Diagnóstico pré-natal de um enorme higroma cístico colli

Um higroma cístico começa geralmente a desenvolver-se entre a 6ª e 9ª semana de gestação devido à falha do saco linfático jugular em drenar para a veia jugular interna, o que provavelmente resulta na dilatação dos sacos linfáticos em espaços císticos e pode levar à sequência de obstrução linfática jugular e hidrops fetalis1, 2. O prognóstico dos casos afectados é pobre. Ocorre no pescoço em aproximadamente 75% dos casos e envolve normalmente as porções posterior e lateral em vez de anterior do pescoço, ocorrendo frequentemente bilateralmente de uma forma assimétrica3, 4. Relatamos o curso e o resultado de um caso em que a imagem ultra-sónica foi utilizada para identificar um enorme higroma cístico extensivamente invasivo no aspecto anterior do pescoço, num feto com 29 semanas de gestação.

Uma mulher primigesta de 30 anos de idade foi encaminhada para o nosso hospital devido a uma massa anterior do pescoço do feto detectada durante um exame ultra-sonográfico às 29 semanas de gestação. Foi realizado um novo exame ultra-sonográfico, que revelou um único feto masculino viável com uma enorme massa anterior do pescoço, medindo 10,1 × 6,9 × 6,0 cm. A massa era assimétrica, de parede fina e multisséptica, com componentes sólidos intercalados com as áreas multissépticas (Figura 1). Ocupava toda a área do colo fetal, estendendo-se desde o queixo fetal até à porção anterior do colo (Figura 2). Não foram detectadas outras anomalias. Foi realizado um cariotipagem fetal, que revelou um cariótipo normal de 46,XY. A varredura em série do colo fetal revelou um crescimento contínuo da massa causando hiperextensão do colo fetal com desenvolvimento de polidrâmnios suaves. A massa aumentou de tamanho durante as 7 semanas seguintes para 14,0 × 8,8 × 9,0 cm sem desenvolvimento de hidropisia fetal. O crescimento fetal foi de outro modo normal. Foi planeada uma cesariana em cooperação com o neonatologista, otorrinolaringologista, cirurgião pediátrico e anestesista. Isto foi realizado com 37 semanas de gestação e um neonato masculino de 3650 g com uma enorme massa anterior do pescoço (Figura 3) foi entregue; a massa não prejudicou a respiração espontânea e o neonato teve resultados de Apgar de 8 e 10 a 1 e 5 min, respectivamente. No entanto, o recém-nascido foi então entubado para manter as vias respiratórias. Uma tomografia computorizada do pescoço mostrou uma grande massa que se estendia desde as orelhas até ao esterno. Era multi-septate, com densidade de fluido sem realce, compatível com um higroma cístico. A excisão da massa do colo fetal foi realizada no 4º dia após o nascimento, mas as estruturas do colo fetal tinham sido extensamente invadidas, tornando impossível a excisão completa. A massa foi patologicamente confirmada como um higroma cístico. O período pós-operatório foi complicado pela rápida acumulação de líquido no local da cirurgia, infecção, pneumonia e eventualmente insuficiência respiratória, e a criança morreu aos 81 dias de idade.

p>Embora seja bastante incomum, o reconhecimento de um higroma cístico na parte anterior do pescoço é importante, porque pode ser uma complicação que põe em risco a vida, uma vez que pode ocorrer uma obstrução aguda das vias respiratórias. O diagnóstico pré-natal permite a avaliação e preparação para o estabelecimento de uma via aérea no parto e o planeamento de uma abordagem cirúrgica. O seu diagnóstico diferencial inclui: 1) um cisto de fenda branquial, que pode ser cístico ou multicístico, 2) um teratoma cervical, que seria um grande tumor sólido, complexo, unilateral, cístico da porção ântero-lateral do pescoço, 3) uma tiróide bórbida, que normalmente é simetricamente aumentada bilateralmente, ou 4) um sarcoma raro5, 6. Os achados ultrassonográficos do higroma cístico colli mostram tipicamente massas císticas assimétricas, de paredes finas e multisepto. No nosso caso, a sonografia também mostrou uma ecotextura mais complexa com componentes sólidos intercalados com as áreas multi-císticas. Estas descobertas poderiam ser explicadas por linfáticos obstruídos que ocorrem entre o tecido muscular e fibroso ou porções de linfáticos anormais que permanecem aglomerados e não dilatados7.

A frequência das anomalias cromossómicas associadas ao higroma colli cístico pode atingir os 62%8; a síndrome de Turner é a mais comum. O risco de recorrência de aneuploidia é baixo, mas o higroma colli cístico com cariótipo normal pode ser herdado como um traço autossómico recessivo com 25% de recorrência9.

A remoção cirúrgica completa de um higroma cístico é o tratamento ideal. No entanto, um higroma cístico pode frequentemente invadir outras estruturas do pescoço, tornando impossível a excisão completa. Podem ser necessárias múltiplas operações para remover uma lesão grande e complexa, particularmente aquelas com extensão para o mediastino10. No nosso caso, a excisão completa do tumor era impossível devido à invasão extensa de outras estruturas do pescoço e do esterno, como demonstrado pelo exame pré-operatório de tomografia computorizada. A taxa de recorrência depende da complexidade da lesão e do grau de excisão; a recorrência é de 50-100% em lesões incompletamente excisadas10.

Em resumo, com o diagnóstico de uma massa cervical fetal, deve ser realizada uma avaliação em profundidade por uma equipa multidisciplinar especializada. É importante identificar o tipo de massa do pescoço e a sua relação com as estruturas adjacentes. Os pais devem ser aconselhados sobre a necessidade de determinar o cariótipo fetal em todos os casos, e deve ser oferecida amniocentese ou amostragem de vilosidades coriónicas. O diagnóstico pré-natal de uma massa do pescoço fetal, particularmente de uma massa enorme, permite um parto cuidadosamente planeado que mantém uma via aérea aberta e melhora potencialmente o resultado perinatal.