Dwarfism

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O que é o Dwarfism?

Existem alguns factos que as pessoas podem não perceber sobre o nanismo.

Dwarfism:

• é caracterizado por uma estatura curta. De acordo com Little People of America (LPA), um grupo de defesa das pessoas com nanismo e suas famílias, isto significa uma altura final de 4 pés 10 polegadas ou menos.
• pode e na maioria das vezes acontece em famílias onde ambos os pais são de altura média
• é frequentemente causado por uma das mais de 400 displasias esqueléticas (diss-PLAY-zhee-uhs). Estas afectam o osso e
  cartilagem

  crescimento, e frequentemente levam a uma estatura desproporcionalmente baixa.

O tipo mais comum de nanismo é a acondroplasia (pronuncia-se: ay-kon-dreh-PLAY-zyuh).

Dwarfism não é:

• uma deficiência intelectual. A maioria das pessoas com nanismo tem uma inteligência típica.
• uma doença que requer uma “cura”. A maioria dos indivíduos com nanismo vive muito tempo, cumprindo vidas.
• uma razão para assumir que alguém é incapaz. Indivíduos com nanismo vão à escola, trabalham, conduzem carros, casam e criam filhos, tal como os seus pares de altura média.

O que causa o nanismo?

A maioria dos tipos de nanismo são causados por uma alteração genética (mutação) num óvulo ou espermatozóide que acontece antes do início da gravidez (concepção). Outras ocorrem devido a uma mudança genética herdada de um ou ambos os progenitores. As alterações genéticas acontecem de forma aleatória. Não há nada que um progenitor pudesse fazer antes ou durante a gravidez para evitar que esta mudança ocorra. Um conselheiro genético pode ajudar a determinar as hipóteses de ter um filho com nanismo.

Dependente do tipo de nanismo, dois pais de média-altura podem ter um filho de baixa estatura. É também possível que dois pais com nanismo tenham um filho de estatura média.

Quais são os tipos de nanismo?

Indivíduos com nanismo têm todos estatura curta. Mas há muitas causas diferentes de nanismo. Cada um tem as suas características e traços físicos únicos.

Em geral, o nanismo causado por uma displasia esquelética resulta numa estatura desproporcionalmente baixa. Isto significa que os membros (braços e pernas) e o tronco não são da mesma proporção que os indivíduos de altura média.

Os dois tipos desta desproporção são de tronco curto e de membros curtos:

• nanismo de tronco curto: O tronco é encurtado quando comparado com os membros.
• Dwarfism de tronco curto: Os membros são encurtados quando comparados com o tronco.

De longe, a displasia esquelética mais comum é a acondroplasia. Este nanismo de membros curtos acontece em cerca de 1 em cada 25.000 bebés nascidos de todas as raças e grupos étnicos. As pessoas com acondroplasia têm um tronco relativamente longo e braços e pernas encurtados. Isto é mais notório nas partes superiores dos seus braços e pernas (chamado encurtamento rizomélico).

Outras características comuns podem incluir:

• uma cabeça maior com uma testa proeminente
• uma ponte achatada do nariz
• mãos e dedos encurtados
• uma oscilação da parte inferior das costas
• pernas arqueadas

a altura média do adulto para alguém com acondroplasia é de cerca de 4 pés de altura.

Diastrofia da displasia é outro nanismo de membros curtos. Acontece em cerca de 1 em cada 100.000 nascimentos. As pessoas que têm este tipo tendem a encurtar os antebraços e os bezerros (chamado encurtamento mesomélico). Podem também ter:

• uma fenda palatina
• alterações no ouvido externo (também conhecido como couve-flor).como aparência)
• polegares posicionados diferentemente (também chamados de polegares de boleia)
• pés do clube (pés apontados para dentro ou para baixo)
• curvas da coluna vertebral que podem mudar com o tempo

A maioria das pessoas com displasia diastrófica têm alterações nas articulações que limitam o movimento. As pessoas com displasia diastrófica beneficiam frequentemente de ajudas à mobilidade, tais como muletas, uma scooter, ou uma cadeira de rodas para se deslocarem.

Displasias espondiloepifisárias (SED) são displasias esqueléticas de tronco curto que envolvem a coluna vertebral e a extremidade dos ossos que compõem as articulações (epífises). Juntamente com a acondroplasia e a displasia diastrófica, são um dos tipos mais comuns de nanismo. Num tipo de SED, o tronco curto pode não ser notado até que a criança esteja em idade escolar. Outros tipos são vistos à nascença.

alguém com uma SED também pode:

• nascer com pé torto e/ou palato fendido

ter diferenças de visão e/ou audição

• ter instabilidade da coluna e/ou curvas na coluna que mudam com o tempo
• desenvolver mobilidade reduzida das articulações e artrite no início da vida

Como é diagnosticado o nanismo?

A maioria das mulheres grávidas faz uma ecografia pré-natal para medir o crescimento do bebé por volta das 20 semanas. Nessa fase, as características da acondroplasia ainda não são perceptíveis. Os médicos por vezes suspeitam de acondroplasia antes do nascimento se uma ecografia tardia numa gravidez mostrar que os braços e pernas de um bebé são mais curtos do que a média e que a cabeça é maior. Mas muitas crianças com acondroplasia só são diagnosticadas após o nascimento.

Os médicos podem reconhecer alguns outros tipos de displasia do esqueleto no início da gravidez. Outros só são notados nos primeiros meses ou anos de vida, quando o crescimento de uma criança abranda. Um prestador de cuidados de saúde pode tirar radiografias após o nascimento para verificar se há alterações ósseas. Os médicos também podem utilizar testes genéticos antes ou depois do nascimento para confirmar o diagnóstico.

Possíveis Complicações e Tratamentos

Cada condição que causa nanismo tem as suas próprias possíveis complicações médicas, que podem mudar com o tempo. Mas os médicos podem tratar muitas destas.

As pessoas com nanismo são tratadas por médicos especializados em ortopedia, neurocirurgia, otorrinolaringologia e pneumologia. Algumas preocupações médicas são tratadas com cirurgia. Estas são feitas com anestesia, que pode ser mais um risco para pessoas pequenas devido ao seu menor tamanho corporal e vias respiratórias.

As pessoas com nanismo devem tentar manter um peso saudável. Alguns quilos a mais podem colocar um stress prejudicial nas costas e articulações. É importante que encontrem actividades físicas seguras e agradáveis.

O que mais devo saber?

As pessoas com nanismo podem levar uma vida saudável e activa. A Lei dos Americanos com Deficiência protege os seus direitos.

Tipos de displasia esquelética e a gravidade das necessidades médicas variam de pessoa para pessoa. Em geral, com cuidados médicos adequados, a esperança de vida não é afectada pelo nanismo.

A maioria das complicações que acontecem nas pessoas com nanismo são físicas, não intelectuais. De facto, as pessoas pequenas encontram frequentemente formas inteligentes de fazer as coisas no mundo de tamanho médio. Também interagem com pessoas não familiarizadas com o nanismo que fazem suposições sobre o mesmo. Embora por vezes isso possa ser difícil e embaraçoso, é também uma oportunidade para esclarecer pessoas que não sabem muito sobre o nanismo.