When the Descending Aorta Is Indeed „Ascending”

Opis:

Angiografia rezonansu magnetycznego serca demonstruje krętowaty przebieg aorty u pacjenta z zespołem krętowatości aorty. (A) Obraz koronalny przedstawiający przedni aspekt serca i wielkich naczyń. Aorta wstępująca wykazuje niemal poprzeczny przebieg od prawej do lewej strony. (B) Tylny aspekt serca i wielkich naczyń, gdzie można wyraźnie zaobserwować kręty łuk poprzeczny i aortę zstępującą. (C) Widok strzałkowy serca i wielkich naczyń. (D) Izolowana aorta o krętym przebiegu jako część tego zespołu.

3-miesięczna pacjentka została poddana badaniu echokardiograficznemu z powodu szmeru w sercu. Pacjentka była normotensyjna, z silnym tętnem we wszystkich kończynach. Z powodu niemożności uwidocznienia łuku aorty wykonano badanie rezonansu magnetycznego serca. Trójwymiarowa rekonstrukcja ujawniła zespół krętości tętnic.

Zespół krętości tętnic jest rzadkim wrodzonym zaburzeniem tkanki łącznej charakteryzującym się wydłużeniem i uogólnionym krętym przebiegiem głównych tętnic, w tym aorty. Wiąże się to z nadmierną rozciągliwością skóry i hipermobilnością stawów. Chociaż krętość tętnic opisywano głównie w zespole Loeysa-Dietza spowodowanym mutacjami TGFBR1 i TGFBR2, ostatnie badania sugerują związek z wieloma innymi chorobami genetycznymi, w tym z zespołem Marfana (FBN1) i zespołem Turnera z istotną aortopatią. Zespół krętości tętnic wykazuje dziedziczenie autosomalne recesywne, a zaangażowany gen zlokalizowany jest na chromosomie 20q13. Mutacje w SLC2A10 prowadzą do zmniejszenia transkrypcji dekoryny, inhibitora szlaku TGFB, z brakiem prawidłowego tworzenia macierzy zewnątrzkomórkowej. W ostatnim przeglądzie 71 przypadków pokrewieństwo występowało w 46%.1 Do ciężkich powikłań naczyniowych należą wczesne i znaczne tętniaki korzenia aorty, krwawienia wewnątrzczaszkowe w okresie noworodkowym, perforacja żołądka i udar niedokrwienny mózgu. Zwężenie tętnicy płucnej jest również związane z zespołem krętości tętnic. Zwiększona krętość, mierzona wskaźnikiem krętości tętnic kręgowych w rezonansie magnetycznym, jest związana z wczesnymi niekorzystnymi wynikami sercowo-naczyniowymi oraz zespołem Marfana i Loeysa-Dietza i jest lepszym wskaźnikiem niż sam wymiar aorty w przewidywaniu rozwarstwienia aorty.2 W niedawnym badaniu 40 rodzin z zespołem krętości tętnic, 48% przypadków dotyczyło głównie naczyń głowy, szyi i tętnic płucnych.3 Ten pacjent jest nadal stabilny, bez echokardiograficznych dowodów niedrożności aorty.

1. Mehrabi E, Khan K, Malik SA. Arterial tortuosity syndrome. BMJ Case Rep 2016;2016:bcr2016217029.
2. Morris SA. Arterial tortuosity in genetic arteriopathies (Zespół krętości tętnic w genetycznych arteriopatiach). Curr Opin Cardiol 2015;30:587-93.
3. Beyens A, Albuisson J, Boel A, et al. Arterial tortuosity syndrome: 40 new families and literature review. Genet Med 2018;Jan 11:.

Data: Lipiec 30, 2018

Autorzy: Lazaro Hernandez, MD