Shane ist „einer von einer Million“: Der Kampf meines Bruders mit einem Phäochromozytom

Ein Phäochromozytom erzeugt beängstigende und verwirrende Symptome, und so sehr unsere Familie diese Diagnose auch verabscheut, wenn man objektiv sein kann, ist es ein faszinierendes medizinisches Wunderwerk, ein außer Kontrolle geratenes, autopilotgesteuertes, Energie produzierendes Biest von einem Tumor. Es ist der heilige Gral der Hypertonie-Bewertung. Ärzte führen einen scheinbar endlosen Strom von 24-Stunden-Urinuntersuchungen durch, um nicht zu übersehen, was in den Schatten unserer Patientenpopulation lauern könnte. Obwohl ich ein spontanes Auftreten diagnostiziert habe, als Medizinstudent bei der Visite in der Kinderchirurgie davon erfuhr und bei einem anderen ein familiäres Auftreten diagnostizierte, ist es etwas, das ich immer in Betracht ziehe, wenn sich ein Patient mit schlecht eingestelltem oder bösartigem Bluthochdruck vorstellt. Mein Bruder Shane hat sich bereit erklärt, seine Geschichte zu erzählen, in der Hoffnung, dass sie jemand anderem helfen könnte.

Als eingefleischte Fans der University of Kentucky Wildcats waren mein Mann Tony und mein Bruder im Januar auf dem Weg zu einem Spiel, als Shane gestand, dass er sich nicht gut fühlte. Trotz eines weiteren UKY-Sieges, bei dem Terrence Jones sein Allzeithoch von 35 Punkten erzielt hatte, wirkte mein Mann nicht wie gewohnt feierfreudig, als er am späten Abend nach Hause kam. „Dein Bruder ist krank“, sagte er sachlich, als er zur Tür hereinkam. „Du musst etwas tun.“

Als ich anrief, um zu fragen, was los sei, sagte Shane, dass er die ganze Nacht „schweißgebadet“ sei und einen „schrecklichen nagenden Husten“ habe. Seine Frau Lori, eine praktizierende Krankenschwester, hatte bereits die Praxis seines Arztes kontaktiert, wo er sich später einer Röntgenaufnahme der Brust unterzog. Dr. William Travis, sein Internist, ordnete ein CT seiner Brust an und setzte seinen ACE-Hemmer ab. Doch der trockene Reizhusten machte sich in der Kirche und bei Besprechungen auf der Arbeit immer mehr bemerkbar. Freunde und Bekannte begannen zu kommentieren, dass er blass aussah und äußerten sich besorgt über seinen Gewichtsverlust. Sein Symptomkomplex nahm weiter zu, als er mit schrecklichem Schüttelfrost ohne Fieber kämpfte, der seltsamerweise nur seinen Rücken betraf, nie seine Füße oder Hände, und sich jeden Nachmittag in eine Heizdecke flüchtete. Selbst an den ungewöhnlich warmen Tagen in diesem Winter ließ er die Heizung laufen und hielt die Tür zu seinem Büro geschlossen, um niemanden herauszufordern, sie offen zu lassen. Er hatte nie Kopfschmerzen gehabt, aber er begann, Tylenol und NSAIDs zu nehmen, um sie zu behandeln, wobei er darauf bestand, dass sie nicht schrecklich, sondern eher extrem hartnäckig waren. Er hatte unglaublichen Durst und einen extrem trockenen Mund.

Wie ein Uhrwerk hielt der Tumor seinen täglichen Termin um 17 Uhr ein, um seine abendliche Tortur zu beginnen. Nach einem Nachmittag, an dem er „zu Tode gefroren“ hatte, begann er gegen Mitternacht mit Schweißausbrüchen. Seine Frau sagte, „wenn er vom Bett aufstand, lief ihm das Wasser die Beine hinunter und sammelte sich auf dem Boden, als wäre er gerade aus der Dusche gekommen.“ Nachdem er seine Kissen ruiniert hatte, kauften sie hypoallergene „schweißfeste“ Kissenbezüge und Laken. Schließlich fanden sie heraus, wie sie sein Bettzeug so arrangieren konnten, dass er nicht ständig wach sein musste, um sich umzuziehen. Shane beschrieb das nächtliche, arbeitsintensive Ritual: „Ich faltete ein Laken in der Hälfte, steckte mich dann wie ein Taco hinein, schichtete Strandtücher darunter und wiederholte diese Schichtung fünfmal.“ Lori sagte, dass er „jede Schicht komplett durchnässte, diese auf den Boden neben dem Bett legte, sich dann in die nächste Schicht steckte und auf den nächsten Schweiß wartete.“ Es war anstrengend für beide.

Obwohl die Entdeckung dieses Tumors als „glücklicher Zufall“ beschrieben wurde, habe ich das Gefühl, dass die Röntgentechnikerin April Payne im TJ Samson Community Hospital noch ein wenig weiter nach unten gescannt hat, um zu sehen, was sich dort verbergen könnte. Wir müssen auch Dr. Travis für seine sorgfältige Suche danken, der auch bei einem normalen Röntgenbild der Brust nicht aufgab. Die diktierte Differentialdiagnose beinhaltete ein Nebennierenadenom, ein primäres Nebennierenmalignom, ein Lymphom – alles außer einem Pheo, weil es so selten ist, bei einem bis acht pro Million Patienten. Nachdem ich es gesehen hatte, gab es im Zusammenhang mit seinen Symptomen kaum eine andere Möglichkeit, aber die Größe seines Tumors von 5,6 cm war besorgniserregend für ein primäres Nebennierenmalignom, und sein Blutdruck war nicht gerade beeindruckend. Zeitweise erreichte er 170 systolisch, im krassen Gegensatz zu einem meiner Pheo-Patienten, dessen Blutdruck von 260/160 mich zur Diagnose führte. Später las ich, dass Bluthochdruck, die Lehrbuchantwort auf alle Fragen zu einer Pheo-Präsentation, bei 28 % der Patienten fehlt; 8 % haben überhaupt keine Symptome.

Palpitation ist offenbar ein häufiges Symptom des Phäochromozytoms, und obwohl Shane nie tachykard war, fing sein Herz, während er saß und „nichts tat“, „ohne guten Grund heftig an zu pochen.“ Lori bestätigte das Hämmern seines Pulses, aber er war immer in einem normalen Sinusrhythmus. Sein Blutzucker stieg ebenfalls von 220 auf 300 an, was seine gewichtsbedingte leichte Glukoseintoleranz, die ein paar Jahre zuvor diagnostiziert wurde, noch verschlimmerte. Dieses Symptom teilte er mit einem meiner Pheo-Patienten. Ihr neu aufgetretener Diabetes zeigte sich bei einem Blutzuckerspiegel von über 400, und auch sie schwitzte, aber sie wurde monatelang mit „Panikstörung“ abgestempelt, höchstwahrscheinlich eine Anspielung auf geschlechtsspezifische Voreingenommenheit.

Eines der Pheos, die ich Jahre zuvor bei einer 57-jährigen Frau diagnostiziert hatte, wurde innerhalb weniger Wochen entfernt, nachdem ich Labetalol, einen Alpha- und Betablocker, eingesetzt hatte, und ihre Operation verlief trotz eines erschreckend aktiven Tumors mit wenig Aufsehen. Shane erhielt Phenoxybenzamin, einen potenten Alphablocker, der etwa 800 Dollar für einen Monatsvorrat kostete. Dr. Glenda Callender, Assistenzprofessorin für Chirurgie an der Abteilung für chirurgische Onkologie der University of Louisville, die Dr. Charles Scoggins bei Shanes Operation assistierte, erklärte: „Es gibt sogar Daten, die darauf hindeuten, dass eine einzige präoperative Dosis eines Alphablockers ausreichend sein könnte, aber alles in der Medizin ist eine Risiko/Nutzen-Frage. Die Folgen einer unzureichenden Alphablockade sind verheerend. Bei manchen Patienten kommt es zu einer plötzlichen Freisetzung von Katecholaminen, wenn man auf ihre Nebenniere einwirkt. Ich persönlich halte es für sehr wichtig, alle so früh wie möglich zu blockieren. Ich beginne immer mit der Alphablockade und füge dann den Betablocker hinzu. . . . Dann sage ich ihnen großzügige Salz- und Volumenzufuhr, Hühnersuppe und Tonnen von Wasser. Ich möchte, dass sie orthostatisch sind, bevor ich sie operiere. Wenn sie aufstehen und ihnen schwindelig wird, können sie loslegen.“ Normalerweise dauert es etwa zwei Wochen, bis Dr. Callender einen Patienten vorbereitet hat, aber bei Shane waren es etwa fünf Wochen. „Generell sollte man nicht überstürzt handeln, um das Ding rauszuholen, aber das wird von Fall zu Fall entschieden.“ Dann fügte sie hinzu: „Ich bin seit sechs Monaten hier in Louisville in privater Praxis. Meine Herangehensweise wird sich weiter entwickeln“, aber auf die Frage, wie viele Pheos sie gesehen hat, sowohl im Training als auch in der privaten Praxis, kommt Shane auf etwa 14. Das ist so, als ob ich 14 Blitze gesehen hätte, also bin ich gebührend beeindruckt.

Shanes Operation war hart und turbulent. Er verlor 3 Blutkonserven, weil der Tumor von einem Venengeflecht mit vier riesigen Venenleitungen bedeckt war, die Katecholamine in seine Hohlvene schütteten, anstatt der üblichen ein oder zwei. Dr. Scoggins beschrieb seine 2½-stündige Operation als einen „Faustkampf“, aber sie war ein voller Erfolg. Er war während des gesamten Eingriffs hypotensiv, mit einem systolischen Wert in den 80ern, refraktär auf Norepinephrin, aber er reagierte auf eine relativ niedrige Dosis Dopamin. Sein Hämoglobin war nach der Transfusion nur noch 9,3 g. Er kam mit einer 5-in Inzision an der rechten Flanke heraus, ein Zeugnis für die Notwendigkeit der dringenden Kontrolle seiner Blutung während dieses laparoskopischen Eingriffs. Es gibt kein Argument, dass die chirurgische Expertise ihn davor bewahrt hat, zu einem offenen Standardverfahren konvertieren zu müssen, und jetzt, zwei Wochen später, hat mein geselliger, genialer, problemlösender, schlagfertiger (und andere Beschreibungen, die ich nicht aufzählen kann) Bruder ein Haus aufgelistet und ist wieder voll im Berufsleben.

Vor der Operation hatte Lori Shane als eine wahre „Levophed-Fabrik“ beschrieben, mit folgenden beeindruckenden Katecholamin-Werten: Der Plasma-Norepinephrin-Spiegel in Rückenlage betrug 5112 pg/ml (normal ist 112-658 und in aufrechter Position 217-1119 pg/ml). Sein Epi-Spiegel war mit 35 pg/ml normal, und seine Dopamin-Ergebnisse lagen unter dem meldepflichtigen Bereich. Seine 24-Stunden-Urinuntersuchungen waren ebenso beeindruckend, mit einem Noradrenalinspiegel von 1219 µg/24 Stunden, wobei normal 15 bis 100 µg/24 Stunden sind. Sein VMA war mit 26,8 mg/24 Stunden erhöht, normal sind <6 mg/24 Stunden. Seine Urinmetanephrine lagen bei 10.972 µg/24 Stunden, mit einem Normalbereich von 182 bis 739 µg/24 Stunden. Im krassen Gegensatz dazu rief Dr. Callender gestern an, um ihm mit einem normalen Plasmakatecholaminspiegel zu gratulieren! Sie überwies ihn zu einem Gentest, der ihrer Meinung nach bei fast jedem angezeigt ist. Als Immobilienmakler für ReMax Highland Realty in Glasgow, KY, hat er letztes Jahr in einer schlechten Wirtschaftslage Immobilien im Wert von fast 4,7 Millionen Dollar verkauft, während dieser Tumor sein Bestes versuchte, ihn zu töten. Zweieinhalb Wochen nach der Operation arbeitet er nun wieder Vollzeit, und ich sagte ihm scherzhaft: „Ich erwarte, dass du in diesem Jahr doppelt so viel verkaufst, jetzt wo es dir besser geht!“

Text von meinem Bruder am 25.3.11: „Am 2. Mai um 12 Uhr treffe ich mich mit den Genetikern in Louisville. Du solltest mit mir hingehen, da du auch ein Spinner bist“, in Anspielung darauf, dass wir beide eine CF-Genmutation besitzen, die nur 17 Mal in der medizinischen Literatur erwähnt wurde. Früher haben wir uns scherzhaft die Hände hinter die Ohren geklemmt und so getan, als hätten wir Kiemen – eine kitschige Anspielung auf die mutierten Menschen in dem Kassenschlager Waterworld. Aufgrund seines frühen Alters wird er wahrscheinlich auf acht verschiedene Syndrome getestet werden, mit neuerer Literatur. Laut seinem Chirurgen deuten neue Daten darauf hin, dass bis zu 25% vererbt werden. Sein Plasma wird jährlich untersucht werden, denn, so Dr. Callender, „es gibt nichts über die Pathologie eines Pheos, das seine Neigung zum Wiederauftreten oder zur Metastasierung vorhersagen kann.“ Obwohl die Überlebensrate für Shane bei über 98 % liegt, hatte mein ehemaliger Patient nicht so viel Glück, ebenso wenig wie der Bruder des Patienten, den ich Anfang des Jahres behandelt habe. Wir alle akzeptieren, dass Shanes Prognose zwar optimistisch ist, aber wie bei allen Patienten auch mit einem kleinen zerbrechlichen Faden der Unsicherheit durchzogen ist.

So mein lieber Bruder, die klugscheißerische Schwester in mir würde gerne sagen: „Danke, dass du meine Familiengeschichte durcheinander gebracht hast“, aber was die nette Schwester, die dich so sehr liebt, wirklich meint, ist: „Du bist zäh, belastbar, entschlossen und so sehr zu bewundern dafür, dass du diesen mehrere Monate andauernden Sturm überstanden hast und keinen Tag der Arbeit verpasst hast, bis du in den OP gerollt bist. Ich liebe deine Frau Lori und deine Töchter Stephanie und Allie, die fest an deiner Seite standen. Ich bin so stolz auf dich und deine Familie. Mein ganzes Leben lang wusste ich, dass du ‚einer unter Millionen‘ bist. „

Für eine schnelle Lektüre, suchen Sie WebMD und das Februar 2006 Hospital Physician Journal für eine ausgezeichnete Übersicht über Phäochromozytom.