Die MTHFR-Mutation: Zusammenfassung, Symptome und Behandlungen

Es stimmt zwar, dass jeder Einzelne von uns Gene mit genetischen Mutationen enthält, aber oft sind diese Unterschiede harmlos. Hin und wieder können sie jedoch in unserem Körper Schaden anrichten. Zu den schädlichen Veränderungen gehört eine relativ häufige Mutation, die so genannte MTHFR-Mutation.

Nein, das ist kein Internet-Slang. MTHFR steht für Methylentetrahydrofolat-Reduktase, und es gewinnt an Aufmerksamkeit als eine genetische Mutation, die zu erhöhten Homocystein- und niedrigeren Folatspiegeln führen kann.

Homocystein ist eine Aminosäure, die für den Erhalt der Körperzellen sorgt, während Folat „eines der B-Vitamine ist, die benötigt werden, um rote und weiße Blutkörperchen im Knochenmark zu bilden, Kohlenhydrate in Energie umzuwandeln und DNA und RNA zu produzieren.“ Jedes spielt eine wichtige Rolle in den täglichen Funktionen des Körpers, und beide sind wichtig.

Wenn das alles nach einer Menge dichten und verwirrenden wissenschaftlichen Jargons klingt, haben Sie keine Angst. Während genetische Mutationen und die MTHFR-Mutation komplex erscheinen mögen, werden sie einfach, wenn man sie aufschlüsselt. Lassen Sie uns diese häufige Mutation sezieren, um zu verstehen, warum sie heute relevant ist und warum es so wichtig ist, genetische Mutationen vollständig zu verstehen.

Was ist MTHFR und woher kommt es?

Um die MTHFR-Mutation zu verstehen, lohnt es sich zu verstehen, was MTHFR im Kern ist. Was ist es also genau?

Der MTHFR ist ein Enzym, das die Aminosäuren Homocystein und Folat abbaut. Wenn eine genetische Mutation vorliegt, kann MTHFR nicht normal oder gar nicht funktionieren. Im Gegenzug können die Homocystein- und Folatwerte erhöht oder unausgeglichen sein. Wir werden die Bedeutung dessen später im Detail besprechen. Aber woher kommt MTHFR?

Das Methylentetrahydrofolat-Reduktase-Gen kommt in einem einzigartigen Paar vor – Sie erben ein Gen von jedem Elternteil, während Sie sich im Mutterleib entwickeln. Da MTHFR in einem Paar vorkommt, kann es auf eine von zwei Arten mutieren: Mutationen können ein Gen betreffen (eine heterozygote Mutation) oder beide Gene (eine homozygote Mutation). Zwei MTHFR-Genvarianten-Mutationen sind möglich: C677T-Mutationen und A1298C-Mutationen. Eine Variante ist ein Teil der DNA eines Gens, der von Mensch zu Mensch unterschiedlich ist oder variiert.

Wer hat die MTHFR-Mutation, und wie wird sie diagnostiziert?

Die MTHFR-Mutationsvarianten sind nicht ungewöhnlich. Was die MTHFR C677T-Mutation betrifft, so können etwa 30-40% der amerikanischen Bevölkerung sie haben. Etwa 25 % der Menschen hispanischer Abstammung und 10-15 % der Menschen kaukasischer Abstammung sind homozygot für diese Variante.

Was die A1298C-Mutation betrifft, gibt es nur begrenzte Untersuchungen. So ergab eine Studie aus dem Jahr 2004, die sich auf Blutspender irischer Abstammung konzentrierte, dass 46,7 % heterozygot für die A1298C-Variante waren, 14,2 % waren homozygot. Und obwohl es eher selten ist, bleibt es möglich, beide MTHFR-Varianten zu haben.

Sie können auf mehrere Arten feststellen, ob Sie die MTHFR-Genmutation haben oder nicht. Ein Arzt kann Ihre medizinische Genetik und Ihre gesundheitliche Vorgeschichte überprüfen, während er eine körperliche Untersuchung durchführt. Danach kann Ihr Arzt einen Bluttest anordnen, um Ihren Homocysteinspiegel zu überprüfen.

Von genetischen Tests hingegen wird von Medizinern oft abgeraten, es sei denn, es werden hohe Homocysteinspiegel oder andere Vitaminmängel festgestellt, die mit der MTHFR-Mutation verbunden sind. Dies liegt daran, dass ein Bluttest ein weitaus einfacheres Mittel ist, um den Homocysteinspiegel im Blut zu überprüfen, was den genetischen Testprozess unnötig macht.

Während der Testprozess teuer sein kann, wenn er nicht von der Versicherung abgedeckt wird, bieten spezifische genetische Testkits bei Bedarf Screening-Optionen für MTHFR. 23andme, zum Beispiel, ist ein populäres Gentest-Kit, das genetische Abstammungs- und Gesundheitsinformationen für 200 Dollar liefert, eine relativ kostengünstige Option, wenn man die Informationen bedenkt, die man erhält. Um Ihre genetischen Testmöglichkeiten zu bestimmen, sollten Sie sich von Ihrem Arzt beraten lassen.

Risikofaktoren

Sie erben von jedem Ihrer Elternteile eine Kopie des MTHFR-Gens, was bedeutet, dass Sie zwei MTHFR-Gene besitzen, in denen Mutationen auftreten können. Wenn Sie einen Elternteil oder einen nahen Verwandten mit einer MTHFR-Genmutation haben, kann das Ihr Risiko erhöhen, die gleiche Variante zu erben. Und wenn Sie zwei Elternteile mit Mutationen haben, besteht ein erhöhtes Risiko, eine homozygote MTHFR-Mutation zu haben.

Mögliche Symptome der MTHFR-Mutation

Wie bei vielen genetischen Mutationen, die die Fähigkeit des Körpers, grundlegende Funktionen auszuführen, verändern, gibt es eine Vielzahl von Symptomen, die auf eine MTHFR-Mutation hinweisen können. Dennoch ist die Forschung über den Zusammenhang zwischen MTHFR und einer beliebigen Anzahl der unten aufgeführten Symptome für sich genommen unzureichend, was die Notwendigkeit eines Gentests oder einer weiteren medizinischen Untersuchung per Blutprobe untermauert, was von Ärzten empfohlen wird.

Die Mutation kann anhand einer Kombination von Symptomen und Bedingungen diagnostiziert werden, aber ein professioneller medizinischer Test ist der einfachste Weg, um eine solche definitive Antwort zu erhalten. Zu den Symptomen der MTHFR-Mutation können gehören:

• Verdauungsprobleme
• Migräne
• Nervenschmerzen
• Depression
• Angstzustände
• Schizophrenie
• Bipolare Störung
• Chronische Müdigkeit und Schmerzen

Doch weil die MTHFR-Mutation an sich keine eindeutigen Symptome aufweist, suchen Mediziner an anderer Stelle nach Antworten. Zum Beispiel kann das Vorhandensein von einer oder zwei MTHFR-Mutationen den Homocysteinspiegel in Ihrem Blut oder Urin leicht erhöhen. Dieser Zustand wird als Homocystinurie bezeichnet. Als Folge der Homocystinurie können sich leichter Blutgerinnsel bilden, während der Vitamin-B12-Spiegel sinken kann. Zu den Symptomen, die mit Homocystinurie einhergehen, gehören daher:

• Blutgerinnung
• Entwicklungsverzögerungen
• Erhöhtes Risiko für Krampfanfälle
• Mikrozephalie
• Blutgerinnsel
• Verschlechterte Koordination
• Taubheit oder Kribbeln in den Händen und Füßen

Krankheiten im Zusammenhang mit der MTHFR-Mutation

Die MTHFR-Mutation verändert die Fähigkeit des Körpers, bestimmte Aminosäuren und B-Vitamine, nämlich Homocystein und Folat, zu verarbeiten. Als Folge dieser Mutation können im Laufe der Zeit eine Reihe von Erkrankungen auftreten, die mit der MTHFR-Mutation in Zusammenhang stehen. Zusätzlich deuten Studien darauf hin, dass Frauen mit zwei C677T-Genvarianten eine doppelt so hohe Wahrscheinlichkeit haben, ein Kind mit einem Neuralrohrdefekt zu bekommen, obwohl das Risiko immer noch gering ist. Andere Erkrankungen können sein:

• Kardiovaskuläre Erkrankungen wie Blutgerinnsel, koronare Herzkrankheit und Herzerkrankungen aufgrund eines verminderten Folatspiegels
• Thrombophilie, eine Anomalie der Blutgerinnung, die das Risiko für Thrombosen (Blutgerinnsel in Blutgefäßen) erhöht

Risiken für Komplikationen in der Schwangerschaft können sein:

• Anenzephalie, ein Zustand, bei dem ein Baby mit einem unterentwickelten Gehirn und einem unvollständigen Schädel geboren wird
• Neuralrohrdefekte, wie Spina bifida
• Geburtsfehler oder andere Geburtskomplikationen bei Schwangeren
• Wiederkehrende unerklärliche Fehlgeburten

Behandlung einer MTHFR Mutation

Die MTHFR-Mutation zu haben, bedeutet nicht, dass man behandelt werden muss. Oft reichen ein paar Änderungen in der Ernährung und im Lebensstil aus, um Ernährungsmängel als Folge dieser Mutation auszugleichen, wie z. B. mehr B-Vitamine in der normalen Ernährung zu konsumieren oder sich mehr zu bewegen. Einfache Schritte zur Verbesserung Ihrer täglichen Gesundheit gehören zu den einfachsten und effektivsten Mitteln, um sicherzustellen, dass die MTHFR-Mutation Ihre Lebensqualität nicht einschränkt.

Sie können zum Beispiel Überlegungen zur Ernährung anstellen, die folatreiche Lebensmittel wie tierisches und pflanzliches Eiweiß, Spinat, Spargel, Bananen, Avocados und angereicherte Körner beinhalten. Richtlinien für körperliche Aktivität basierend auf Ihrem Alter. Erwachsene sollten versuchen, mindestens 150 bis 300 Minuten (5 Stunden) pro Woche mäßig intensive oder 75 Minuten bis 150 Minuten (2 Stunden und 30 Minuten) pro Woche intensive aerobe körperliche Aktivität durchzuführen. Welche Änderungen der Ernährung und des Lebensstils Sie vornehmen sollten, sollten Sie mit Ihrem Arzt besprechen.

Bei Personen mit erhöhten Homocysteinspiegeln sind jedoch möglicherweise ernsthaftere Maßnahmen erforderlich. Die regelmäßige Einnahme von Nahrungsergänzungsmitteln, die Folsäure mit Methylfolat, Methionin und anderen Aminosäuren enthalten, kann notwendig sein. Noch mehr Nutzen kann die Einnahme von 5,10-Methylentetrahydrofolat-Reduktase oder 5-MTHF, der reduzierten Form von Folat, bringen.

Leben mit einer MTHFR-Mutation

Das Verständnis sowohl der MTHFR-Mutation als auch der genetischen Bedingungen im Allgemeinen ist eine ziemlich komplizierte Aufgabe. Der Rückgriff auf professionelle medizinische Ressourcen wie die Genetics Home Reference und ncbi.nlm.nih.gov, The National Center for Biotechnology Information, kann den Prozess wesentlich erleichtern.

Die MTHFR-Mutation wirkt sich nicht auf jeden Menschen in gleicher Weise aus. Dennoch können Menschen mit der Mutation höhere als normale Homocysteinwerte im Blut oder Urin haben, und es kann zu Symptomen kommen, die auf solche Probleme zurückzuführen sind. Wenn diese Symptome nicht vorhanden sind, wird oft von Gentests abgeraten. Und wenn sie vorhanden sind, empfehlen Mediziner oft die Überwachung der Enzymaktivität zusammen mit anderen vorbeugenden Maßnahmen.

Zusammenfassend lässt sich sagen, dass Sie sich weiterhin gesund ernähren und einen gesunden Lebensstil mit viel Bewegung, ausreichend Schlaf und anderen Lebensgewohnheiten führen sollten, die Ihr Wohlbefinden unterstützen. Wenn Sie den Verdacht haben, dass Sie die MTHFR-Mutation haben, ziehen Sie professionelle medizinische Ressourcen zu Rate und sprechen Sie mit Ihrem medizinischen Betreuer, um Ihr weiteres Vorgehen zu bestimmen. Sie können weiterhin Ihr bestes Leben leben, unabhängig von diesem Zustand.