Was ist das Fragile X-Syndrom?

Testung/Diagnose

FXS kann durch einen Bluttest der DNA einer Person diagnostiziert werden. Ein Arzt oder genetischer Berater kann den Test anordnen. Der Test kann auch durchgeführt werden, um Veränderungen im FMR1-Gen zu finden, die zu Fragiles-X-assoziierten Störungen führen können.

Eine Diagnose von FXS kann für die Familie hilfreich sein, weil sie einen Grund für die geistigen Behinderungen und Verhaltensprobleme eines Kindes liefern kann. Dies ermöglicht es der Familie und anderen Betreuungspersonen, mehr über die Störung zu erfahren und die Betreuung so zu gestalten, dass das Kind sein volles Potenzial erreichen kann. Die Ergebnisse von DNA-Tests können jedoch andere Familienmitglieder betreffen und viele Fragen aufwerfen. Daher sollte jeder, der über einen FXS-Test nachdenkt, eine genetische Beratung in Betracht ziehen, bevor er sich testen lässt.

Uncover the Facts: Fragile X Myth Busters für Familien und Gesundheitsexperten.

Behandlungen

Es gibt keine Heilung für FXS. Behandlungsangebote können den Betroffenen jedoch helfen, wichtige Fähigkeiten zu erlernen. Dazu gehören Therapien, um das Sprechen, Laufen und die Interaktion mit anderen zu erlernen. Darüber hinaus können Medikamente helfen, einige Probleme, wie zum Beispiel Verhaltensprobleme, zu kontrollieren. Um den besten Behandlungsplan zu entwickeln, sollten Menschen mit FXS, Eltern und Gesundheitsdienstleister eng miteinander und mit allen an der Behandlung und Unterstützung Beteiligten zusammenarbeiten – dazu können Lehrer, Kinderbetreuer, Trainer, Therapeuten und andere Familienmitglieder gehören. Die Nutzung aller verfügbaren Ressourcen wird zum Erfolg beitragen.

Frühförderungsdienste

Frühförderungsdienste helfen Kindern von der Geburt bis zum Alter von 3 Jahren (36 Monate) beim Erlernen wichtiger Fähigkeiten. Diese Dienste können die Entwicklung eines Kindes verbessern. Auch wenn bei dem Kind kein FXS diagnostiziert wurde, kann es Anspruch auf diese Leistungen haben. Diese Leistungen werden in jedem Bundesland durch ein Frühförderungssystem bereitgestellt. Über dieses System können Sie eine Untersuchung beantragen. Darüber hinaus muss für die Behandlung bestimmter Symptome, wie z. B. Sprachtherapie bei Sprachverzögerungen, oft nicht auf eine formale Diagnose gewartet werden. Obwohl die Frühförderung extrem wichtig ist, können Behandlungsangebote in jedem Alter hilfreich sein.

Erfahren Sie mehr über die Frühförderung „Externes Symbol

Was tun, wenn Sie denken, dass Ihr Kind FXS haben könnte

Örtliche öffentliche Schulsysteme können Dienstleistungen und Unterstützung für Kinder ab 3 Jahren anbieten. Kinder können einige Dienste in Anspruch nehmen, auch wenn sie keine öffentliche Schule besuchen. Wenn Eltern über die Entwicklung ihres Kindes besorgt sind, kann es für sie eine große Herausforderung sein, die richtigen Schritte zu unternehmen. Die Staaten haben Elternzentren eingerichtet. Diese Zentren helfen Familien zu erfahren, wie und wo sie ihre Kinder untersuchen lassen können und wie sie Dienstleistungen finden. Für Informationen über die Angebote in Ihrem Bundesland können Sie das Elternzentrum Ihres Bundeslandes aufrufen.

Unterstützung finden

Das Vorhandensein von Unterstützung und Ressourcen in der Gemeinde kann helfen, das Vertrauen in den Umgang mit FXS zu stärken, die Lebensqualität zu verbessern und die Bedürfnisse aller Familienmitglieder zu erfüllen. Für Eltern von Kindern mit FXS kann es hilfreich sein, sich untereinander auszutauschen. Ein Elternteil hat vielleicht gelernt, wie er mit einigen der gleichen Sorgen umgehen kann, die ein anderer Elternteil hat. Oft können Eltern von Kindern mit besonderen Bedürfnissen Ratschläge über gute Ressourcen für diese Kinder geben.

Denken Sie daran, dass die Entscheidungen einer Familie nicht unbedingt die besten für eine andere Familie sind, daher ist es wichtig, dass die Eltern alle Optionen verstehen und sie mit den Gesundheitsdienstleistern ihres Kindes besprechen.

• Kontaktieren Sie die National Fragile X Foundationexternes Symbol unter 1-800-688-8765 oder [email protected], um Informationen über Behandlungen, Erziehungsstrategien, Therapien und Interventionen zu erhalten.
• Verbinden Sie sich mit einem Community Support Network (CSN)externes Symbol bei der National Fragile X Foundation. CSNs werden von freiwilligen Eltern organisiert und geleitet und bieten Unterstützung für Familien.

CDC’s Work on Fragile X Syndrome

CDC arbeitet daran, mehr über den natürlichen Verlauf von Fragile X zu erfahren, damit bessere Ansätze zur Intervention entwickelt werden können.

Als Teil dieser Bemühungen hat CDC:

• Die National Fragile X Foundation bei der Entwicklung des Fragile X Online Registry With Accessible Research Database (FORWARD)-Externes Symbol unterstützt. Der Zweck von FORWARD ist es, mehr über
  • andere Erkrankungen, die häufig zusammen mit FXS auftreten,
  • die Auswirkungen auf das tägliche Leben von Menschen mit FXS und ihren Familien,
  • kurzfristige und langfristige Ergebnisse und
  • welche Art von Interventionen und Unterstützung für verschiedene Personen und ihre Familien am effektivsten sind, zu erfahren.
• In Zusammenarbeit mit der American Academy of Pediatrics wurde Aufklärungsmaterial für medizinisches Fachpersonal und Familien entwickelt und verteilt. Diese Materialien sollen das Bewusstsein für FXS schärfen und eine frühzeitige Diagnose fördern, damit Menschen mit FXS eine angemessene Betreuung und Versorgung erhalten. Erfahren Sie mehr.
• Wir arbeiten daran, mehr darüber zu erfahren, wie sich Kinder mit FXS im Vergleich zu Kindern mit anderen Erkrankungen wie ASD oder Entwicklungsstörungen entwickeln, und mehr über Kinder mit FXS zu erfahren, die auch andere diagnostizierte Erkrankungen haben.

Andere Ressourcen

Fragile X Online Registry With Accessible Research Database (FORWARD)externes Symbol
Finanziert von der CDC, ist FORWARD die größte Quelle für Daten über Menschen mit Fragilem X-Syndrom und ihre Familien.

FRAXA Research Foundationexternes Symbol
FRAXA hat es sich zur Aufgabe gemacht, den Fortschritt auf dem Weg zu effektiven Behandlungen und letztendlich einer Heilung für Fragiles X zu beschleunigen, indem sie die vielversprechendste Forschung direkt finanziert. FRAXA unterstützt auch Familien, die von Fragile X betroffen sind.

National Institutes of Health, Office of Rare Diseases Research, Genetic and Rare Diseases Information Centerexternes Symbol
Das Office of Rare Diseases Research (ORDR) beantwortet Fragen zu seltenen Krankheiten für Patienten, Familien, Gesundheitsdienstleister, Forscher, Studenten und Pädagogen. Die ORDR-Website bietet Informationen über die von den National Institutes of Health geförderte biomedizinische Forschung, wissenschaftliche Konferenzen und seltene und genetische Krankheiten.