Shane é “um num milhão”: A batalha do meu irmão com um feocromocitoma

Um feocromocitoma produz sintomas assustadores e confusos. Apesar do quanto a nossa família tem vindo a detestar este diagnóstico, se é que se pode ser objectivo, é uma maravilha médica fascinante, uma besta de um tumor fora de controlo, movida por piloto automático e produtora de energia. É o Santo Graal da avaliação da hipertensão. Os médicos realizam um fluxo aparentemente interminável de estudos de urina 24 horas para evitar perder o que pode estar à espreita nas sombras da nossa população de doentes. Apesar de ter diagnosticado uma ocorrência espontânea, de ter tomado conhecimento de uma em rondas cirúrgicas pediátricas como estudante de medicina, e de ter diagnosticado outra com ocorrência familiar, é algo que considero sempre quando um paciente com hipertensão mal controlada ou maligna se apresenta. O meu irmão Shane concordou em partilhar a sua história na esperança de que pudesse ajudar outra pessoa.

Fãs do Diehard University of Kentucky Wildcat, o meu marido Tony e o meu irmão estavam a caminho de um jogo em Janeiro, quando Shane confessou que não se estava a sentir bem. Apesar de mais uma vitória UKY, com Terrence Jones a marcar o seu máximo histórico de 35 pontos, nada menos que isso, o meu marido não parecia ser o seu “eu” comemorativo habitual quando chegou a casa tarde naquela noite. “O seu irmão está doente”, disse ele, por acaso, ao entrar pela porta. “É preciso fazer alguma coisa”,”

Quando liguei para perguntar o que se passava, Shane disse-me que ele “suou” todas as noites e teve uma “tosse horrível e irritante”. A sua esposa Lori, uma enfermeira praticante, já tinha contactado o consultório do seu médico onde mais tarde foi submetido a uma radiografia ao tórax. O Dr. William Travis, o seu internista, ordenou uma TAC ao seu peito e parou o seu inibidor da ECA. Mas a tosse seca e irritante tornou-se cada vez mais perceptível na igreja e durante as reuniões de trabalho. Amigos e conhecidos começaram a comentar que ele parecia pálido e expressaram preocupação com a sua perda de peso. O seu complexo sintomático continuou a crescer à medida que lutava contra arrepios horríveis sem febre que estranhamente envolviam apenas as suas costas, nunca os seus pés ou mãos, refugiando-se num cobertor eléctrico todas as tardes. Mesmo em dias de calor fora de época este inverno, ele correu um aquecedor e manteve a porta do seu escritório fechada, desafiando qualquer pessoa a deixá-la aberta. Nunca tinha tido dores de cabeça, mas começou a tomar Tylenol e AINEs para os tratar, insistindo que não eram horríveis, mas sim extremamente persistentes. Tinha uma sede incrível e uma boca extremamente seca.

Como um relógio, o tumor nunca deixou de manter a sua consulta diária das 17 horas para começar a sua tortura nocturna. Após uma tarde de “congelamento até à morte”, começava por volta da meia-noite com suores encharcados. A sua esposa dizia “quando ele se levantava da cama, a água corria pelas pernas abaixo e juntava-se ao chão como se ele tivesse acabado de sair do duche”. Depois de ter estragado as suas almofadas, compraram fronhas e lençóis hipoalergénicos “à prova de suor”. Finalmente descobriram como organizar a sua roupa de cama para evitar ter de acordar completamente para mudar de roupa. Shane descreveu o ritual de trabalho nocturno intensivo: “Dobrei um lençol ao meio, depois introduzi-me nele como um taco, depois coloquei toalhas de praia debaixo dele e repeti esta camada com cinco camadas de profundidade”. Lori disse que “ensopava completamente cada camada, colocava aquela no chão ao lado da cama, depois introduzia-se na camada seguinte, e esperava pelo suor seguinte”. Foi cansativo para ambos.

p>Embora encontrar este tumor tenha sido descrito como um “acidente feliz”, tenho a sensação de que a técnica rad rad rad rad de April Payne no Hospital Comunitário TJ Samson, digitalizou apenas um pouco mais abaixo para ver o que poderia estar a esconder. Também temos de agradecer ao Dr Travis pela sua busca diligente, que não desistiu apenas com um raio-X ao tórax normal. O diferencial ditado incluía adenoma adrenal, malignidade adrenal primária, linfoma – tudo menos um feo porque é tão raro, a um a oito por milhão de pacientes. Depois de o ter visto, no contexto dos seus sintomas pouco mais podia ser, mas o tamanho de 5,6 cm do seu tumor era preocupante para uma malignidade adrenal primária, e a sua PA não era assim tão impressionante. Por vezes atingiu 170 sistólica, em forte contradistinção a um dos meus pacientes com feo, cuja TA de 260/160 me levou ao diagnóstico. Li mais tarde que a hipertensão, a resposta do livro didáctico a todas as perguntas sobre uma apresentação feo, está ausente em 28% dos pacientes; 8% não têm quaisquer sintomas.

Palpitação é aparentemente um sintoma comum de feocromocitoma, e embora Shane nunca tenha sido taquicárdico, enquanto sentado “sem fazer nada”, o seu coração “começaria a bater com força sem uma boa razão”. Lori confirmou a qualidade do batimento do seu pulso mas ele estava sempre em ritmo sinusal normal. O seu açúcar no sangue também subiu de 220 para 300, exacerbando a sua ligeira intolerância à glucose relacionada com o peso, diagnosticada há alguns anos. Este é um sintoma que ele partilhou com um dos meus pacientes com feo. A sua diabetes recém-estabelecida apresentou-se a um nível de glicose superior a 400, e ela também derramou suor, mas foi rotulada com “distúrbio de pânico” durante meses, com toda a probabilidade um aceno de cabeça para o viés de género.

Um dos fetos que diagnostiquei anos antes numa mulher de 57 anos de idade foi excisado dentro de algumas semanas após ter instituído o labetalol, um bloqueador alfa e beta, e a sua cirurgia prosseguiu com pouca fanfarra apesar de um tumor assustadoramente activo. Foi administrada a Shane fenoxibenzamina, um potente bloqueador alfa que custou cerca de 800 dólares por um mês de fornecimento. A Dra. Glenda Callender, professora assistente de cirurgia na divisão de oncologia cirúrgica da Universidade de Louisville, que assistiu o Dr. Charles Scoggins na cirurgia de Shane, declarou: “Mesmo alguns dados sugerem que uma única dose pré-operatória de um bloqueador alfa pode ser adequada, mas tudo em medicina é uma questão de risco/benefício. As consequências de um bloqueador alfa inadequado são devastadoras. Alguns pacientes, ao mastigarem a sua glândula adrenal, têm uma libertação súbita de catecolaminas. Pessoalmente, penso que é realmente importante bloquear todos o mais rapidamente possível. Começo sempre com o bloqueio alfa e depois adiciono o bloqueador beta. . . . Depois digo-lhes sal liberal e carregamento de volume, sopa de galinha e toneladas de água. Gosto que eles sejam ortostáticos antes de os operar. Quando eles se levantam e ficam tontos, estão prontos a partir”. Geralmente demora cerca de duas semanas para o Dr. Callender preparar um paciente, mas para Shane, foram cerca de cinco semanas. “Geralmente não se deve apenas apressar a tirar esta coisa para fora, mas as decisões são tomadas caso a caso”. Ela acrescentou então: “Estou aqui em Louisville no consultório privado há seis meses. A minha abordagem continuará a evoluir”, mas quando lhe perguntam quantos faisões viu, incluindo tanto a formação como o consultório privado, Shane’s leva-a a cerca de 14. Isso é como ver 14 relâmpagos na minha mente, por isso estou devidamente impressionada.

A cirurgia de Shane foi áspera e caiu. Perdeu 3 unidades de sangue porque o tumor estava coberto por um plexo venoso com quatro enormes condutos venosos despejando catecolaminas na sua veia cava em vez da normal. O Dr. Scoggins descreveu a sua cirurgia da hora 2½ como uma “luta de peixes”, mas foi um sucesso retumbante. Ele estava hipotenso durante todo o procedimento, com sistólica nos anos 80, refratária à norepinefrina, mas respondeu a uma dose relativamente baixa de dopamina. A sua hemoglobina era ainda apenas 9,3 g após a transfusão. Saiu com uma incisão de 5″ no seu flanco direito, um testemunho da necessidade de controlo urgente da sua hemorragia durante este procedimento laparoscópico. Não há qualquer argumento de que os conhecimentos cirúrgicos o impediram de ter de se converter a um procedimento aberto padrão, e agora, duas semanas depois, o meu irmão gregário, engenhoso, de resolução rápida de problemas (e outros descritores que não posso incluir) listou uma casa e está de volta ao trabalho a tempo inteiro.

preoperativamente, Lori tinha descrito Shane como uma verdadeira “fábrica Levophed”, com os seguintes níveis impressionantes de catecolamina: o nível de norepinefrina plasmática supina era de 5112 pg/ml (normal é 112-658 e vertical é 217-1119 pg/ml). O seu nível de epinefrina era normal a 35 pg/ml, e os seus resultados de dopamina estavam abaixo do intervalo relatável. Os seus estudos de urina 24 horas foram igualmente impressionantes, com um nível de norepinefrina de 1219 µg/24 horas, sendo normal de 15 a 100 µg/24 horas. O seu VMA foi elevado a 26,8 mg/24 horas, sendo o normal <6 mg/24 horas. As suas metanefrinas de urina foram 10 972 µg/24 horas, com um intervalo normal de 182 a 739 µg/24 horas. Em forte contraste, o Dr. Callender telefonou ontem para o felicitar com um nível normal de catecolaminas plasmáticas! Encaminhou-o para testes genéticos, que ela pensa ser indicado para quase todos. Um corretor de imóveis da ReMax Highland Realty em Glasgow, KY, moveu quase 4,7 milhões de dólares de imóveis numa economia em baixa no ano passado, enquanto este tumor estava a tentar o seu melhor para o matar. Duas semanas e meia de pós-operatório, ele está agora de volta ao trabalho a tempo inteiro, e eu disse-lhe em tom de brincadeira: “Espero que venda o dobro desse valor este ano, agora que está melhor!”

Texto do meu irmão em 25/03/11: “2 de Maio@noite é quando me encontro com o pessoal genético em Louisville. Devias ir comigo desde que também és um esquisito”, aludindo ao facto de ambos possuirmos uma mutação genética CF que foi relatada apenas 17 vezes na literatura médica. Costumávamos brincar a tapar as nossas mãos atrás das orelhas, fingindo que tínhamos guelras, uma referência pirosa aos humanos mutantes no Waterworld do tomate podre de bilheteira. É provável que seja testado para oito síndromes diferentes devido à sua idade precoce de início com literatura mais recente. De acordo com o seu cirurgião, novos dados sugerem que até 25% são herdados. O seu plasma será examinado anualmente, porque o Dr. Callender afirmou, “não há nada sobre a patologia de um feo que possa prever a sua propensão para a recorrência ou metástase”. Embora a taxa de sobrevivência seja superior a 98% para Shane, o meu antigo paciente não teve tanta sorte, nem o irmão do paciente que eu tratei no início deste ano. Todos aceitamos que embora o prognóstico de Shane seja optimista, como acontece com todos os pacientes, também é perfurado com um pequeno e frágil fio de incerteza.

Então o meu querido irmão, a irmã espertalhão em mim gostaria de dizer: “Obrigado por estragar a história da minha família”, mas o que a simpática irmã que tanto te ama realmente significa é: “És duro, resistente, determinado, e muito admirado por teres resistido a esta tempestade de vários meses e nunca faltares um dia de trabalho até entrares no BO. Amo a sua mulher, Lori, e as suas filhas, Stephanie e Allie, que se mantiveram firmes ao seu lado. Estou tão orgulhosa de ti e da tua família. Durante toda a minha vida, sempre soube que eras “uma num milhão”. “

Para uma leitura rápida, pesquise WebMD e o Hospital Physician Journal de Fevereiro de 2006 para uma excelente panorâmica sobre feocromocitoma.