Mucopolissacaridose tipo III

Mucopolissacaridose tipo III (MPS III), também conhecida como síndrome de Sanfilippo, é uma doença progressiva que afecta principalmente o cérebro e a medula espinal (sistema nervoso central). Caracteriza-se pela deterioração da função neurológica (neurodegeneração), resultando em muitas das características da doença. Outros sistemas corporais também podem estar envolvidos, embora as características físicas sejam geralmente suaves nas fases iniciais.

As pessoas com MPS III geralmente não apresentam quaisquer características da doença à nascença, mas começam a apresentar sinais e sintomas da doença durante a primeira infância. As crianças afectadas têm muitas vezes inicialmente problemas de fala e de comportamento atrasados. Podem tornar-se inquietas, destrutivas, ansiosas ou agressivas, e algumas apresentam características de desordem do espectro do autismo, que é uma condição caracterizada por dificuldades nas interacções sociais e na comunicação. As perturbações do sono são também muito comuns em crianças com MPS III. Esta condição causa incapacidade intelectual progressiva e a perda de competências previamente adquiridas (regressão do desenvolvimento). Em fases posteriores da doença, as pessoas com MPS III podem desenvolver convulsões e perturbações do movimento.

As características físicas do MPS III são menos pronunciadas do que as de outros tipos de mucopolissacaridose. Os indivíduos com MPS III têm tipicamente características faciais ligeiramente “grosseiras”, uma cabeça grande (macrocefalia), um fígado ligeiramente aumentado (hepatomegalia ligeira), e uma bolsa macia à volta do umbigo (hérnia umbilical) ou abdómen inferior (hérnia inguinal). Algumas pessoas com MPS III têm baixa estatura, rigidez articular, ou disostose múltipla ligeira, o que se refere a múltiplas anomalias esqueléticas observadas na radiografia. Os indivíduos afectados sofrem frequentemente de diarreia crónica e de infecções recorrentes das vias respiratórias superiores e dos ouvidos. Pessoas com MPS III podem também ter problemas de audição e visão.

MPS III está dividido em tipos IIIA, IIIB, IIIC, e IIID, que se distinguem pela sua causa genética. Os diferentes tipos de MPS III têm sinais e sintomas semelhantes, embora as características do MPS IIIA apareçam tipicamente mais cedo na vida e progridam mais rapidamente. As pessoas com MPS III vivem geralmente na adolescência ou no início da idade adulta.