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Hematocromatose hereditária é uma doença hereditária que aumenta a quantidade de ferro que o corpo absorve do intestino. Os sintomas são causados por este excesso de ferro ser depositado em múltiplos órgãos do corpo. Mais comumente, o excesso de ferro no fígado causa cirrose, que pode evoluir para cancro do fígado. Os depósitos de ferro no pâncreas podem resultar em diabetes. Da mesma forma, os depósitos em excesso de ferro podem causar cardiomiopatia, pigmentação da pele, e artrite.

Muitas mutações no sistema de transporte de ferro do corpo podem causar hemocromatose; contudo, a maioria dos casos são causados por mutações no gene HFE. Esta está localizada no cromossoma 6, e uma mutação leva à substituição do 282º aminoácido. A cisteína torna-se tirosina, pelo que a mutação é chamada C282Y. Pensa-se que a mudança dos aminoácidos afecta a forma como a proteína HFE interage com o receptor de transferrina (TFR1), que desempenha um papel importante na homeostase do ferro. Uma mutação menos comum, H63D, também foi identificada no gene HFE.

A proteína HFE

A proteína HFE é semelhante em estrutura a MHC classe I, consistindo em dois pares de cadeias alfa e beta.

A proteína HFE

A proteína HFE é semelhante em estrutura a MHC classe I, consistindo em dois pares de cadeias alfa e beta. Na proteína HFE madura, a mutação é chamada C260Y. Isto porque o processamento da proteína pelo organismo remove 22 aminoácidos para produzir os (mais…)

Hemocromatose é uma das perturbações recessivas autossómicas mais comuns entre os caucasianos nos Estados Unidos; no entanto, apenas uma pequena proporção destas pessoas sofre de quaisquer sintomas. Isto pode ser atribuível tanto a factores ambientais (dieta e perda de sangue) como genéticos. Avanços recentes no desenvolvimento de modelos animais que mostram as complicações da hemocromatose podem em breve fornecer ferramentas úteis para decifrar como outros genes desempenham um papel na regulação do ferro.