Toniczna źrenica Adiego w twardzinie układowej: A Rare Association
Abstract
Donosimy rzadkie stowarzyszenie Adiego tonicznej źrenicy u pacjenta ze stwardnieniem rozsianym , które było inaczej systemowo stabilny. Niniejsza praca jest próbą wyjaśnienia, czy źrenica toniczna i twardzina układowa są przypadkowym skojarzeniem (co może być prawdą), czy też źródłem źrenicy tonicznej jest twardzina układowa.
1. Wprowadzenie
Toniczna źrenica Adie’go ma częstość występowania 2/1000 przypadków i jest zwykle jednostronnym stanem zgłaszanym u kobiet ze średnim wiekiem początku 32,2 lat . Przypisuje się ją kilku czynnikom miejscowym oczodołowym i ogólnoustrojowym, ale warto opisać występowanie tego schorzenia u chorej na twardzinę układową (systemic sclerosis – SSc). Upośledzenie widzenia z bliska lub światłowstręt z tego powodu mogą utrudniać rutynowe czynności społeczne i zawodowe u osób młodych.
2. Prezentacja przypadku
33-letnia kobieta, leczona z powodu twardziny układowej, zgłosiła się do poradni okulistycznej z dolegliwościami związanymi z pogorszeniem widzenia z bliska w ciągu ostatnich sześciu miesięcy. W wywiadzie nie było migreny, osłabienia twarzy lub kończyn, dyzartrii ani ataksji. W ostatnim czasie nie stwierdzono kiły, infekcji wirusowej, alkoholizmu ani chłoniaka złośliwego.
W badaniu przedmiotowym pacjentka miała widzenie 20/20 OU na skali Snellena. Jednakże, miała widzenie z bliska N12 w prawym oku i N6 w lewym oku. Badanie w lampie szczelinowej było normalne, z wyjątkiem obecności anizokorii i skurczów brodawkowatych w prawym oku. Jej prawa źrenica miała 4,5 mm, była owalnie zniekształcona i ospale reagowała na światło, a lewa źrenica reagowała od 3 mm do 2 mm (rysunek 1(a)). Reakcje źrenic na akomodację były jednak prawidłowe. Nie stwierdzono nieprawidłowości w ruchach gałek ocznych ani w badaniu fundoskopowym. Odczucia rogówkowe były prawidłowe. Rozpoznanie tonicznej źrenicy Adiego zostało potwierdzone szybką reakcją miotyczną prawej źrenicy na krople pilokarpiny 0,125% (ryc. 1(b)).
(a)
(b)
(a)
(b)
W badaniu fizykalnym stwierdzono u pacjentki cętkowaną pigmentację z wiązaniem skóry, zmniejszony otwór ustny i wynikającą z tego mikrostomię z ograniczonym dostępem do jamy ustnej (ryc. 2(a) i 2(b)). Miała również owrzodzenie i blizny na opuszkach palców, tworzenie się modzeli i kalcyfikację na lewej podeszwie (Ryc. 3(a) i 3(b)). Od czasu do czasu skarżyła się na duszność, jednak wynik badania tomografii komputerowej klatki piersiowej był w granicach normy. Głębokie odruchy rozciągowe ścięgien były w granicach normy. U pacjentki wykonano tomografię komputerową mózgu (CT) i rezonans magnetyczny (MRI) bez zmian. Jej rutynowy hemogram był w granicach normy. Echokardiografia ujawniła dysfunkcję rozkurczową stopnia 2, a prędkości przewodzenia nerwów były w granicach normy. Jej surowica przeciwciała przeciwjądrowego HEp-2 metodą pośredniej fluorescencji przeciwciał była pozytywna z pierwotnym mianem rozcieńczenia 1 : 40 i mianem końcowym 1 : 640.
(a)
(b)
(a)
(a)
(b)
(a)
(b)
(a)(a)
(b)
Pacjentce wyjaśniono potrzebę zastosowania korekcji nadwzrocznej dla widzenia z bliska i przepisano jej +1D dla prawego oka. Zalecono jej unikanie odzieży ochronnej na zimne dni, aby zapobiec zjawisku Raynauda. Podczas 6-miesięcznej obserwacji nadal utrzymywała się toniczna źrenica Adiego. Pacjentka przyjmowała doustne kortykosteroidy i była stabilna ogólnoustrojowo.
3. Dyskusja
Stwardnienie układowe jest rzadką chorobą tkanki łącznej, która charakteryzuje się nieprawidłową proliferacją fibroblastów prowadzącą do odkładania się macierzy pozakomórkowej w skórze, naczyniach krwionośnych i trzewiach. Skutkuje to usztywnieniem struktur łącznotkankowych w skórze i narządach ciała. Podobnie jak inne choroby autoimmunologiczne, charakteryzuje się współdziałaniem cytokin zapalnych i przeciwciał. Częściej występuje u kobiet, a stosunek liczby kobiet do liczby mężczyzn wynosi 8 : 1. Wiadomo również, że w twardzinie układowej występują zaburzenia funkcji autonomicznych z uszkodzeniem zarówno układu współczulnego, jak i przywspółczulnego.
Do najczęściej opisywanych patologii ocznych w twardzinie układowej należy sztywność powiek, która występuje w ponad 50% przypadków i wynika z odkładania się kolagenu typu I w skórze właściwej. Keratoconjunctivitis sicca jest drugim co do częstości występowania problemem, obserwowanym u 50% pacjentów. Opisywano również przypadki zapalenia spojówek, zapalenia twardówki, zapalenia przedniego odcinka błony naczyniowej oka i retinopatii nadciśnieniowej. Peyman i wsp. podają, że retinopatia w twardzinie układowej występuje rzadko, ale sporadycznie opisywano plamy waty, obrzęk tarczy, obrzęk siatkówki, wysięki i krwotoki. Zmiany te mogą być widoczne w obecności lub przy braku nadciśnienia.
West i Barnett opisali zmiany oczne, takie jak zmętnienie soczewki, oszronienie ciała szklistego, zmiany miażdżycowe, nieprawidłowości powiek (sztywność lub ciasnota, teleangiektazje), niedobór wydzielania łez i nieprawidłowości spojówek (zastrzyki i naczyniowe osady) u trzydziestu ośmiu pacjentów z twardziną układową. Anand opisał pacjenta z ciasnotą powiek i ciałami koloidalnymi w siatkówce.
Aynaci i wsp. opisali dziecko z cechami zaniku powiek bez deficytów neurologicznych, z zespołem Adiego po dotkniętej stronie twarzy – z mydriasis, bez reakcji na światło, z powolną reakcją na konwergencję i akomodację (źrenica toniczna). Schnitzler i wsp. opisali 25-letniego pacjenta, u którego w wieku 14 lat wystąpiła toniczna źrenica po prawej stronie i napady padaczki. Obaj ci pacjenci mieli zespół Adiego, w którym toniczna źrenica Adiego jest częścią etiologii immunologicznej.
Z powyższych opisów przypadków wynika, że sposób prezentacji klinicznej u naszej pacjentki był nietypowy w tym sensie, że wystąpiła ona z dysfunkcją źrenic jako jedyną manifestacją okulistyczną.
Większość przypadków tonicznej źrenicy Adiego jest idiopatyczna, występuje u młodych kobiet i objawia się skargami na zmniejszone widzenie z bliska, fotofobię lub asymetryczne źrenice. Źrenica toniczna może wystąpić z przyczyn miejscowych obejmujących oczodół, w tym guzy oczodołu lub naczyniówki, chirurgiczne lub urazowe, a także zakażenia lub zapalenia. Zaburzenie to było również związane z chorobami autoimmunologicznymi (zespół Sjogrena i toczeń rumieniowaty układowy), neurozyfilisem, cukrzycą, półpaścem, olbrzymiokomórkowym zapaleniem tętnic i alkoholizmem. Charakteryzuje się jednostronną, czasem obustronną (10%), dużą i owalnie zniekształconą źrenicą z obniżoną reakcją na światło, ale zachowanym lub wzmocnionym zwężeniem przy widzeniu z bliska, odcinkowym porażeniem zwieracza tęczówki powodującym odcinkowe zwężenie tęczówki, ruchami robaczkowymi granicy źrenicy i nadwrażliwością na 0,125% krople pilokarpiny spowodowaną nadwrażliwością na odnerwienie .
Toniczna źrenica Ediego jako odmiana idiopatyczna nie jest rzadką jednostką i może występować niezależnie. Po wykluczeniu wszystkich możliwych czynników etiologicznych tonicznej źrenicy Adiego u naszego pacjenta, postulujemy, że występowanie tego odkrycia w SSc jest spowodowane autonomiczną dysfunkcją przywspółczulnego zwoju rzęskowego. Nie stwierdzono natomiast objawów towarzyszących związanych z dysfunkcją autonomiczną, takich jak nieprawidłowa czynność serca z wyjątkiem łagodnej dysfunkcji rozkurczowej i zaburzeń motoryki przewodu pokarmowego. W związku z tym zwykle stosuje się korekcję nadwzroczną w celu korekcji wady wzroku do bliży oraz okulary przeciwsłoneczne w przypadku światłowstrętu. Rozwiązanie tonicznej źrenicy Adiego zwykle występuje w ciągu roku, jeśli izolowana dysfunkcja zwoju rzęskowego jest obecna; jednak istnieje niewielka, ale wyraźna tendencja do pogorszenia się w ciągu lat. Dalsze badania ocznych manifestacji w twardzinie układowej są wymagane by potwierdzić naszą obserwację w większej kohorcie.
Konflikt interesów
Autorzy deklarują, że nie ma konfliktu interesów odnośnie publikacji tego artykułu.