VLCAD-Mangel Lebenserwartung | INFORM Network

VLCAD-Mangel Sterblichkeitsraten

Very langkettige Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel oder VLCAD-Mangel ist eine seltene Krankheit, bei der jemand Schwierigkeiten hat, Fette zur Energiegewinnung abzubauen. Sie kann von leicht bis schwer reichen, und deshalb kann auch die Prognose des VLCAD-Mangels drastisch variieren.

Wie die meisten Fettsäure-Oxidationsstörungen (FAODs) wird der VLCAD-Mangel typischerweise bei der Geburt durch das Neugeborenenscreening diagnostiziert. Diese frühe Diagnose kann den Ärzten helfen, einen Behandlungsplan zu erstellen, aber selbst mit diesem Plan kann diese Störung für einige lebensbedrohlich sein.

Lebenserwartung für Säuglinge mit VLCADD

Schwere Fälle dieser FAOD können tödlich sein. Säuglinge mit einer schweren Form dieser Störung beginnen sofort Symptome zu zeigen, die lebensbedrohlich sein können. Eines der bedrohlichsten Probleme betrifft das Herz des Babys. Eine früh einsetzende Kardiomyopathie, eine Erkrankung, die das Pumpen des Blutes erschwert, ist bei Säuglingen mit VLCAD-Mangel häufig und führt zu einer hohen Sterblichkeitsrate.1 Neben Herzproblemen können diese Säuglinge mit lebensbedrohlichen Unterzuckerungen kämpfen, die zu Koma und Tod führen können.

Lebenserwartung für Kinder mit VLCADD

Glücklicherweise steigt die Lebenserwartung bei VLCAD-Mangel mit dem Alter. Diejenigen, die es durch das Säuglingsalter bis in die spätere Kindheit schaffen, können immer noch die gleichen lebensbedrohlichen Probleme erleben, die sie im Säuglingsalter hatten, aber die Häufigkeit dieser Probleme beginnt typischerweise mit der Zeit abzunehmen. Ein Grund für diese Veränderung ist, dass Kinder mit zunehmendem Alter in der Lage sind, längere Zeiträume zwischen den Mahlzeiten zu überbrücken, ohne dass eine Hypoglykämie droht. Diese Menschen werden immer noch einige unangenehme Symptome erleben, aber solange sie den Behandlungsplan ihres Arztes befolgen, ist ihr Leben weniger in Gefahr.

Lebenserwartung für Erwachsene mit VLCAD

Neben den symptomatischen Kindern, die es bis ins Erwachsenenalter schaffen, haben einige Erwachsene mit VLCAD-Mangel eine mildere Form der Störung, die erst später im Leben diagnostiziert wird. Wenn dies der Fall ist, sind die Erwachsenen in der Regel weniger von diesen lebensbedrohlichen Problemen betroffen und sind in der Lage, ein weitgehend normales Leben zu führen.

Leider können Herzprobleme und Probleme mit niedrigem Blutzucker im Zusammenhang mit dieser Störung in jedem Alter auftreten und können immer noch lebensbedrohlich sein. Es ist wichtig, den Behandlungsplan des Arztes zu befolgen, um das Risiko größerer Probleme nicht zu erhöhen, wenn Sie oder jemand, den Sie lieben, diese Störung hat. Ein Leben mit einer Fettsäure-Oxidationsstörung ist möglich, aber die Person muss trotzdem bestimmte Vorsichtsmaßnahmen treffen.

Das Internationale Netzwerk für Fettsäure-Oxidations-Forschung und -Management (INFORM) möchte eine wertvolle Informationsquelle sowohl für Einzelpersonen als auch für ihre Familien sein, die mit FAODs kämpfen. Schauen Sie regelmäßig in unserem Fettsäureoxidations-Blog nach, um weitere hilfreiche Informationen zu erhalten.