Fibrose Cística e Pele Salgada

Pela Dra. Catherine Shaffer, Ph.D.Revisto pela Dra. Liji Thomas, MD

Fibrose cística é uma doença conhecida por causar doenças pulmonares e doenças graves a partir da infância dos bebés ou da primeira infância. A sua patogénese, contudo, tem a ver com o transporte de sal, e mesmo antes da doença de fibrose cística ter sido definida, a sabedoria popular sustentava que as crianças com pele salgada ficariam terrivelmente doentes.

Genética de Fibrose Cística

Fibrose cística é causada por uma mutação no gene CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator). A proteína codificada pelo CFTR é um canal iónico – uma proteína que regula a passagem de sal para dentro e para fora de uma célula. A proteína CFTR mantém um equilíbrio de fluido e sal na célula. Quando ocorre uma mutação no gene, CFTR funciona mal, e o sal não é transportado correctamente.

Em pessoas com duas cópias da mutação, desenvolvem-se as características clínicas da fibrose cística. Como o equilíbrio de fluidos é perturbado, as glândulas exócrinas do corpo produzem um muco espesso e pegajoso. Nos pulmões, este muco pode obstruir as vias respiratórias e abrigar bactérias nocivas. A fibrose cística tem muitos outros efeitos em todo o corpo.

Criança com fibrose cística usando nebulizador. Crédito da imagem: Photographee.eu /

Transporte de sal e pele salgada

P>Pele salgada é uma marca registrada da fibrose cística. Normalmente, o sal é transportado para a pele por transpiração. Uma vez a pele fresca, os sais são reabsorvidos pelo corpo.

Em pessoas com fibrose cística, o sal não é reabsorvido e permanece na pele. Além disso, o corpo tem dificuldade em manter os seus níveis normais de sal interno, especialmente em tempo quente. São propensos a doenças relacionadas com o calor e devem permanecer bem hidratados com bebidas que contenham electrólitos quando ao ar livre em tempo quente.

Muito antes de a doença de fibrose cística ser devidamente identificada ou compreendida, os médicos sabiam que a pele salgada de um bebé era um sinal de doença grave com um mau resultado.

Na Europa medieval, a sabedoria popular advertiu, “Ai da criança que sabe a salgado de um beijo na testa, pois está amaldiçoada, e logo deve morrer”.

Textos médicos que datam de 1595 ligavam a pele salgada e os danos no pâncreas com bruxaria. Acreditava-se que as crianças com estes sintomas tinham sido hexaginadas, embora na realidade o mais provável fosse que tivessem fibrose cística e tivessem morrido na infância ou na primeira infância devido à doença.

P>Agora, um teste concebido para medir a quantidade de cloreto (sal) no suor é utilizado de forma generalizada para a despistagem da fibrose cística. Num teste de suor, o suor do paciente é recolhido usando papel ou gaze e depois enviado para um laboratório para determinar a quantidade de sal.

Salty Skin and Thirst

Além de sal pouco reabsorvente, a pele das pessoas com fibrose cística excreta suor que é três a cinco vezes superior em sódio do que a das pessoas saudáveis. Algumas pessoas saudáveis também excretam níveis invulgarmente elevados de sódio, aproximando-se dos das pessoas com fibrose cística. Nesses indivíduos, a perda de água por plasma provoca sede. Um estudo comparando pessoas saudáveis com sódio naturalmente elevado, pessoas com fibrose cística, e um grupo de controlo normal mostrou que as pessoas com fibrose cística bebiam menos 40% de água após o exercício. Pensava-se que isto se devia possivelmente a mecanismos fisiológicos que preservam o equilíbrio salino e não à restauração do volume do fluido em pessoas com fibrose cística.

1. Johns Hopkins Cystic Fibrosis Center, Science of CF, http://www.hopkinscf.org/what-is-cf-teen/science-of-cf-teen/cftr-teen/function-teen/
2. Stanford, Cystic Fibrosis, https://web.stanford.edu/class/psych121/humangenome-CF.htm
3. Cystic Fibrosis: História, https://www.nationaljewish.org/conditions/cystic-fibrosis-cf/history
4. Cystic Fibrosis Foundation, Sweat Test, https://www.cff.org/What-is-CF/Testing/Sweat-Test/
5. NIH, Quais são os sinais e sintomas da fibrose cística? https://www.nhlbi.nih.gov/health/health-topics/topics/cf/signs

Outras Leituras

• Todo o Conteúdo de Fibrose Cística
• Fibrose Cística (CF)
• Cystic Fibrosis Causes
• Cystic Fibrosis Symptoms
• Cystic Fibrosis Diagnosis

escrito por

Dr. Catherine Shaffer

Catherine Shaffer é uma escritora freelancer de ciência e saúde de Michigan. Ela escreveu para uma grande variedade de publicações comerciais e de consumo sobre tópicos das ciências da vida, particularmente na área da descoberta e desenvolvimento de drogas. Tem um doutoramento em Química Biológica e começou a sua carreira como investigadora de laboratório antes de fazer a transição para a escrita científica. Ela também escreve e publica ficção, e no seu tempo livre gosta de yoga, ciclismo, e de cuidar dos seus animais de estimação.

Citações