Wenn die absteigende Aorta tatsächlich „aufsteigend“ ist

Beschreibung:

Die kardiale Magnetresonanzangiographie zeigt einen gewundenen Verlauf der Aorta bei einem Patienten mit Aorta-Tortuosity-Syndrom. (A) Koronales Bild, das den vorderen Aspekt des Herzens und der großen Gefäße zeigt. Die aufsteigende Aorta weist einen nahezu transversalen Verlauf von rechts nach links auf. (B) Posteriorer Aspekt des Herzens und der großen Gefäße, wo der gewundene Querbogen und die absteigende Aorta deutlich zu erkennen sind. (C) Sagittalansicht des Herzens und der großen Gefäße. (D) Isolierte Aorta, die ihren gewundenen Verlauf als Teil dieses Syndroms zeigt.

Eine 3 Monate alte Patientin unterzog sich einer Echokardiographie wegen eines Herzgeräusches. Die Patientin war normotensiv mit starken Pulsen in allen Extremitäten. Eine kardiale Magnetresonanztomographie wurde durchgeführt, da der Aortenbogen nicht dargestellt werden konnte. Die dreidimensionale Rekonstruktion ergab ein arterielles Tortuositätssyndrom.

Das arterielle Tortuositätssyndrom ist eine seltene angeborene Bindegewebsstörung, die durch Dehnung und generalisierte Tortuosität der großen Arterien, einschließlich der Aorta, gekennzeichnet ist. Es ist mit hyperextensibler Haut und hypermobilen Gelenken verbunden. Obwohl die arterielle Tortuosität vor allem beim Loeys-Dietz-Syndrom aufgrund von TGFBR1- und TGFBR2-Mutationen beschrieben wurde, deuten neuere Studien auf eine Assoziation mit vielen anderen genetischen Erkrankungen hin, darunter das Marfan-Syndrom (FBN1) und das Turner-Syndrom mit signifikanter Aortopathie. Das arterielle Tortuositätssyndrom weist einen autosomal-rezessiven Erbgang auf, und das beteiligte Gen befindet sich auf dem Chromosom 20q13. Mutationen in SLC2A10 führen zu einer verminderten Transkription von Decorin, dem Inhibitor des TGFB-Signalwegs, mit dem Mangel an korrekter extrazellulärer Matrixbildung. In einer kürzlich durchgeführten Untersuchung von 71 Fällen lag in 46 % der Fälle eine Blutsverwandtschaft vor.1 Zu den schwerwiegenden vaskulären Komplikationen gehören ein frühes und signifikantes Aortenwurzelaneurysma, intrakranielle Blutungen in der Neonatalperiode, Magenperforation und ischämischer Schlaganfall. Die Pulmonalarterienstenose wurde auch mit dem arteriellen Tortuositätssyndrom in Verbindung gebracht. Erhöhte Tortuosität, gemessen durch den Tortuositätsindex der Arteria vertebralis in der Magnetresonanztomographie, ist mit frühen negativen kardiovaskulären Ergebnissen und dem Marfan- und Loeys-Dietz-Syndrom assoziiert und ist ein besserer Indikator zur Vorhersage einer Aortendissektion als die Aortendimension allein.2 In einer kürzlich durchgeführten Studie an 40 Familien mit arteriellem Tortuositätssyndrom waren in 48 % der Fälle vor allem die Gefäße der Kopf-, Hals- und Lungenarterien betroffen.3 Dieser Patient ist weiterhin stabil ohne echokardiographische Hinweise auf eine Aortenobstruktion.

1. Mehrabi E, Khan K, Malik SA. Arterial tortuosity syndrome. BMJ Case Rep 2016;2016:bcr2016217029.
2. Morris SA. Arterielle Tortuosität bei genetischen Arteriopathien. Curr Opin Cardiol 2015;30:587-93.
3. Beyens A, Albuisson J, Boel A, et al. Arterial tortuosity syndrome: 40 new families and literature review. Genet Med 2018;Jan 11:.

Datum: Juli 30, 2018

Autoren: Lazaro Hernandez, MD