Shane jest „jeden na milion”: Walka mojego brata z guzem chromochłonnym

Guz chromochłonny daje przerażające i dezorientujące objawy.Pomimo tego, jak bardzo nasza rodzina zaczęła brzydzić się tą diagnozą, jeśli można być obiektywnym, jest to fascynujący cud medyczny, wymykająca się spod kontroli, napędzana autopilotem, produkująca energię bestia guza. Jest to święty Graal oceny nadciśnienia. Lekarze wykonują pozornie niekończący się strumień 24-godzinnych badań moczu, aby uniknąć przeoczenia tego, co może czaić się w cieniu naszej populacji pacjentów. Chociaż zdiagnozowałem jedno spontaniczne wystąpienie, dowiedziałem się o nim podczas obchodu chirurgii dziecięcej jako student medycyny i zdiagnozowałem inne rodzinne wystąpienie, jest to coś, co zawsze biorę pod uwagę, kiedy pojawia się pacjent ze źle kontrolowanym lub złośliwym nadciśnieniem. Mój brat Shane zgodził się podzielić swoją historią w nadziei, że może ona pomóc komuś innemu.

Zagorzali fani University of Kentucky Wildcat, mój mąż Tony i mój brat byli w drodze na mecz w styczniu, kiedy Shane wyznał, że nie czuje się dobrze. Pomimo kolejnego zwycięstwa UKY, z Terrence Jones zdobył swój rekord wszech czasów 35 punktów, nie mniej, mój mąż nie wydawał się jego zwykłe świętowanie siebie, kiedy przybył do domu późnym wieczorem, że. „Twój brat jest chory” – powiedział rzeczowo, gdy wszedł do domu. „Kiedy zadzwoniłam, żeby zapytać, co się stało, Shane powiedział, że „wylewał pot” przez całą noc i miał „okropny, dokuczliwy kaszel”. Jego żona Lori, pielęgniarka, skontaktowała się już z jego gabinetem lekarskim, gdzie później wykonano prześwietlenie klatki piersiowej. Dr William Travis, jego internista, zlecił wykonanie tomografii komputerowej klatki piersiowej i odstawił inhibitor ACE. Jednak suchy, drażniący kaszel stawał się coraz bardziej odczuwalny w kościele i podczas spotkań w pracy. Przyjaciele i znajomi zaczęli komentować, że wygląda blado i wyrażali zaniepokojenie jego spadkiem wagi. Jego zespół objawów nadal się powiększał, ponieważ walczył z okropnymi dreszczami bez gorączki, które dziwnym trafem dotyczyły tylko pleców, nigdy stóp ani dłoni, a każdego popołudnia schronił się pod kocem elektrycznym. Nawet w wyjątkowo ciepłe dni tej zimy włączał grzejnik i trzymał drzwi do swojego biura zamknięte, ośmielając się, by ktokolwiek zostawił je otwarte. Nigdy nie miał bólów głowy, ale zaczął brać Tylenol i NLPZ, aby je leczyć, upierając się, że nie są one straszne, ale raczej niezwykle uporczywe. Miał niesamowite pragnienie i bardzo suchą jamę ustną.

Jak w zegarku, guz nigdy nie zawiódł, aby utrzymać swoje codzienne spotkanie o 17:00, aby rozpocząć swoje wieczorne tortury. Po popołudniowym „zamarzaniu na śmierć”, około północy zaczynał się pocić. Jego żona mówiła, że „kiedy wstawał z łóżka, woda spływała mu po nogach i zbierała się na podłodze, jakby właśnie wyszedł spod prysznica”. Po tym jak zniszczył swoje poduszki, kupili hipoalergiczne „odporne na pot” poszewki i prześcieradła. W końcu wymyślili, jak ułożyć jego pościel, żeby nie musiał się budzić, żeby zmienić ubranie. Shane opisał ten nocny, pracochłonny rytuał: „Składałem prześcieradło na pół, potem wkładałem się w nie jak taco, następnie układałem pod nim ręczniki plażowe i powtarzałem to układanie na pięciu głębokościach.” Lori powiedziała, że on „całkowicie namaczał każdą warstwę, kładł tę jedną na podłodze obok łóżka, potem wkładał się w następną warstwę i czekał na następny pot.” To było wyczerpujące dla nich obojga.

Ale chociaż znalezienie tego guza zostało opisane jako „szczęśliwy wypadek”, mam wrażenie, że rad tech April Payne w TJ Samson Community Hospital, zeskanowała w dół tylko trochę dalej, aby zobaczyć, co może się ukrywać. Podziękowania należą się również dr Travisowi, który nie poddał się po zwykłym prześwietleniu klatki piersiowej. Dyktowane rozpoznanie różnicowe obejmowało gruczolaka nadnercza, pierwotny nowotwór złośliwy nadnercza, chłoniaka – wszystko oprócz feo, ponieważ jest tak rzadkie, występuje od jednego do ośmiu na milion pacjentów. Po tym, jak go zobaczyłem, w kontekście jego objawów nie było nic innego, co mogłoby to być, ale 5,6-cm rozmiar guza był niepokojący dla pierwotnego nowotworu złośliwego nadnercza, a jego ciśnienie nie było aż tak imponujące. Czasami dochodziło do 170 skurczowego, w wyraźnej sprzeczności z jednym z moich pacjentów z feo, którego ciśnienie 260/160 doprowadziło mnie do diagnozy. Przeczytałem później, że nadciśnienie, podręcznikowa odpowiedź na wszystkie pytania dotyczące prezentacji pheo, nie występuje u 28% pacjentów; 8% nie ma żadnych objawów.

Palpitacje są najwyraźniej częstym objawem guza chromochłonnego i chociaż Shane nigdy nie miał tachykardii, podczas siedzenia „nic nie robiąc”, jego serce „zaczynało mocno walić bez wyraźnego powodu”. Lori potwierdziła, że jego tętno było silne, ale zawsze miał normalny rytm zatokowy. Jego poziom cukru we krwi również wzrósł z 220 do 300, zaostrzając jego związaną z wagą łagodną nietolerancję glukozy zdiagnozowaną kilka lat wcześniej. Jest to objaw, który dzielił z jedną z moich pacjentek z pheo. Jej nowo powstała cukrzyca ujawniła się przy poziomie glukozy przekraczającym 400, a ona również oblała się potem, ale przez wiele miesięcy przypisywano jej „zaburzenia paniczne”, co najprawdopodobniej było ukłonem w stronę uprzedzeń płciowych.

Jeden z fenotypów, który zdiagnozowałem wiele lat wcześniej u 57-letniej kobiety, został wycięty w ciągu kilku tygodni po tym, jak wprowadziłem labetalol, alfa i beta-bloker, a jej operacja przebiegła bez większych fanfar pomimo przerażająco aktywnego guza. Shane otrzymał fenoksybenzaminę, silny alfa-bloker, który kosztował około 800 dolarów za miesięczny zapas. Dr Glenda Callender, asystentka profesora chirurgii na oddziale onkologii chirurgicznej Uniwersytetu w Louisville, która asystowała dr Charlesowi Scogginsowi przy operacji Shane, stwierdziła: „Nawet niektóre dane sugerują, że pojedyncza dawka alfa-blokera przed operacją może być odpowiednia, ale wszystko w medycynie jest kwestią ryzyka/korzyści. Konsekwencje nieodpowiedniej blokady alfa są druzgocące. U niektórych pacjentów, gdy się ich nadnercza zmiażdży, dochodzi do nagłego uwolnienia amin katecholowych. Osobiście uważam, że bardzo ważne jest, aby zablokować wszystkich tak szybko, jak to możliwe. Zawsze zaczynam od blokady alfa, a potem dodaję beta-bloker. . . . Potem mówię im o liberalnym ładowaniu soli i objętości, rosole z kurczaka i tonach wody. Lubię, żeby byli ortostatyczni, zanim ich zoperuję. Kiedy wstają i dostają zawrotów głowy, są gotowe do działania”. Zwykle przygotowanie pacjenta zajmuje dr Callenderowi około dwóch tygodni, ale w przypadku Shane’a było to około pięciu tygodni. „Ogólnie rzecz biorąc nie powinno się po prostu spieszyć, aby wydobyć tę rzecz, ale decyzje są podejmowane indywidualnie dla każdego przypadku”. Następnie dodała: „Jestem tutaj w Louisville w prywatnej praktyce od sześciu miesięcy. Moje podejście będzie nadal ewoluować,” ale na pytanie, ile pheos widziała, w tym zarówno szkolenia i prywatnej praktyki, Shane’s przynosi ją do około 14. To jest jak widząc 14 uderzeń pioruna w moim umyśle, więc jestem należycie pod wrażeniem.

Chirurgia Shane’a była szorstka i burzliwa. Stracił 3 jednostki krwi, ponieważ guz był pokryty splotem żylnym z czterema ogromnymi przewodami żylnymi, które wlewały katecholaminę do jego żyły głównej zamiast standardowej jednej lub dwóch. Dr Scoggins opisał swoją 2,5-godzinną operację jako „walkę na pięści”, ale był to spektakularny sukces. Przez cały czas trwania zabiegu utrzymywała się u niego hipotensja, ze skurczami w granicach 80-tych, oporna na noradrenalinę, ale zareagował na stosunkowo niską dawkę dopaminy. Jego hemoglobina po transfuzji nadal wynosiła tylko 9,3 g. Wyszedł z 5-calowym nacięciem na prawym boku, co świadczy o konieczności pilnego opanowania krwawienia podczas tego laparoskopowego zabiegu. Nie ma argumentu, że wiedza chirurgiczna uchroniła go przed koniecznością konwersji do standardowej procedury otwartej, a teraz, dwa tygodnie później, mój gregarious, pomysłowy, rozwiązujący problemy, szybki (i inne deskryptory, których nie mogę zawrzeć) brat wymienił dom i wrócił do pracy na pełen etat.

Przedoperacyjnie, Lori opisała Shane’a jako istną „fabrykę Levophed”, z następującymi imponującymi poziomami katecholamin: poziom noradrenaliny w osoczu w pozycji leżącej wynosił 5112 pg/ml (normalny to 112-658, a w pozycji stojącej 217-1119 pg/ml). Poziom epi był normalny i wynosił 35 pg/mL, a wyniki dopaminy były poniżej zakresu raportowanego. Jego 24-godzinne badania moczu były tak samo imponujące, z poziomem noradrenaliny 1219 µg/24 godziny, przy normie 15-100 µg/24 godziny. Jego VMA było podwyższone do 26,8 mg/24 godziny, przy normie wynoszącej <6 mg/24 godziny. Jego metanefryny w moczu wynosiły 10 972 µg/24 godziny, przy normalnym zakresie od 182 do 739 µg/24 godziny. W ostrym kontraście, Dr Callender zadzwonił pogratulować mu wczoraj z normalnym poziomem katecholamin w osoczu! Skierowała go na badania genetyczne, które według niej są wskazane dla prawie każdego. Realtor dla ReMax Highland Realty w Glasgow, KY, przeniósł prawie 4,7 mln dolarów nieruchomości w dół gospodarki w zeszłym roku, podczas gdy ten guz próbował najlepiej jak mógł, aby go zabić. Dwa i pół tygodnia postop, jest teraz z powrotem do pracy w pełnym wymiarze czasu, a ja powiedziałem mu żartobliwie, „Spodziewam się, że sprzedać podwoić tę liczbę w tym roku teraz, że jesteś lepiej!”

Tekst od mojego brata na 3/25/11: „2 maja po południu spotykam się z ludźmi od genetyki w Louisville. You should go with me since ur a weirdo too,” aluding to the fact that we both possess a CF gene mutation that has been reported only 17 times in the medical literature. Zwykle żartobliwie zakładaliśmy ręce za uszy, udając, że mamy skrzela, co stanowiło żartobliwe nawiązanie do zmutowanych ludzi z kasowego filmu „Waterworld”. Prawdopodobnie zostanie przebadany pod kątem ośmiu różnych zespołów chorobowych, ze względu na wczesny wiek wystąpienia choroby i nowszą literaturę. Według jego chirurga, nowe dane sugerują, że do 25% jest dziedziczone. Jego osocze będzie badane co roku, ponieważ dr Callender stwierdził, że „nie ma nic o patologii pheo, co mogłoby przewidzieć jego skłonność do nawrotów lub przerzutów.” Chociaż wskaźnik przeżycia jest większy niż 98% dla Shane’a, mój były pacjent nie miał tyle szczęścia, podobnie jak brat pacjenta, którego leczyłem na początku tego roku. Wszyscy akceptujemy fakt, że chociaż rokowania Shane’a są optymistyczne, to podobnie jak w przypadku wszystkich pacjentów, są one również przeszyte małą, delikatną nicią niepewności.

Więc, mój drogi bracie, moja sprytna siostra chciałaby powiedzieć: „Dzięki za zepsucie historii mojej rodziny”, ale to, co ta miła siostra, która tak bardzo cię kocha, naprawdę ma na myśli, to: „Jesteś twardy, odporny, zdeterminowany i tak bardzo godny podziwu za przetrwanie tej kilkumiesięcznej burzy i nie opuszczenie żadnego dnia pracy, dopóki nie wtoczyłeś się na salę operacyjną. Kocham Twoją żonę, Lori, i Twoje córki, Stephanie i Allie, które mocno stały u Twojego boku. Jestem tak dumny z Ciebie i Twojej rodziny. Przez całe moje życie, zawsze wiedziałem, że jesteś 'jeden na milion'. „

Dla szybkiego czytania, wyszukaj WebMD i luty 2006 Hospital Physician Journal dla doskonałego przeglądu na pheochromocytoma.