Pränataldiagnose eines riesigen zystischen Hygroms colli
Ein zystisches Hygrom beginnt sich im Allgemeinen zwischen der 6. und 9. Schwangerschaftswoche zu entwickeln, weil die Jugularlymphsäcke nicht in die Vena jugularis interna abfließen können, Dies führt wahrscheinlich zu einer Dilatation der Lymphsäcke in zystische Räume und kann zu einer jugulären Lymphstauungssequenz und einem Hydrops fetalis führen1, 2. Die Prognose der betroffenen Fälle ist schlecht. Die Erkrankung tritt in ca. 75 % der Fälle am Hals auf und betrifft typischerweise eher die posterioren und lateralen als die anterioren Abschnitte des Halses, wobei sie oft beidseitig in asymmetrischer Weise auftritt3, 4. Wir berichten über den Verlauf und das Ergebnis eines Falles, bei dem mit Hilfe der Ultraschallbildgebung ein riesiges, extensiv invasives zystisches Hygrom im vorderen Bereich des Halses bei einem Fötus in der 29. Schwangerschaftswoche identifiziert wurde.
Eine 30-jährige primigravide Frau wurde wegen einer fetalen anterioren Halsmasse, die bei einer Ultraschalluntersuchung in der 29. Eine weitere Ultraschalluntersuchung wurde durchgeführt, die einen einzelnen lebensfähigen männlichen Fötus mit einer riesigen vorderen Nackenmasse von 10,1 × 6,9 × 6,0 cm zeigte. Die Masse war asymmetrisch, dünnwandig und multiseptisch, mit festen Komponenten, die mit den multizystischen Bereichen durchsetzt waren (Abbildung 1). Sie nahm den gesamten Bereich des fetalen Halses ein und reichte vom fetalen Kinn bis zum vorderen Teil des Halses (Abbildung 2). Es wurden keine anderen Anomalien festgestellt. Eine fetale Karyotypisierung wurde durchgeführt, die einen normalen 46,XY Karyotyp ergab. Serielle Scans des fetalen Halses zeigten ein kontinuierliches Wachstum der Masse, was zu einer Hyperextension des fetalen Halses mit der Entwicklung eines leichten Polyhydramnions führte. Die Masse vergrößerte sich in den nächsten 7 Wochen auf 14,0 × 8,8 × 9,0 cm ohne Entwicklung eines Hydrops fetalis. Das fetale Wachstum war ansonsten normal. Ein Kaiserschnitt wurde in Zusammenarbeit mit dem Neonatologen, HNO-Arzt, Kinderchirurgen und Anästhesisten geplant. Dieser wurde in der 37. Schwangerschaftswoche durchgeführt und ein 3650 g schweres männliches Neugeborenes mit einer riesigen anterioren Halsmasse (Abbildung 3) wurde entbunden; die Masse beeinträchtigte die Spontanatmung nicht und das Neugeborene hatte Apgar-Scores von 8 und 10 nach 1 bzw. 5 Minuten. Dennoch wurde das Neugeborene anschließend intubiert, um die Atemwege zu erhalten. Eine Computertomographie des Halses zeigte eine große Masse, die sich von den Ohren bis zum Sternum erstreckte. Sie war multiseptat, mit Flüssigkeitsdichte ohne Enhancement, kompatibel mit einem zystischen Hygrom. Die Exzision der fetalen Nackenmasse wurde am 4. Tag nach der Geburt durchgeführt, aber die fetalen Nackenstrukturen waren weitgehend eingedrungen, was eine vollständige Exzision unmöglich machte. Die Masse wurde pathologisch als ein zystisches Hygrom bestätigt. Die postoperative Periode war kompliziert durch schnelle Flüssigkeitsansammlung an der Operationsstelle, Infektion, Pneumonie und schließlich Atemversagen, und der Säugling starb im Alter von 81 Tagen.
Das transversale Ultraschallbild der fetalen Halsmasse zeigt die große, asymmetrische, dünnwandige, multiseptische, zystische Masse mit festen Komponenten, die mit den multizystischen Bereichen durchsetzt sind.
Koronales Ultraschallbild des fetalen Gesichts zeigt die multiseptate, zystische Masse, die sich vom Kinn bis zum vorderen Teil des Halses erstreckt.
Die Aufnahme des Fötus bei der Geburt nach der Intubation zeigt die riesige vordere Halsmasse, die sich von beiden Ohren bis zum vorderen Teil des Halses und dem Brustbein erstreckt.
Obwohl es recht selten vorkommt, ist die Erkennung eines zystischen Hygroms im vorderen Teil des Halses wichtig, da es eine lebensbedrohliche Komplikation sein kann, da eine akute Atemwegsobstruktion auftreten kann. Die pränatale Diagnose ermöglicht die Beurteilung und Vorbereitung zur Schaffung eines Atemwegs bei der Geburt und die Planung eines chirurgischen Vorgehens. Die Differentialdiagnose umfasst: 1) eine Branchialspaltzyste, die zystisch oder multizystisch sein kann, 2) ein zervikales Teratom, bei dem es sich um einen großen, komplexen, einseitigen, zystischen soliden Tumor des anterolateralen Teils des Halses handelt, 3) eine goitreale Schilddrüse, die typischerweise symmetrisch bilateral vergrößert ist, oder 4) ein seltenes Sarkom5, 6. Der sonographische Befund des zystischen Hygroma colli zeigt typischerweise asymmetrische, dünnwandige, multiseptate, zystische Massen. In unserem Fall zeigte die Sonographie auch eine komplexere Echotextur mit soliden Anteilen, die mit den multizystischen Bereichen durchsetzt waren. Diese Befunde könnten durch obstruierte Lymphgefäße erklärt werden, die zwischen Muskel- und fibrösem Gewebe auftreten, oder durch Teile der abnormen Lymphgefäße, die verklumpt und nicht dilatiert sind7.
Die Häufigkeit von Chromosomenanomalien im Zusammenhang mit zystischen Hygroma colli kann bis zu 62 % betragen8; das Turner-Syndrom ist die häufigste. Das Rezidivrisiko für Aneuploidie ist gering, aber zystische Hygroma colli mit normalem Karyotyp können als autosomal rezessives Merkmal mit 25 % Rezidivhäufigkeit vererbt werden9.
Die vollständige operative Entfernung eines zystischen Hygroms ist die ideale Behandlung. Allerdings kann ein zystisches Hygrom oft in andere Halsstrukturen eindringen, was eine vollständige Exzision unmöglich macht. Mehrere Operationen können notwendig sein, um eine große, komplexe Läsion zu entfernen, insbesondere solche mit Ausdehnung in das Mediastinum10. In unserem Fall war eine vollständige Exzision des Tumors aufgrund der ausgedehnten Invasion in andere Halsstrukturen und das Sternum unmöglich, wie die präoperative Computertomographie zeigte. Die Rezidivrate hängt von der Komplexität der Läsion und dem Grad der Exzision ab; bei unvollständig exzidierten Läsionen beträgt die Rezidivrate 50-100%10.
Zusammenfassend lässt sich sagen, dass bei der Diagnose einer fetalen Halsmasse eine eingehende Beurteilung durch ein spezialisiertes multidisziplinäres Team durchgeführt werden muss. Es ist wichtig, die Art der Halsmasse und ihre Beziehung zu benachbarten Strukturen zu identifizieren. Die Eltern sollten über die Notwendigkeit der Bestimmung des fetalen Karyotyps in allen Fällen beraten werden, und es sollte eine Amniozentese oder Chorionzottenbiopsie angeboten werden. Die pränatale Diagnose einer fetalen Halsmasse, insbesondere einer großen Masse, ermöglicht eine sorgfältig geplante Entbindung, die einen offenen Atemweg aufrechterhält und das perinatale Ergebnis potentiell verbessert.