaburzeniem może wystąpić w każdym wieku i nadal może być zagrażające życiu. Ważne jest, aby postępować zgodnie z planem leczenia opracowanym przez lekarza, aby uniknąć zwiększenia ryzyka wystąpienia jakichkolwiek poważnych problemów, jeśli Ty lub ktoś, kogo kochasz, ma to zaburzenie. Życie z zaburzeniami utleniania kwasów tłuszczowych jest możliwe, ale dana osoba nadal musi podejmować określone środki ostrożności.
W International Network for Fatty Acid Oxidation Research and Management (INFORM), chcemy być cennym źródłem informacji zarówno dla osób, jak i ich rodzin zmagających się z FAOD. Sprawdzaj często nasz blog o utlenianiu kwasów tłuszczowych, aby uzyskać więcej pomocnych informacji.