Quando a Aorta Descendente É De facto “Ascendente”
Descrição:
Angiografia de ressonância magnética cardíaca demonstra um curso tortuoso da aorta num paciente com síndrome de tortuosidade aórtica. (A) Imagem coronal mostrando o aspecto anterior do coração e dos grandes vasos. A aorta ascendente apresenta uma trajectória quase transversal da direita para a esquerda. (B) Aspecto posterior do coração e grandes vasos, onde o arco transversal tortuoso e a aorta descendente podem ser claramente observados. (C) Vista sagital do coração e dos grandes vasos. (D) A aorta isolada mostrando o seu curso tortuoso como parte desta síndrome.
Uma paciente feminina de 3 meses foi submetida a ecocardiografia por causa de um sopro cardíaco. A paciente era normotensa com pulsos fortes em todas as extremidades. A ressonância magnética cardíaca foi prosseguida devido à incapacidade de visualizar o arco aórtico. A reconstrução tridimensional revelou síndrome de tortuosidade arterial.
Síndrome de tortuosidade arterial é uma rara desordem congénita do tecido conjuntivo caracterizada pelo alongamento e tortuosidade generalizada das artérias principais, incluindo a aorta. Está associada a pele hiperextensível e articulações hipermóveis. Embora a tortuosidade arterial tenha sido descrita principalmente na síndrome de Loeys-Dietz devido às mutações TGFBR1 e TGFBR2, estudos recentes sugerem associação com muitas outras condições genéticas, incluindo a síndrome de Marfan (FBN1) e a síndrome de Turner com aortopatia significativa. A síndrome de tortuosidade arterial exibe uma herança autossómica recessiva, e o gene envolvido está localizado no cromossoma 20q13. As mutações em SLC2A10 levam à diminuição da transcrição da decorina, o inibidor da via TGFB com a falta de formação adequada da matriz extracelular. Numa revisão recente de 71 casos, a consanguinidade esteve presente em 46%.1 As complicações vasculares graves incluem aneurisma precoce e significativo da raiz aórtica, hemorragia intracraniana no período neonatal, perfuração gástrica, e AVC isquémico. A estenose da artéria pulmonar também tem sido associada à síndrome de tortuosidade arterial. O aumento da tortuosidade, medido pelo índice de tortuosidade da artéria vertebral na ressonância magnética, está associado a resultados cardiovasculares adversos precoces e síndrome de Marfan e Loeys-Dietz e é um melhor indicador do que apenas a dimensão aórtica para prever a dissecção da aorta.2 Num estudo recente de 40 famílias com síndrome de tortuosidade arterial, 48% dos casos foram principalmente afectados nos vasos da cabeça, pescoço e artérias pulmonares.3 Este paciente continua estável sem evidência ecocardiográfica de obstrução da aorta.
- Mehrabi E, Khan K, Malik SA. Síndrome de tortuosidade arterial. BMJ Case Rep 2016;2016:bcr2016217029.
- Morris SA. Tortuosidade arterial em arteriopatias genéticas. Curr Opinião Cardiol 2015;30:587-93.
li>Beyens A, Albuisson J, Boel A, et al. Síndrome da tortuosidade arterial: 40 novas famílias e revisão da literatura. Genet Med 2018;Jan 11:.
Data: 30 de Julho de 2018
Autores: Lazaro Hernandez, MD