Comprendre la génétique
D’où vient 1 personne sur 1 200
OK, voyons si nous pouvons déterminer vos chances et celles de votre femme d’avoir une copie cassée du même gène pigmentaire. Nous allons commencer par vous parce que la vôtre est plus facile.
L’albinisme est plus fréquent que vous ne le pensez. Les scientifiques pensent qu’environ 1 personne sur 100 dans la population générale est porteuse. Nous dirons donc que vous avez une chance sur 100.
Les chances de votre femme sont un peu plus délicates à déterminer en raison de ses antécédents familiaux. Pour rendre les choses un peu plus faciles, nous allons utiliser un raccourci de génétique et un diagramme.
En génétique, les gènes fonctionnels ont tendance à obtenir une majuscule et les gènes cassés une minuscule. Nous dirons donc qu’une copie fonctionnelle est R et qu’une copie cassée est r.
Le diagramme que nous allons utiliser s’appelle un carré de Punnett. Il est très utile pour calculer les chances qu’une personne obtienne certaines combinaisons de gènes.
Les cases bleues représentent le père de la mère de votre femme et la case rose représente la mère de la mère de votre femme. Comme vous pouvez le voir, ils ont chacun un R et un r. Ils n’ont pas l’albinisme mais ils peuvent le transmettre. Les autres cases représentent les différentes combinaisons de R et r qui peuvent se produire chez leurs enfants.
Comme vous pouvez le voir, il y a 3 combinaisons possibles : RR (non porteurs), Rr (porteurs) et rr (atteints). La chance que chaque enfant ait deux copies cassées du gène (rr) et soit atteint d’albinisme est de 1 sur 4. C’est ce qui est arrivé aux oncles et tantes de votre femme.
La chance que chaque enfant ait au moins une copie fonctionnelle du gène (RR ou Rr) et ne soit pas atteint d’albinisme est de 3 sur 4. C’est ce qui est arrivé à la mère de votre femme. Nous savons donc qu’elle est soit RR soit Rr et PAS rr puisqu’elle n’a pas d’albinisme. Comme elle n’a pas eu d’albinisme, nous pouvons griser la case rr.
Après avoir grisé la case, nous pouvons voir qu’il y a 2 chances sur 3 qu’elle soit porteuse (Rr). Et une chance sur 3 qu’elle soit non porteuse (RR).
Si elle est Rr, alors elle aurait pu transmettre soit R soit r à ses enfants dont votre femme. Il y a donc 1 chance sur 2 que votre femme ait reçu r d’elle SI sa mère est Rr. Cependant, si sa mère est RR, alors il n’y a aucune chance qu’elle ait reçu le r de ses grands-parents.
Maintenant, si nous combinons la chance que la mère de votre femme soit Rr et la chance qu’elle ait transmis r à votre femme, cela nous donne une chance de 2/3 x 1/2 = 1 chance sur 3 que votre femme soit aussi Rr. Maintenant, comme vous vous en souvenez peut-être, nous avons estimé que vos chances d’être Rr étaient à peu près les mêmes que celles de tout le monde dans le monde, soit environ 1 sur 100.
Nous multiplions donc vos chances et celles de votre femme pour obtenir la chance que vous soyez tous deux porteurs. En d’autres termes, nous multiplions 1/3 par 1/100 et arrivons à une chance sur 300 que vous soyez tous les deux porteurs.
Maintenant, si vous et votre femme êtes tous les deux Rr, vous pouvez tous les deux transmettre soit R soit r à vos enfants. Chacun d’entre vous a 1 chance sur 2 de transmettre un r. Lorsque nous multiplions ces deux-là, nous arrivons à 1 sur 4 (tout comme le diagramme pour les grands-parents de votre femme.)
Lorsque nous combinons le 1 sur 300 d’être porteur avec le 1 sur 4 de transmettre un r tous les deux, nous arrivons au nombre de 1 sur 1 200. Mais encore une fois, gardez à l’esprit que ce nombre n’est pas aussi significatif que vous pourriez le penser.
Comme je l’ai déjà dit, chacun de vos enfants a soit une chance sur 4, soit une chance assez proche de zéro d’avoir un enfant atteint d’albinisme. Vous n’avez pas, tous les deux, un risque de 1 sur 1 200.
La seule façon d’en être vraiment sûrs, c’est que vous fassiez tous les deux un test génétique. Et même ceux-ci ne sont pas sûrs (cliquez ici pour en savoir plus).
Pourquoi tant d’oncles et de tantes atteints d’albinisme ?
Maintenant, vous pourriez vous demander : « Comment est-il possible que les parents de la mère de ma femme aient eu quatre enfants atteints d’albinisme et un seul enfant sans, si les chances d’avoir deux copies incorrectes (rr) ne sont que de 1 sur 4 ? » La réponse à cette question est que la chance de 1 sur 4 est pour chaque enfant indépendamment des autres enfants.
Pour mieux comprendre cela, regardons le jeu de pile ou face. À chaque tirage de pièce de monnaie, vous avez une chance sur deux d’obtenir pile et une chance sur deux d’obtenir face. Les chances d’obtenir pile ou face sont donc égales, ce qui signifie qu’elles ont toutes deux 50 % de chances.
Maintenant, disons que nous tirons quatre fois à pile ou face. Il y a un tas de possibilités : nous pourrions n’obtenir que des têtes, ou trois queues et une tête, ou toutes les queues et ainsi de suite. C’est possible parce que ce qui s’est passé avant n’affecte pas le tirage suivant – les deux sont indépendants l’un de l’autre. Si ce n’était pas le cas, quatre tirages signifieraient à chaque fois deux têtes et deux queues. Et ce n’est pas vrai (essayez vous-même si vous le souhaitez).
Voici une autre façon d’y penser. Si vous obtenez trois têtes à la suite, les chances d’avoir des têtes au prochain tirage sont encore de 50 %. Les trois têtes précédentes n’affectent pas le prochain lancer – la pièce ne se « souvient » pas qu’elle est sortie face trois fois de suite.
Maintenant, si vous lancez une pièce de monnaie de nombreuses fois – disons 40 000 fois – environ la moitié d’entre elles (20 000) seraient face et l’autre moitié serait pile. De même, si les parents de la mère de votre femme avaient 40 000 enfants (c’est impossible mais imaginons une telle situation !), environ 10 000 seraient atteints d’albinisme, et 20 000 seraient porteurs, et 10 000 ne seraient ni porteurs ni affectés.
Mais comme 4 de ses 5 enfants étaient atteints d’albinisme, ils ont battu la probabilité de 1 sur 4.
Par Sahil Kejriwal, Université de Stanford
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