Vererbung

Trägervererbung

Was ist ein Träger?

Ein Träger ist eine Person, die eine genetische Mutation in einem ihrer Gene „trägt“, die an ihre Kinder weitergegeben werden könnte. Weil die Mutation für Duchenne auf dem X-Chromosom gefunden wird, können nur Frauen Träger für die Mutation auf dem Gen sein, das für das Dystrophin-Protein kodiert. Trägerinnen haben eine erhöhte Chance, Söhne mit Duchenne und Töchter zu haben, die Trägerinnen sind.

Trägerinnen können einige Symptome von Duchenne haben, wie Muskelschwäche und Kardiomyopathie. Obwohl es selten ist, können einige Frauen die klassischen Symptome von Duchenne haben, und sie sind als manifeste Trägerinnen bekannt. Alle Träger sollten von einem Arzt untersucht werden, der mit Duchenne vertraut ist.

Ein Träger kann sein:

• Frauen, die ein Kind oder Kinder mit Duchenne haben
• Frauen, die enge Familienmitglieder mit Duchenne haben
• Frauen, die Symptome von Duchenne haben
• Frauen, die keine Familiengeschichte von Duchenne und keine Symptome von Duchenne haben

Es ist wichtig zu wissen, daß Duchenne nicht immer von einer Überträgerin vererbt wird. Ungefähr 70% (2 von 3) der Kinder, die mit Duchenne geboren werden, haben die genetische Mutation von ihrer Mutter geerbt, die eine Überträgerin ist. Aber etwa 30% (1 von 3) der Kinder, die mit Duchenne geboren werden, haben eine genetische Veränderung, die neu in ihnen entstanden ist und nicht von ihrer Mutter geerbt wurde. Dies wird eine „spontane Mutation“ oder eine „de novo“-Mutation genannt. Die Mutter eines Kindes mit einer Spontanmutation ist keine Überträgerin.

Wie wird Duchenne durch Überträgerinnen weitergegeben?

Diese Illustration zeigt, wie die Mutation, die eine X-chromosomale Erkrankung verursacht, von einer Überträgerin an ihre Kinder weitergegeben werden kann. Wie Sie sehen können, kann eine Überträgerin das Gen mit der Mutation weitergeben oder auch nicht – die Chance ist in beiden Fällen gleich groß.

Jedesmal, wenn eine Überträgerin einen Sohn hat, besteht eine 50%ige Chance (oder 1 von 2), daß er von Duchenne betroffen ist, und jedesmal, wenn eine Überträgerin eine Tochter hat, besteht eine 50%ige Chance (oder 1 von 2), daß sie Überträgerin ist. Träger haben keine Kontrolle darüber, welche Kopie ihres X-Chromosoms sie an ihre Kinder weitergeben.

Wie wird Duchenne durch Keimbahnmosaik-Träger weitergegeben?

Wenn Sie ein Kind mit Duchenne haben und einen negativen Trägertest hatten, hat Ihr Arzt oder genetischer Berater vielleicht die Möglichkeit eines Keimbahnmosaiks erwähnt. Bitte lesen Sie unseren Abschnitt über Keimbahn-Mosaik-Träger, um mehr zu erfahren.

Eine Frau hat ein Kind mit Duchenne. Wie wahrscheinlich ist es, daß sie eine Überträgerin ist?

• Wenn eine Frau ein Kind mit Duchenne oder Becker hat, und sie hat andere betroffene männliche Familienmitglieder (z.B. einen betroffenen Bruder oder Neffen), dann ist es sehr wahrscheinlich, daß sie eine Überträgerin ist.
• Wenn eine Frau ein Kind mit Duchenne oder Becker hat, und es gibt keine anderen betroffenen Familienmitglieder, dann gibt es eine 70%ige (⅔ oder 2 von 3) Chance, daß sie eine Überträgerin ist. Ungefähr 30% (⅓ oder 1 von 3) der Kinder, die mit Duchenne geboren werden, haben eine genetische Veränderung, die neu in ihnen entstanden ist und nicht von der Mutter geerbt wurde. Dies wird eine „spontane Mutation“ oder eine „de novo“-Mutation genannt. Die Mutter eines Kindes mit einer spontanen Mutation ist keine Überträgerin.

Die Möglichkeit für neue Mutationen ist einer der Gründe, warum 1/3 oder mehr der Personen mit Duchenne keine Familiengeschichte haben. Eine andere Möglichkeit ist, daß es in manchen Familien mehrere Generationen gibt, in denen die meisten oder alle weiblich sind (d.h. sie haben keine Jungen, die die Krankheit ausprägen). Diese Familien wissen vielleicht nicht, daß es mehrere Generationen von Überträgern gibt.

Wie groß ist die Chance, daß Duchenne in einer Familie wieder auftritt?

• Wenn eine Frau Überträgerin ist, gibt es jedesmal, wenn eine Überträgerin einen Sohn hat, eine 50%ige Chance (oder 1 von 2), daß er von Duchenne betroffen ist, und jedesmal, wenn eine Überträgerin eine Tochter hat, gibt es eine 50%ige Chance (oder 1 von 2), daß sie Überträgerin ist.
• Wenn eine Frau einen Sohn mit Duchenne oder Becker hat, aber ihr Überträgertest negativ war, wurde sie wahrscheinlich über die Möglichkeit eines Keimbahnmosaizismus aufgeklärt. Es ist nicht genau bekannt, wie oft Keimbahnmosaizismus bei Frauen mit negativem Trägertest auftritt, obwohl einige Studien bis zu 15% vermuten. Frauen, die einen Keimbahnmosaizismus haben, haben eine geringere Chance als eine Überträgerin, Kinder mit Duchenne zu bekommen, aber ihre Chance ist höher als die einer Frau ohne genetische Veranlagung. Es ist unmöglich, die genaue Chance für eine Frau mit Keimbahnmosaizismus zu kennen, ein weiteres betroffenes Kind zu bekommen, weil es keine Möglichkeit gibt, zu sagen, wie viele ihrer Eizellen die Dystrophin-Mutation haben. Erfahren Sie mehr über Keimbahnmosaizismus.

Wenn Duchenne in einer Familie diagnostiziert worden ist, ist es wichtig, daß die Familienmitglieder mit einem genetischen Berater sprechen. Ein genetischer Berater wird eine detaillierte Familienanamnese machen und feststellen, welche anderen Frauen in der Familie ein Risiko haben, Trägerinnen zu sein. Erfahren Sie mehr über genetische Beratung.

Die einzige Möglichkeit, sicher zu wissen, ob eine Frau Trägerin ist, ist ein genetischer Trägertest. Allerdings ist der Trägertest viel genauer, wenn die Mutation zuerst bei einem betroffenen Verwandten bestätigt wird. Wenn Sie einen Verwandten haben, der einen Gentest für Duchenne oder Becker braucht, dann verweisen Sie ihn bitte an unser Decode Duchenne-Programm, das kostenlose Gentests, Interpretation und Beratung anbietet. Erfahren Sie mehr über Träger-Tests.