The portal for rare diseases and orphan drugs

AD-HIES typowo najpierw objawia się wysypką noworodkową, ale wpływa na układ odpornościowy, tkankę łączną, szkielet i rozwój zębów, z różnicami w nasileniu. Egzema, nawracające ropnie skóry, zapalenie płuc z tworzeniem pneumatocele, kandydoza śluzówkowo-skórna, podwyższony poziom IgE w surowicy i eozynofilia są najczęstszymi cechami niedoboru/ dysregulacji układu odpornościowego. Częste są ciężkie, nawracające infekcje dróg oddechowych, które mogą prowadzić do przewlekłej niewydolności oddechowej. Opisywany jest charakterystyczny wygląd twarzy (szorstka skóra, asymetria twarzy, wydatne czoło, głęboko osadzone oczy, szeroki mostek nosowy i mięsisty czubek nosa, prognatyzm), a także anomalie linii środkowej. Nawracające złamania patologiczne występują u około 50% pacjentów (kości długie i żebra). Skoliozę o różnym stopniu nasilenia obserwuje się u ponad 60%. Stałą cechą są anomalie zębinogenezy. Zmniejszona resorpcja korzeni zębów pierwotnych może prowadzić do przedłużonego zatrzymania zębów pierwotnych, co z kolei uniemożliwia prawidłowe wyrzynanie się zębów stałych. Opisywano również cechy naczyniowe (tętniaki aorty i naczyń wieńcowych, zakrzepicę tętnicy móżdżkowej oraz wrodzony drożny przewód żylny). Powikłania oczne mogą obejmować kantelasy, olbrzymie gradówki, guzki na powiekach, zeza, odwarstwienie siatkówki z powikłaną zaćmą. Istnieje również zwiększone ryzyko wystąpienia chorób autoimmunologicznych i limfoproliferacyjnych.