La chasse à l’autismes Early Clues
Le garçon aux yeux bruns dans la vidéo a 13 mois. Il porte une salopette et une chemise à rayures bleues et est assis sur les genoux de sa mère. Sur la table en face d’eux se trouve un gant de toilette vert. Le garçon le ramasse et le balance près de son oreille comme s’il devinait le contenu d’un cadeau de Noël.
De l’autre côté de la table, un psychologue de l’université de Caroline du Nord-Chapel Hill prend des notes.
« Avez-vous déjà remarqué qu’il balance un gant de toilette comme ça ? » demande le psychologue.
« Il balance tout », répond sa mère.
« Qu’est-ce qu’il aime balancer d’autre ? »
« Avant, c’était une tétine ou n’importe quoi avec un anneau. Il l’accroche à son pouce et la balance d’avant en arrière. »
« Et il la balançait constamment ? »
« Constamment. »
Le psychologue offre des jouets, initie des jeux et fait des gestes et des sons exagérés, tout en prenant des notes sur les réponses de l’enfant – à la recherche de signes de développement typique versus atypique.
La vidéo décrite ci-dessus se déroule sur l’écran d’ordinateur de la psychologue clinicienne de l’UNC, Lauren Turner-Brown, Ph.D. Le Dr Turner-Brown fait partie du projet de développement précoce, qui teste dans quelle mesure un nouveau programme d’intervention précoce atténue la gravité des symptômes chez les nourrissons signalés à haut risque de développer l’autisme. La phase actuelle de la recherche, financée par l’Institute of Education Sciences, est dirigée par Linda Watson, Ed.D., et Elizabeth Crais, Ph.D., et comprend également la psychologue du développement Grace Baranek, Ph.D., et Steve Reznick, Ph.D. Tous sont membres de l’équipe du Program for Early Autism Research, Leadership & Service (PEARLS) de l’UNC.
« Tous les enfants font des choses drôles », dit le Dr Turner-Brown à propos de la vidéo. « Donc ce n’est pas que ce comportement particulier soit si inhabituel que ça. Mais vous pouvez voir que cela pose un problème pour lui sur le plan du développement parce que cela interfère avec sa capacité à faire d’autres choses. Il ne babille pas. Il n’écoute pas. Il ne regarde pas sa maman ou ne partage pas son expérience avec elle. »
Dans la vidéo, le psychologue ouvre un livre de société et désigne une image sur la page. Le garçon prend le livre et le secoue près de son oreille.
« Il est facile de remarquer les choses que font les bébés qui sont inhabituelles », dit le Dr Turner-Brown. « Il est plus difficile de remarquer les choses qui manquent. »
« Il est facile de remarquer les choses que les bébés font qui sont inhabituelles », dit le Dr Turner-Brown. « Il est plus difficile de remarquer les choses qui manquent. »
Le Dr Turner-Brown est particulièrement douée pour remarquer l’absence de comportements typiques chez les bébés qui vont développer l’autisme ou un autre trouble du développement. Elle fait partie des dizaines de chercheurs de l’UNC et du pays qui tentent de détecter les indices d’autisme chez les bébés.
Aux États-Unis, l’âge moyen du diagnostic d’un trouble du spectre autistique (TSA) se situe autour de 4 ans. Pendant de nombreuses années, les médecins et les scientifiques pensaient que ce trouble ne pouvait pas être identifié beaucoup plus tôt que l’âge de 3 ans.
« Il y a dix ans, l’âge de 2 ans était considéré comme jeune pour détecter les enfants à risque d’autisme », explique le Dr Baranek, qui a dirigé la première phase du projet de développement précoce, financé par Autism Speaks. Ce projet était l’une des sept études connexes financées par Autism Speaks en 2007 dans le but d’évaluer comment une intervention précoce auprès des enfants âgés de 12 à 26 mois peut améliorer les résultats en matière de développement. Ensemble, ce groupe de projets constitue le Toddler Treatment Network, qui se concentre sur les interventions médiatisées par les parents permettant de poursuivre la thérapie à la maison.
La recherche renverse continuellement les anciennes hypothèses sur l’âge auquel les signes avant-coureurs de l’autisme – tant biologiques que comportementaux – commencent à apparaître, explique le responsable scientifique en chef d’Autism Speaks, Geri Dawson, Ph.D. « L’espoir est d’inscrire ces nourrissons dans des programmes d’intervention précoce qui peuvent améliorer considérablement leurs résultats », explique le Dr Dawson.
« Il y a dix ans, l’âge de 2 ans était considéré comme jeune pour détecter les enfants à risque d’autisme », dit le Dr Baranek.
À l’heure actuelle, l’American Academy of Pediatrics recommande de dépister l’autisme chez tous les tout-petits à l’âge de 18 et 24 mois. Pourtant, un nombre croissant de chercheurs pensent que le dépistage peut et doit commencer encore plus tôt pour les nourrissons connus pour être à haut risque d’autisme. Ces nourrissons à haut risque comprennent les jeunes frères et sœurs d’enfants déjà diagnostiqués avec un TSA.
Le Dr Baranek fait partie des pionniers du dépistage très précoce. À la fin des années 1990, elle a commencé à recueillir des vidéos domestiques de bébés de 9 à 18 mois, dont certains ont développé plus tard l’autisme et d’autres non. Des études antérieures avaient montré que les parents d’enfants autistes commençaient souvent à faire part de leurs inquiétudes avant ou autour de leur premier anniversaire. D’autres études portant sur les frères et sœurs à haut risque, un domaine de recherche auquel Autism Speaks accorde un soutien particulier, ont montré qu’un grand nombre de ceux qui développeraient plus tard l’autisme n’avaient pas les compétences sociales typiques à l’âge d’un an. Par exemple, beaucoup ne montraient pas du doigt les objets ou n’imitaient pas leurs parents.
Le Dr Baranek espérait créer une liste d’indices comportementaux qui permettrait aux pédiatres et aux autres prestataires de soins de santé de dépister de manière fiable les nourrissons à haut risque. Elle a parcouru les vidéos, notant les indices d’interaction sociale
, les actions répétitives et les indications de niveaux inhabituels d’irritabilité, de maladresse ou de sensibilité au son ou au toucher. Ces vidéos ont fourni des marqueurs comportementaux qui pourraient indiquer quels bébés développeraient l’autisme et lesquels ne le feraient pas.
« L’une des choses qui m’a surpris, c’est que je m’attendais à ce que les signes soient plus évidents qu’ils ne l’étaient », explique le Dr Baranek. Pourtant, en inspectant attentivement, les indices subtils étaient là, dit-elle. De plus, ils ne se limitaient pas au seul développement social.
À partir de ses résultats et de ceux d’autres personnes, le Dr Baranek et ses collègues de PEARLS ont créé un questionnaire parental de 61 points qui pouvait être noté et utilisé pour signaler les jeunes nourrissons à risque d’autisme. Ils ont développé cet inventaire de la première année spécifiquement pour les nourrissons de moins de 12 mois. Il comprend des questions telles que :
* Votre bébé se tourne-t-il pour vous regarder lorsque vous l’appelez par son nom ?
* Votre bébé semble-t-il gêné par les sons forts ?
* Dans des situations nouvelles ou étranges, votre bébé regarde-t-il votre visage pour se réconforter ?
* Votre bébé se contente-t-il de jouer seul pendant une heure ou plus à la fois ?
Les docteurs Baranek, Turner-Brown et leurs collègues s’apprêtent à publier une étude qui a démontré l’efficacité de l’outil de dépistage auprès de près de 700 bébés. Il a signalé 15 bébés comme étant « à haut risque ». Parmi eux, 12 ont été diagnostiqués avec un trouble du développement, dont cinq avec un TSA. Tous les 12 ont pu bénéficier de thérapies d’intervention précoce. En revanche, le dépistage n’a pas permis de repérer quatre bébés qui ont néanmoins développé un TSA.
Dans une étude de suivi financée par Autism Speaks, les chercheurs de PEARLS affinent l’inventaire de la première année et élargissent son utilisation à une plus grande tranche d’âge d’enfants. En attendant, ils continuent d’utiliser le questionnaire actuel pour dépister les enfants d’un an dans la communauté locale, en invitant les familles « signalées rouge » à participer à une étude en cours sur les interventions précoces.
Pour l’instant, dans la phase actuelle du projet de développement précoce, l’équipe de recherche a recruté 40 familles supplémentaires et espère en recruter au moins 70 autres. Les familles sont réparties au hasard dans l’un des deux groupes. Environ la moitié d’entre elles sont orientées vers des services communautaires établis, tels que l’orthophonie et l’ergothérapie. L’autre moitié est inscrite à un nouveau programme appelé Adaptive Response Teaching (ART). Il comprend six mois de visites hebdomadaires à domicile d’un thérapeute qualifié qui travaille directement avec les parents du bébé.
« Nous essayons d’amener les parents à changer la façon dont ils s’engagent et jouent avec leurs enfants afin de cibler certains des domaines dans lesquels les enfants montrent des faiblesses », explique le Dr Turner-Brown. Si un bébé n’imite pas les sons, par exemple, le thérapeute suggérera aux parents des moyens de l’aider à développer cette compétence au cours de sa routine quotidienne (bain, repas, lecture, etc.).
Il est trop tôt pour déterminer comment cette intervention modifiera les résultats. Mais les résultats de la première phase du projet de développement précoce – auprès de 16 familles – étaient encourageants. Ils ont permis au Dr Baranek et à ses collègues d’affiner leur projet et de prouver sa valeur à l’Institut des sciences de l’éducation, qui finance l’étude actuelle de plus grande envergure.
Malgré les promesses des programmes d’intervention auprès des nourrissons, un énorme défi demeure : Comment déterminer comment un bébé se serait comporté sans une intervention très précoce ? En effet, si l’intervention très précoce peut, dans certains cas, prévenir l’autisme, comment déterminer si un enfant aurait développé l’autisme sans l’intervention ?
« Comment savoir avec certitude si nous prévenons l’autisme ou si un enfant n’allait jamais le développer au départ ? ». demande le Dr Baranek. Pour aider à résoudre cette énigme, certains chercheurs cherchent des réponses dans le cerveau.
De l’autre côté de la rue du bureau de la faculté du Dr Turner-Brown, le neuroscientifique Joseph Piven, M.D., et son équipe étudient l’activité cérébrale des frères et sœurs plus jeunes des enfants du spectre autistique. Ces nourrissons font partie de l’étude plus vaste IBIS (Infant Brain Imaging Study), soutenue par Autism Speaks et les National Institutes of Health.
« Nous voulons savoir si les changements cérébraux se produisent de pair avec les déficits comportementaux qui apparaissent dans la petite enfance ? », explique Heather Hazlett, membre de l’équipe IBIS et psychologue de l’éducation, Ph.D. « Par exemple, est-ce que vous voyez des différences cérébrales émerger en même temps que vous ne voyez pas l’attention conjointe se développer ? »
Les bébés inscrits aux études IBIS se rendent au centre de l’UNC à 6, 12 et 24 mois (certains également à 9 et 15 
mois). Ils participent à des évaluations du comportement enregistrées sur vidéo. Puis, après qu’un parent a aidé le bébé à s’endormir, il est équipé d’un casque antibruit et glissé dans le « trou de beignet » d’une machine IRM dans une pièce sombre. Un accompagnateur pose doucement sa main sur la poitrine du bébé pour surveiller son confort tout au long de la séance d’imagerie de 45 minutes qui suit.
Jusqu’à présent, les images qui ont émergé de ces séances sont frappantes dans ce qu’elles suggèrent. Dans un article récent, le Dr Piven et ses coauteurs (dont le Dr Dawson d’Autism Speaks) décrivent des différences claires associées à l’autisme dans le développement du cerveau dès l’âge de 6 mois. Ces différences concernent les fibres nerveuses qui relient une région du cerveau à une autre. Selon le Dr Piven, il est possible que chez les nourrissons atteints d’autisme, ces voies ne se développent pas normalement. Ces anomalies peuvent nuire à la capacité du cerveau à coordonner l’activité entre les différentes régions du cerveau. Ceci, à son tour, peut conduire aux problèmes sociaux et sensoriels associés à l’autisme.
Ces différences « en moyenne » apparaissent lorsqu’on examine un grand nombre de nourrissons, explique le Dr Piven. Mais elles ne sont pas diagnostiques lorsqu’elles sont appliquées à un seul enfant. Certains nourrissons présentant des schémas normaux de développement cérébral développent néanmoins l’autisme, explique-t-il. D’autres avec des schémas atypiques ne le font pas.
Pour ces raisons, il est trop tôt pour utiliser l’imagerie cérébrale comme outil de dépistage. Cependant, des perfectionnements pourraient conduire à un dépistage par IRM qui pourrait signaler les nourrissons à haut risque à l’avenir. Un tel « biomarqueur » pourrait également donner aux chercheurs un moyen de mesurer les effets bénéfiques des interventions précoces ou des nouveaux médicaments en cours de développement pour soulager les symptômes centraux de l’autisme, selon le Dr Piven.
« Il y a ce sentiment que nous attrapons les enfants lorsqu’ils sont sur le point d’aller dans un sens ou dans l’autre », ajoute le Dr Turner-Brown. « Ils ont quelques bonnes compétences et quelques compétences préoccupantes, et vous vous demandez : Vont-ils s’engager davantage dans le monde social ou vont-ils s’engager moins ?
« Nous espérons qu’avec notre aide, ce sera plus. »