Zentrale frühe Pubertät, funktionelle und tumorbedingte

Frühe Pubertät ist definiert als das Auftreten sekundärer Geschlechtsmerkmale vor dem 8. Lebensjahr bei Mädchen und vor dem 9. Die zentrale frühzeitige Pubertät (CPP) wird diagnostiziert, wenn eine Aktivierung der Hypothalamus-Hypophysen-Achse festgestellt wird. Es handelt sich um eine seltene Erkrankung mit einer deutlichen weiblichen Dominanz. Ein Hintergrund von internationaler Adoption erhöht das Risiko, wobei auch andere Umweltfaktoren wie endokrine Disruptoren mit CPP in Verbindung gebracht werden. Die Ursachen der CPP sind heterogen, wobei Veränderungen des ZNS von besonderem Interesse sind. Physikalische Verletzungen des ZNS sind bei Jungen häufiger, während eine idiopathische Ätiologie bei Mädchen häufiger vorkommt. In den letzten zehn Jahren ist jedoch die Zahl der idiopathischen Fälle dank der Entdeckung von Mutationen in verschiedenen Genen, darunter KISS1, KISS1R, MKRN3 und DLK1, die CPP verursachen, zurückgegangen. Für die Diagnose der CPP sind neben den klinischen Daten zu den Anzeichen des Pubertätsbeginns auch Hormonuntersuchungen erforderlich. Hierfür ist der GnRH-Test nach wie vor der Goldstandard. Bildgebende Analysen, wie Knochenalter und Gehirn-MRT, sind ebenfalls sehr nützlich. Darüber hinaus müssen genetische Tests in die Diagnose der CPP einbezogen werden, insbesondere bei familiären Fällen. Die frühe Pubertät wurde mit verschiedenen mittel- und langfristigen Folgen wie Verhaltensproblemen, Brustkrebs, Fettleibigkeit und metabolischen Komorbiditäten in Verbindung gebracht. Es gibt jedoch nur wenige Studien, die ausschließlich Patienten mit CPP untersucht haben. GnRH-Analoga sind die häufigste Behandlungswahl mit dem Hauptziel, die Erwachsenengröße zu verbessern. Derzeit werden neue Formulierungen erforscht.