Um rapaz com triploidia completa e uma sobrevivência invulgarmente longa

Um rapaz com triploidia completa e malformações congénitas externas e internas extensas que sobreviveram durante quase sete meses é apresentado. Nasceu após 31 semanas de gestação, era completamente pequeno para a idade gestacional e o parto foi induzido devido a asfixia intra-uterina. A criança tinha características típicas da síndrome da triploidia completa. Não se desenvolveu mentalmente nem motoricamente, nem mesmo a um nível neonatal normal. A análise em banda dos cromossomas e a tipagem de antigénio HLA do paciente e dos seus pais sugeriu que a divisão celular anormal tinha ocorrido durante a oogénese. O rapaz sofreu uma infecção de Pneumocystis carinii fatal, sugerindo uma imunidade celular defeituosa. Na grande maioria dos casos previamente notificados de triploidia completa, o bebé morreu antes do nascimento ou nas primeiras horas pós-natais e, excepto em quatro pacientes, todos os pacientes notificados morreram antes dos 2 meses de idade. O nosso paciente ilustra o facto de que, com os cuidados intensivos neonatais modernos, os bebés com síndromes de malformação grave podem sobreviver por períodos mais longos do que anteriormente, mas no caso de pacientes com a síndrome da triploidia completa sem se desenvolverem mentalmente. O problema ético da sobrevivência artificialmente prolongada em crianças gravemente incapacitadas é discutido.