Puberdade precoce central, funcional e relacionada com tumores

Puberdade precoce é definida como o aparecimento de características sexuais secundárias antes dos 8 anos de idade em raparigas e antes dos 9 anos de idade em rapazes. A puberdade precoce central (CPP) é diagnosticada quando é identificada a activação do eixo hipotálamo-hipófise. É uma doença rara com uma clara predominância feminina. Um contexto de adopção internacional aumenta o seu risco, com outros factores ambientais como os desreguladores endócrinos a serem também associados ao CPP. As causas de CPP são heterogéneas, sendo as alterações do CNS de especial interesse. As lesões físicas do SNC são mais frequentes nos rapazes, enquanto que a etiologia idiopática é mais prevalecente entre as raparigas. Contudo, na última década, o número de casos idiopáticos diminuiu graças à descoberta de mutações em diferentes genes, incluindo KISS1, KISS1R, MKRN3, e DLK1 que causam CPP. Para o diagnóstico de CPP, são necessários estudos hormonais, para além dos dados clínicos relativos aos sinais de início pubertário. Para este efeito, o teste GnRH continua a ser o padrão de ouro. As análises por imagem, como a idade óssea e a ressonância magnética cerebral, são também muito úteis. Além disso, os testes genéticos devem ser incorporados no diagnóstico de CPP, especialmente em casos familiares. A puberdade precoce tem estado relacionada com várias consequências a médio e longo prazo, tais como problemas comportamentais, cancro da mama, obesidade, e comorbilidades metabólicas. Contudo, há poucos estudos que tenham analisado exclusivamente pacientes com CPP. Os análogos de GnRH são a eleição de tratamento mais frequente, sendo o objectivo principal melhorar a altura dos adultos. Actualmente, existem novas formulações que estão a ser investigadas.