Entendiendo la genética
De dónde viene 1 de cada 1.200
Bien, vamos a ver si podemos averiguar las probabilidades que tenéis tú y tu mujer de tener una copia rota del mismo gen del pigmento. Empezaremos por ti porque lo tuyo es más fácil.
El albinismo es más común de lo que crees. Los científicos creen que aproximadamente 1 de cada 100 personas de la población general son portadoras. Así que diremos que usted tiene una probabilidad de 1 entre 100.
Las probabilidades de su mujer son un poco más complicadas de averiguar debido a sus antecedentes familiares. Para hacer las cosas un poco más fáciles, vamos a utilizar un poco de genética abreviada y un diagrama.
En la genética, los genes de trabajo tienden a obtener una letra mayúscula y los rotos una letra minúscula. Así que diremos que una copia que funciona es la R y una rota es la r.
El diagrama que vamos a utilizar se llama cuadrado de Punnett. Es muy útil para calcular las probabilidades de que alguien obtenga ciertas combinaciones de genes.
Los recuadros azules representan al padre de la madre de tu mujer y el recuadro rosa representa a la madre de tu mujer. Como puedes ver cada uno tiene una R y una r. No tienen albinismo pero pueden transmitirlo. Los otros recuadros representan las diferentes combinaciones de R y r que pueden darse en sus hijos.
Como puedes ver hay 3 posibles combinaciones: RR (no portadores), Rr (portadores) y rr (afectados). La probabilidad de que cada hijo tenga dos copias rotas del gen (rr) y tenga albinismo es de 1 entre 4. Esto es lo que ocurrió en los tíos de tu mujer.
La probabilidad de que cada hijo tenga al menos una copia funcional del gen (RR o Rr) y no tenga albinismo es de 3 entre 4. Esto es lo que le ocurrió a la madre de tu mujer. Así que sabemos que ella es RR o Rr y NO rr ya que no tiene albinismo. Ya que no tuvo albinismo podemos grisar la casilla rr.
Después de grisar la casilla, podemos ver que hay una probabilidad de 2 en 3 de que sea portadora (Rr). Y una probabilidad de 1 en 3 de que sea no portadora (RR).
Si es Rr, entonces podría haber transmitido tanto R como r a sus hijos, incluyendo a tu mujer. Por lo tanto, hay una probabilidad de 1 en 2 de que su esposa haya recibido r de ella SI su madre es Rr. Sin embargo, si su madre es Rr, entonces no hay ninguna posibilidad de que ella reciba la r de sus abuelos.
Ahora bien, si combinamos la posibilidad de que la madre de su esposa sea Rr y la posibilidad de que ella haya transmitido r a su esposa, eso nos da una posibilidad de 2/3 x 1/2 = 1 en 3 de que su esposa sea también Rr. Ahora bien, como recordará, hemos calculado que su probabilidad de ser Rr es aproximadamente la misma que la de todos los demás en el mundo, alrededor de 1 en 100.
Así que multiplicamos su probabilidad y la de su esposa para obtener la probabilidad de que ambos sean portadores. En otras palabras, multiplicamos 1/3 por 1/100 y obtenemos una probabilidad de 1 en 300 de que ambos sean portadores.
Ahora bien, si usted y su esposa son Rr, ambos pueden transmitir la R o la r a sus hijos. Cada uno de ustedes tiene una probabilidad de 1 en 2 de transmitir r. Cuando multiplicamos estos dos juntos, llegamos a 1 en 4 (al igual que el diagrama para los abuelos de su esposa.)
Cuando combinamos el 1 en 300 de ser un portador con la probabilidad de 1 en 4 de que ambos transmitan r, llegamos al número de 1 en 1.200. Pero de nuevo, tenga en cuenta que este número no es tan significativo como usted podría pensar.
Como he dicho antes, cada uno de sus hijos tiene una probabilidad de 1 en 4 o bastante cerca de no tener un hijo con albinismo. Los dos no tenéis un riesgo de 1 entre 1.200.
La única manera de estar realmente seguros es que los dos os hagáis una prueba genética. Y ni siquiera éstas son seguras (pincha aquí para saber más).
¿Por qué tantos tíos y tías con albinismo?
Ahora te preguntarás: «¿Cómo es posible que los padres de la madre de mi mujer hayan tenido cuatro hijos con albinismo y sólo uno sin él si las probabilidades de tener dos copias incorrectas (rr) son sólo de 1 entre 4?». La respuesta a esta pregunta es que la probabilidad de 1 entre 4 es para cada hijo independientemente de los demás.
Para entenderlo mejor, vamos a fijarnos en el lanzamiento de una moneda. En cada lanzamiento de una moneda, tienes un 50% de posibilidades de que salga cara y un 50% de posibilidades de que salga cruz. Así que la probabilidad de obtener cara o cruz es igual, lo que significa que ambas tienen un 50% de posibilidades.
Ahora digamos que lanzamos una moneda cuatro veces. Hay un montón de posibilidades: podemos obtener todas caras, o tres colas y una cabeza, o todas colas y así sucesivamente. Esto es posible porque lo que ha salido antes no afecta a la siguiente tirada: son independientes entre sí. Si no fuera así, cuatro tiradas significarían dos caras y dos colas cada vez. Y esto no es cierto (pruébalo tú mismo si quieres).
Hay otra forma de pensar en ello. Si sacas tres caras seguidas, las posibilidades de que salga cara en el siguiente lanzamiento siguen siendo del 50%. Las tres caras anteriores no afectan a la siguiente tirada: la moneda no «recuerda» que salió cara tres veces seguidas.
Ahora bien, si tiras una moneda muchas veces -digamos 40.000 veces-, aproximadamente la mitad de ellas (20.000) serían cara y la otra mitad, cruz. Del mismo modo, si los padres de la madre de tu mujer tuvieran 40.000 hijos (¡esto es imposible pero imaginemos tal situación!) aproximadamente 10.000 tendrían albinismo, y 20.000 serían portadores, y 10.000 no serían ni portadores ni afectados.
Pero como 4 de sus 5 hijos tenían albinismo, superaron la probabilidad de 1 entre 4.
Por Sahil Kejriwal, Universidad de Stanford