Kanski J, Clinical Ophthalmology, A Systemic Approach. 6ª edición. 2007.
Fuente de la imagen: AAO
2 Fuente de imagen: AAO
Hoyt WF, Kaplan SL, Grumbach MM, Glaser JS. Displasia septo-óptica y enanismo hipofisario. Lancet. 1970;1:893-894
Hatton D, Schwietz E, Boyer B, Rychwalski P. Babies Count: the national registry for children with visual impairments, birth to 3 years. J AAPOS. 2007;11:351-355.
Williamson WD, Desmond MM, Andrew LP, Hicks RN. Lactantes con deficiencias visuales en la década de 1980. Un estudio de los factores etiológicos y las condiciones de discapacidad adicionales en una población escolar. Clin Pediatr. 1987;26:241-244.
Patel L, McNally R, Harrison E, Lloyd IC, Clayton PE. Distribución geográfica de la hipoplasia del nervio óptico y la displasia septo-óptica en el noroeste de Inglaterra. J Pediatr. 2006;148:85-88
Teär Fahnehjelm K, Dahl S, Martin L, et al. Optic nerve hypoplasia in children and adolescents; prevalence, ocular characteristics and behavioural problems. Acta Ophthalmologica. 2014;92:563-570.
9,0 9,1 Mohney BG, Young RC, Diehl N. Incidencia y anomalías endocrinas y neurológicas asociadas de la hipoplasia del nervio óptico. JAMA Ophthalmology. 2013;131:898-902
Dattani MT, Martínez-Barbera JP, Thomas PQ, Brickman JM, Gupta R, Mårtensson IL, Toresson H, Fox M, Wales JK, Hindmarsh PC, Krauss S, Beddington RS, Robinson IC. Mutaciones en el gen homeobox HESX1/Hesx1 asociadas a la displasia septo-óptica en humanos y ratones. Nat Genet 1998;19:125-33.
Hingorani M., Kathleen A. Williamson, Anthony T. Moore, Veronica van Heyningen; Evaluación oftalmológica detallada de 43 individuos con mutaciones en PAX6. Invest. Ophthalmol. Vis. Sci. 2009;50(6):2581-2590. doi: 10.1167/iovs.08-2827.
Kelberman D, Rizzoti K, Avilion A, et al. Las mutaciones dentro de Sox2/SOX2 se asocian con anormalidades en el eje hipotálamo-hipófisis-gonadal en ratones y humanos. The Journal of clinical investigation. 2006;116:2442-2455.
13 Bosch DGM, Boonstra FN, Gonzaga-Jauregui C, et al. NR2F1 Mutations Cause Optic Atrophy with Intellectual Disability. Revista Americana de Genética Humana. 2014;94:303-309.
14 Schilter K, Schneider A, Bardakjian T, et al. Síndrome de microftalmia OTX2: cuatro nuevas mutaciones y delineación de un fenotipo. Clinical Genetics. 2011;79:158-168.
Slavotinek AM, Chao R, Vacik T, et al. Mutación VAX1 asociada a microftalmia, agenesia del cuerpo calloso y hendidura orofacial: La primera descripción de un fenotipo VAX1 en humanos. Mutación humana. 2012;33:364-368.
16 Macgregor S, Hewitt AW, Hysi PG, et al. Genome-wide association identifies ATOH7 as a major gene determining human optic disc size. Human molecular genetics. 2010;19:2716-2724.
Zollino M, Marangi G, Ponzi E, et al. Mutaciones intragénicas de KANSL1 y deleciones del cromosoma 17q21.31: ampliación del espectro clínico y correlaciones genotipo-fenotipo en una gran cohorte de pacientes. Revista de genética médica. 2015;52:804.
García-Filion P, Fink C, Geffner ME, Borchert M. Hipoplasia del nervio óptico en Norteamérica: Una reevaluación de los factores de riesgo perinatales. Acta Ophthalmologica. 2010;88:527-534.
19.0 19.1 19.2 19.3 Pilat A, PhD, Sibley D, BMBS, McLean RJ, MSc, Proudlock FA, PhD, Gottlob I, MD. Imágenes de alta resolución del nervio óptico y la retina en la hipoplasia del nervio óptico. Ophthalmology. 2015;122:1330-1339.
20,0 20,1 Ouvrier R, Billson F: Hipoplasia del nervio óptico: una revisión. Revista de neurología infantil 1986, 1(3):181-188.
21,0 21,1 21,2 21,3 Smith PM, Rismondo V. Diagnóstico de la displasia septo-óptica. https://www.aao.org/eyenet/article/diagnosing-septo-optic-dysplasia. Consultado el 23 de abril de 2018.
Kaur S, Jain S, Sodhi HBS, Rastogi A, Kamlesh. Hipoplasia del nervio óptico. Revista de oftalmología de Omán. 2013;6:77-82.
23,0 23,1 García-Filion P, Epport K, Nelson M, Azen C, Geffner ME, Fink C, Borchert M. Correlatos neurorradiográficos, endocrinológicos y oftalmológicos de los resultados adversos del desarrollo en niños con hipoplasia del nervio óptico: un estudio prospectivo. Pediatrics. 2008;121:e653-e659
Ahmad T, Garcia-Filion P, Borchert M, Kaufman F, Burkett L, Geffner M. Anomalías endocrinológicas y auxológicas en niños pequeños con hipoplasia del nervio óptico: un estudio prospectivo. J Pediatr. 2006 Jan;148(1):78-84.
Margalith D, Jan JE, McCormick AQ, Tze WJ, Lapointe J. Espectro clínico de la hipoplasia del nervio óptico: una revisión de 51 pacientes. Dev Med Child Neurol. 1984;26:311-322
Burke JP, O’Keefe M, Bowell R. Optic nerve hypoplasia, encephalopathy, and neurodevelopmental handicap. Br J Ophthalmol. 1991 Apr;75(4):236-9. PubMed PMID: 2021594; PubMed Central PMCID: PMC1042331.
Ryabets-Lienhard A, Stewart C, Borchert M, Geffner ME. El espectro de la hipoplasia del nervio óptico: Revisión de la literatura y guías clínicas. Avances en pediatría. 2016;63:127.