O que é a Síndrome do X Frágil?

Teste/Diagnóstico

FXS pode ser diagnosticado testando o ADN de uma pessoa a partir de uma análise ao sangue. Um médico ou conselheiro genético pode encomendar o teste. O teste também pode ser feito para encontrar alterações no gene FMR1 que podem levar a perturbações frágeis associadas ao X.

Um diagnóstico de FXS pode ser útil para a família porque pode fornecer uma razão para as deficiências intelectuais e problemas de comportamento de uma criança. Isto permite à família e a outros prestadores de cuidados aprender mais sobre a desordem e gerir os cuidados de modo a que a criança possa atingir o seu pleno potencial. No entanto, os resultados dos testes de ADN podem afectar outros membros da família e levantar muitas questões. Assim, qualquer pessoa que esteja a pensar em testes FXS deve considerar ter aconselhamento genético antes de ser testada.

p>Descobrir os factos: Frágil X Myth Busters para famílias e profissionais de saúde.

Tratamentos

Não há cura para o FXS. No entanto, os serviços de tratamento podem ajudar as pessoas a aprender competências importantes. Os serviços podem incluir terapia para aprender a falar, andar, e interagir com os outros. Além disso, a medicina pode ser usada para ajudar a controlar algumas questões, tais como problemas de comportamento. Para desenvolver o melhor plano de tratamento, as pessoas com FXS, pais, e prestadores de cuidados de saúde devem trabalhar em estreita colaboração uns com os outros, e com todos os envolvidos no tratamento e apoio – o que pode incluir professores, prestadores de cuidados infantis, treinadores, terapeutas, e outros membros da família. Tirar partido de todos os recursos disponíveis ajudará a orientar o sucesso.

Serviços de intervenção precoce

Serviços de intervenção precoce ajudam as crianças desde o nascimento até aos 3 anos de idade (36 meses) a aprenderem competências importantes. Estes serviços podem melhorar o desenvolvimento de uma criança. Mesmo que a criança não tenha sido diagnosticada com FXS, ela pode ser elegível para os serviços. Estes serviços são prestados através de um sistema de intervenção precoce em cada estado. Através deste sistema, é possível pedir uma avaliação. Além disso, o tratamento de sintomas particulares, tais como a terapia da fala para atrasos linguísticos, muitas vezes não precisa de esperar por um diagnóstico formal. Embora a intervenção precoce seja extremamente importante, os serviços de tratamento em qualquer idade podem ser úteis.

Saiba mais sobre intervenção precoce “ícone externo

O que fazer se pensa que o seu filho pode ter FXS

Sistemas escolares públicos locais podem fornecer serviços e apoio a crianças com 3 anos de idade ou mais. As crianças podem ter acesso a alguns serviços, mesmo que não frequentem a escola pública. Quando os pais estão preocupados com o desenvolvimento de uma criança, pode ser muito desafiante para eles descobrir os passos certos a tomar. Os Estados criaram centros de pais. Estes centros ajudam as famílias a aprender como e onde ter os seus filhos avaliados e como encontrar serviços. Para informações sobre serviços no seu estado, pode aceder ao ícone centerexterno dos pais do seu estado.

Poio de encontrar apoio

Poio de poupar apoio e recursos comunitários pode ajudar a aumentar a confiança na gestão do FXS, melhorar a qualidade de vida, e ajudar a satisfazer as necessidades de todos os membros da família. Pode ser útil para os pais de crianças com FXS falarem uns com os outros. Um dos pais pode ter aprendido a abordar algumas das mesmas preocupações que outros pais têm. Muitas vezes, os pais de crianças com necessidades especiais podem dar conselhos sobre bons recursos para estas crianças.

Lembrar que as escolhas de uma família podem não ser as melhores para outra família, por isso é importante que os pais compreendam todas as opções e as discutam com os prestadores de cuidados de saúde dos seus filhos.

• Contacte o ícone da National Fragile X Foundationexternal em 1-800-688-8765 ou [email protected] para obter informações sobre tratamentos, estratégias educativas, terapias e intervenções.
• Conecte com um ícone externo da Community Support Network (CSN)na National Fragile X Foundation. As CSNs são organizadas e geridas por pais voluntários e fornecem apoio às famílias.

CDC’s Work on Fragile X Syndrome

CDC está a trabalhar para aprender mais sobre a história natural do X frágil, para que se possam desenvolver melhores abordagens à intervenção.

Como parte deste esforço, CDC:

• A Fundação Nacional do Frágil X apoiou o desenvolvimento do Registo Frágil X Online com base de dados de investigação acessível (FORWARD)ícone externo. O objectivo de FORWARD é aprender mais sobre
  • Outras condições que ocorrem normalmente juntamente com FXS,
  • O impacto na vida quotidiana dos indivíduos que vivem com FXS e as suas famílias,
  • Desfechos a curto e longo prazo, e
  • Que tipo de intervenções e apoio são mais eficazes para diferentes indivíduos e as suas famílias.
• Colaborou com a Academia Americana de Pediatria para desenvolver e distribuir materiais educativos a profissionais e famílias de saúde. Estes materiais são concebidos para aumentar a sensibilização para o FXS e encorajar o diagnóstico precoce para que as pessoas com FXS possam receber cuidados e serviços apropriados. Aprenda mais.

Istá a trabalhar para aprender mais sobre como as crianças com FXS se desenvolvem em comparação com crianças com outras condições, incluindo DEA ou deficiência de desenvolvimento, e para aprender mais sobre crianças com FXS que também têm outras condições diagnosticadas.

Outros Recursos

Registo Frágil X Online Com Base de Dados de Pesquisa Acessível (FORWARD)ícone externo
Fundado pelo CDC, FORWARD é a maior fonte de dados sobre pessoas com síndrome do X frágil e suas famílias.

p>FRAXA Research Foundationexternal icon
A missão da FORWARD é acelerar o progresso para tratamentos eficazes e, em última análise, uma cura para o X frágil, financiando directamente a investigação mais promissora. A FRAXA também apoia famílias afectadas por X.

Institutos Nacionais de Saúde, Gabinete de Investigação de Doenças Raras, Informação Genética e de Doenças Raras Ícone centrado nas doenças raras
O Gabinete de Investigação de Doenças Raras (ORDR) responde a perguntas sobre doenças raras para doentes, famílias, prestadores de cuidados de saúde, investigadores, estudantes e educadores. O website do ORDR fornece informações sobre a investigação biomédica patrocinada pelos Institutos Nacionais de Saúde, conferências científicas e doenças raras e genéticas.