$100 Sequência de Genoma Irá Produzir um Trovoeiro de Dados Genéticos

Quais seriam as implicações se a descodificação dos seus genes custasse menos do que um par de calças de ganga de marca? Podemos descobrir em breve depois de uma empresa chinesa afirmar que pode sequenciar o genoma humano por $100.

A velocidade a que o preço da sequenciação genética caiu foi espantosa, de $50.000 há uma década atrás para cerca de $600 hoje. Durante muito tempo, a indústria viu o genoma de $1.000 como o ponto de inflexão em que entraríamos na era genómica – onde obter uma leitura do seu ADN estaria ao alcance de enormes faixas da população.

Esse marco chegou e foi-se, mas o progresso não parou. E agora a firma chinesa BGI diz ter criado um sistema que pode sequenciar um genoma completo por apenas $100. Se as afirmações se confirmarem, isso é uma melhoria de cerca de seis vezes em relação à tecnologia de ponta.

A chave para o avanço é um aumento significativo do tamanho do chip que é utilizado para analisar dados genéticos, pelo que o dobro dos genomas podem ser processados de uma só vez. A sua máquina também utiliza um braço robótico para mergulhar o chip em banhos dos químicos utilizados para realizar o processo de sequenciamento, o que permite a sua reutilização múltiplas vezes.

A empresa diz que o sistema, que será disponibilizado aos clientes no final deste ano, destina-se a projectos genómicos de grande escala e poderia tornar possível descodificar o ADN de 100.000 pessoas por ano.

A descoberta poderia também estimular mais quedas de preços ao quebrar o estrangulamento que o líder da indústria Illumina tem tido no mercado. Dennis Grishin, co-fundador da start-up Nebula Genomics, disse ao MIT Tech Review que acreditava que a razão pela qual o preço da sequenciação genética tinha ficado preso em cerca de $1.000 nos últimos anos se devia ao quase monopólio de Illumina.

Um genoma de $100 poderia alargar significativamente o âmbito do que podemos fazer com os dados genéticos. O campo crescente da genética populacional promete revelar as peculiaridades genéticas que distinguem diferentes grupos de pessoas, o que pode revelar-se vital para desenvolver novos medicamentos e compreender a susceptibilidade de diferentes grupos a determinadas condições.

Embora já estejam em curso alguns projectos ambiciosos, tais como o projecto britânico Biobank, que visa a recolha de dados genéticos sobre 500.000 pessoas, o custo da sequenciação tem limitado até agora o âmbito destes projectos. Um sistema dramaticamente mais barato poderia ver este tipo de iniciativas tornar-se muito mais comum, expandindo grandemente a nossa compreensão da diversidade genética entre os seres humanos.

Ao colocar o custo da sequenciação total do genoma ao alcance das pessoas comuns, a abordagem poderia também expandir dramaticamente o âmbito da medicina personalizada. Embora serviços como o 23andMe tenham visto uma enorme expansão nos testes genéticos de consumo, estes serviços apenas descodificam uma pequena fracção do genoma que não é particularmente útil para fins médicos.

A sequenciação do ADN já é utilizada para personalizar o tratamento do cancro, determinando como a genética das pessoas é susceptível de influenciar a sua resposta a certos tratamentos, mas ainda está longe de ser uma prática padrão. Com 100 dólares a prática poderia tornar-se muito mais comum e também ser expandida para prever respostas a uma série de outros tratamentos, dando início a uma nova era de medicina personalizada.

Há também a esperança de que permitiria novos testes que poderiam fornecer um alerta precoce de susceptibilidade a uma série de doenças genéticas, ou mesmo sequenciar o ADN dos microbiomas dos pacientes para detectar desequilíbrios na sua flora intestinal que poderiam ser responsáveis por certas condições ou impactar as suas respostas a certos tratamentos.

Rade Drmanac, director científico da Complete Genomics, uma divisão da BGI, disse ao MIT Tech Review que a 100 dólares poderia em breve ser comum sequenciar o ADN de cada criança à nascença. Isto poderia proporcionar um alerta precoce sem precedentes para uma série de doenças, mas também abriria uma caixa de Pandora de preocupações éticas.

O filme Gattaca já explorou o potencial de discriminação quando os testes genéticos se tornam trivialmente fáceis, particularmente quando emparelhados com uma engenharia genética cada vez mais poderosa que está a aproximar cada vez mais o potencial dos bebés de design.

Talvez mais importante, porém, a nossa compreensão de como a nossa genética afecta as nossas vidas ainda é muito nebulosa. Embora tenhamos identificado alguns genes que influenciam fortemente a propensão para certas doenças, a maioria das características humanas são governadas por interacções complexas entre vários genes cuja actividade pode variar ao longo das nossas vidas em resposta a pressões ambientais.

A nossa capacidade de ler o nosso ADN está muito à frente da nossa capacidade de o compreender, o que pode levar a todo o tipo de problemas – desde a criação de uma nova classe de “preocupados bem” assinalados como estando em risco de certas condições que nunca chegam a estar, até à medicalização ou estigmatização desnecessária de pacientes de formas que alteram as trajectórias das suas vidas.

Com um genoma de 100 dólares agora ao nosso alcance, teremos de enfrentar estas questões com urgência para nos certificarmos de que a era genómica é uma era a que devemos ansiar e não a que devemos temer.

Crédito de Imagem: Pete Linforth de