Auf der Jagd nach Autismuss Früheste Anzeichen

Der braunäugige Junge im Video ist 13 Monate alt. Er trägt eine Latzhose und ein blau-gestreiftes Hemd und sitzt auf dem Schoß seiner Mutter. Auf dem Tisch vor ihnen liegt ein grüner Waschlappen. Der Junge nimmt ihn in die Hand und schwenkt ihn in der Nähe seines Ohrs, als würde er den Inhalt eines Weihnachtsgeschenks erraten.

Auf der anderen Seite des Tisches macht sich ein Psychologe der University of North Carolina-Chapel Hill Notizen.

„Haben Sie schon einmal beobachtet, dass er einen Waschlappen so schwingt?“, fragt die Psychologin.

„Er schwingt alles“, antwortet die Mutter.

„Was schwingt er noch gerne?“

„Früher war es ein Schnuller oder irgendetwas mit einem Ring. Er hängt ihn an seinen Daumen und schwingt ihn hin und her.“

„Und er schwingt ihn ständig?“

„Ständig.“

Der Psychologe bietet Spielzeug an, initiiert Spiele und macht übertriebene Gesten und Geräusche, während er sich Notizen zu den Reaktionen des Kindes macht – auf der Suche nach Anzeichen für eine typische oder atypische Entwicklung.

Das oben beschriebene Video läuft auf dem Computerbildschirm der klinischen Psychologin Lauren Turner-Brown von der UNC ab. Dr. Turner-Brown ist Teil des Early Development Project, das testet, wie gut ein neues Frühinterventionsprogramm die Schwere der Symptome bei Säuglingen mit einem hohen Risiko für die Entwicklung von Autismus verringert. Die aktuelle Phase der Forschung, die vom Institute of Education Sciences finanziert wird, wird von Linda Watson, Ed.D., und Elizabeth Crais, Ph.D., geleitet und schließt auch die Entwicklungspsychologin Grace Baranek, Ph.D., und Steve Reznick, Ph.D. Alle sind Teammitglieder in UNC’s Program for Early Autism Research, Leadership & Service (PEARLS).

„Alle Kinder machen komische Dinge“, sagt Dr. Turner-Brown über das Video. „Es ist also nicht so, dass dieses spezielle Verhalten so ungewöhnlich ist. Aber man kann sehen, dass es ein Problem für seine Entwicklung darstellt, weil es seine Fähigkeit, andere Dinge zu tun, beeinträchtigt. Er plappert nicht. Er hört nicht zu. Er schaut seine Mutter nicht an oder teilt seine Erfahrungen mit ihr.“

In dem Video öffnet die Psychologin ein Pappbuch und zeigt auf ein Bild auf der Seite. Der Junge nimmt das Buch in die Hand und schüttelt es in der Nähe seines Ohrs.

„Es ist leicht, Dinge zu bemerken, die Babys tun, die ungewöhnlich sind“, sagt Dr. Turner-Brown. „Es ist schwieriger, Dinge zu bemerken, die fehlen.“

„Es ist einfach, Dinge zu bemerken, die Babys tun, die ungewöhnlich sind“, sagt Dr. Turner-Brown. „Es ist schwieriger, Dinge zu bemerken, die fehlen.“

Dr. Turner-Brown ist besonders geschickt darin, das Fehlen von typischen Verhaltensweisen bei Babys zu bemerken, die später Autismus oder eine andere Entwicklungsstörung entwickeln. Sie ist eine von Dutzenden von Forschern an der UNC und im ganzen Land, die versuchen, Anzeichen von Autismus bei Babys zu erkennen.

In den Vereinigten Staaten liegt das Durchschnittsalter für die Diagnose einer Autismus-Spektrum-Störung (ASD) bei etwa 4 Jahren. Viele Jahre lang dachten Ärzte und Wissenschaftler, dass die Störung nicht viel früher als im Alter von 3 Jahren erkannt werden kann.

„Vor zehn Jahren galten 2 Jahre als zu jung, um Kinder mit einem Risiko für Autismus zu erkennen“, sagt Dr. Baranek, der die erste Phase des Early Development Project leitete, das von Autism Speaks finanziert wurde. Dieses Projekt war eine von sieben verwandten Studien, die 2007 von Autism Speaks mit dem Ziel finanziert wurden, herauszufinden, wie eine frühe Intervention bei Kindern im Alter von 12 bis 26 Monaten die Entwicklungsergebnisse verbessern kann. Zusammen bildet diese Gruppe von Projekten das Toddler Treatment Network, das sich auf elternvermittelte Interventionen konzentriert, die eine Fortführung der Therapie zu Hause ermöglichen.

Die Forschung stürzt immer wieder alte Annahmen über das Alter, in dem die Warnzeichen von Autismus – sowohl biologische als auch verhaltensbedingte – zu erscheinen beginnen, sagt Autism Speaks Chief Science Officer, Geri Dawson, Ph.D. „Die Hoffnung ist, diese Kinder in Frühinterventionsprogramme einzuschreiben, die ihre Ergebnisse dramatisch verbessern können“, erklärt Dr. Dawson.

Vor zehn Jahren galten zwei Jahre als zu jung, um Kinder mit einem Risiko für Autismus zu erkennen“, sagt Dr. Baranek.

Zurzeit empfiehlt die American Academy of Pediatrics, alle Kleinkinder im Alter von 18 und 24 Monaten auf Autismus zu untersuchen. Eine wachsende Zahl von Forschern ist jedoch der Meinung, dass das Screening bei Säuglingen, von denen bekannt ist, dass sie ein hohes Risiko für Autismus haben, sogar noch früher beginnen kann und sollte. Zu diesen Hochrisikokindern gehören die jüngeren Geschwister von Kindern, bei denen bereits ASD diagnostiziert wurde.

Dr. Baranek gehört zu den Pionieren der sehr frühen Erkennung. In den späten 1990er Jahren begann sie, Heimvideos von 9- bis 18-monatigen Babys zu sammeln, von denen einige später Autismus entwickelten und andere nicht. Frühere Studien hatten gezeigt, dass Eltern von Kindern mit Autismus oft um oder vor dem ersten Geburtstag anfingen, über Bedenken zu berichten. Andere Studien mit Hochrisiko-Geschwisterkindern, ein Bereich der Forschung, der von Autism Speaks besonders unterstützt wird, fanden heraus, dass viele derjenigen, die später Autismus entwickeln würden, im Alter von 1 Jahr keine typischen sozialen Fähigkeiten hatten. Zum Beispiel zeigten viele nicht auf Gegenstände oder ahmten ihre Eltern nach.

Dr. Baranek hoffte, eine Liste von Verhaltenshinweisen zu erstellen, die es Kinderärzten und anderen Gesundheitsdienstleistern ermöglichen würde, Säuglinge mit hohem Risiko zuverlässig zu untersuchen. Sie durchsuchte die Videos und notierte Hinweise auf soziale Interaktion, sich wiederholende Handlungen und Hinweise auf ungewöhnliche Reizbarkeit, Ungeschicklichkeit oder Empfindlichkeit gegenüber Geräuschen oder Berührungen. Diese Videos lieferten Verhaltensmarker, die anzeigen könnten, welche Babys Autismus entwickeln würden und welche nicht.

„Eines der Dinge, die für mich überraschend waren, war, dass ich erwartet hatte, dass die Anzeichen offensichtlicher sein würden, als sie waren“, sagt Dr. Baranek. Doch bei genauer Betrachtung waren die subtilen Hinweise da, sagt sie. Außerdem beschränkten sie sich nicht nur auf die soziale Entwicklung.

Aus ihren Erkenntnissen und denen anderer, entwickelten Dr. Baranek und ihre PEARLS-Kollegen einen 61 Punkte umfassenden Fragebogen für Eltern, der ausgewertet werden kann, um junge Säuglinge mit Autismus-Risiko zu erkennen. Sie entwickelten dieses First Year Inventory speziell für Säuglinge, die jünger als 12 Monate sind. Er beinhaltet Fragen wie:

* Dreht sich Ihr Baby zu Ihnen um, wenn Sie seinen Namen rufen?

* Scheint Ihr Baby durch laute Geräusche gestört zu werden?

* Schaut Ihr Baby in neuen oder fremden Situationen in Ihr Gesicht, um Trost zu finden?

* Ist Ihr Baby zufrieden, wenn es eine Stunde oder länger am Stück alleine spielt?

Dr. Baranek, Turner-Brown und ihre Kollegen bereiten die Veröffentlichung einer Studie vor, die die Effektivität des Screening-Tools bei fast 700 Babys demonstriert. Es markierte 15 Babys als „hohes Risiko“. Von diesen wurden 12 mit einer Entwicklungsstörung diagnostiziert, darunter fünf mit einer ASD. Alle 12 profitierten von frühzeitigen Therapien. In einer Folgestudie, die von Autism Speaks finanziert wird, verfeinern die PEARLS-Forscher das First Year Inventory und erweitern seine Anwendung auf eine breitere Altersspanne von Kindern. In der Zwischenzeit verwenden sie den aktuellen Fragebogen weiterhin, um Einjährige in der Gemeinde zu untersuchen, und laden „rot markierte“ Familien ein, an einer laufenden Studie über frühe Interventionen teilzunehmen.

Bislang hat das Forschungsteam in der aktuellen Phase des Early Development Project weitere 40 Familien rekrutiert und hofft, mindestens 70 weitere zu rekrutieren. Die Familien werden nach dem Zufallsprinzip in eine von zwei Gruppen eingeteilt. Etwa die Hälfte wird an etablierte kommunale Dienste wie Sprach- und Beschäftigungstherapie verwiesen. Die andere Hälfte nimmt an einem neuen Programm namens Adaptive Response Teaching (ART) teil. Es beinhaltet sechs Monate lang wöchentliche Hausbesuche durch einen geschulten Therapeuten, der direkt mit den Eltern des Babys arbeitet.

„Wir versuchen, die Eltern dazu zu bringen, die Art und Weise, wie sie mit ihren Kindern spielen, zu ändern, um einige der Bereiche anzugehen, in denen die Kinder Schwächen zeigen“, sagt Dr. Turner-Brown. Wenn ein Baby zum Beispiel keine Geräusche imitiert, wird der Therapeut den Eltern vorschlagen, wie sie dem Baby helfen können, diese Fähigkeit während der täglichen Routine (Baden, Essen, Lesen, etc.) zu entwickeln.

Es ist noch zu früh, um festzustellen, wie diese Intervention die Ergebnisse verändern wird. Aber die Ergebnisse der ersten Phase des Early Development Project – mit 16 Familien – waren ermutigend. Sie erlaubten es Dr. Baranek und ihren Kollegen, ihr Projekt zu verfeinern und es dem Institute of Education Sciences zu beweisen, das die aktuelle größere Studie finanziert.

Trotz des Versprechens von Interventionsprogrammen für Säuglinge, bleibt eine große Herausforderung: Wie lässt sich feststellen, wie es einem Baby ohne sehr frühe Intervention ergangen wäre? In der Tat, wenn eine sehr frühe Intervention in einigen Fällen Autismus verhindern kann, wie kann man bestimmen, ob ein Kind ohne die Intervention Autismus entwickelt hätte?

„Wie können wir sicher wissen, ob wir Autismus verhindern oder ob ein Kind ihn nie entwickelt hätte?“ fragt Dr. Baranek. Um dieses Rätsel zu lösen, suchen einige Forscher nach Antworten im Gehirn.

Auf der anderen Straßenseite von Dr. Turner-Browns Fakultätsbüro untersuchen der Neurowissenschaftler Joseph Piven, M.D., und sein Team die Gehirnaktivität von jüngeren Geschwistern von Kindern auf dem Autismus-Spektrum. Diese Kinder sind Teil der größeren Infant Brain Imaging Study (IBIS), die von Autism Speaks und den National Institutes of Health unterstützt wird.

„Wir wollen wissen, ob Hirnveränderungen Hand in Hand mit Verhaltensdefiziten passieren, die in der frühen Kindheit auftauchen“, sagt IBIS-Teammitglied und Schulpsychologin Heather Hazlett, Ph.D. „Sehen Sie zum Beispiel, dass Gehirnunterschiede zur gleichen Zeit entstehen, in der sich die gemeinsame Aufmerksamkeit nicht entwickelt?“

Babys, die an den IBIS-Studien teilnehmen, besuchen das UNC-Zentrum mit 6, 12 und 24 Monaten (einige auch mit 9 und 15 Monaten). Sie nehmen an videoaufgezeichneten Verhaltensbeurteilungen teil. Nachdem ein Elternteil dem Baby beim Einschlafen geholfen hat, wird es mit lärmreduzierenden Kopfhörern ausgestattet und in das „Donut-Loch“ eines MRT-Geräts in einem abgedunkelten Raum geschoben. Eine Betreuerin legt ihre Hand sanft auf die Brust des Babys, um den Komfort während der folgenden 45-minütigen Bildgebungssitzung zu überwachen.

Bislang sind die Bilder, die aus diesen Sitzungen hervorgegangen sind, beeindruckend in dem, was sie nahelegen. In einer kürzlich erschienenen Arbeit beschreiben Dr. Piven und Co-Autoren (darunter auch Dr. Dawson von Autism Speaks) deutliche Autismus-assoziierte Unterschiede in der Gehirnentwicklung, die bereits im Alter von 6 Monaten beginnen. Diese Unterschiede betreffen Nervenfasern, die eine Region des Gehirns mit einer anderen verbinden. Es ist möglich, dass bei Säuglingen, die Autismus entwickeln, diese Bahnen sich nicht normal entwickeln, sagt Dr. Piven. Die Abnormalitäten können die Fähigkeit des Gehirns beeinträchtigen, die Aktivität zwischen verschiedenen Gehirnregionen zu koordinieren. Dies wiederum kann zu den sozialen und sensorischen Problemen führen, die mit Autismus in Verbindung gebracht werden.

Diese „durchschnittlichen“ Unterschiede treten auf, wenn man eine große Anzahl von Säuglingen betrachtet, erklärt Dr. Piven. Aber sie sind nicht diagnostisch, wenn sie auf ein einzelnes Kind angewendet werden. Einige Kinder mit normalen Mustern der Gehirnentwicklung entwickeln trotzdem Autismus, erklärt er. Andere mit atypischen Mustern entwickeln keinen Autismus.

Aus diesen Gründen ist es zu früh, die Bildgebung des Gehirns als Screening-Werkzeug einzusetzen. Verfeinerungen könnten jedoch zu einem MRT-Screening führen, das in Zukunft Kinder mit hohem Risiko erkennen könnte. Ein solcher „Biomarker“ könnte den Forschern auch die Möglichkeit geben, die positiven Auswirkungen von frühen Interventionen oder neuen Medikamenten zu messen, die zur Linderung der Kernsymptome von Autismus entwickelt werden, sagt Dr. Piven.

„Wir haben das Gefühl, dass wir Kinder erwischen, wenn sie an der Schwelle zu dem einen oder anderen Weg stehen“, fügt Dr. Turner-Brown hinzu. „Sie haben einige gute und einige bedenkliche Fähigkeiten, und man fragt sich: Werden sie sich mehr in der sozialen Welt engagieren oder werden sie sich weniger engagieren?

„Wir hoffen, dass es mit unserer Hilfe mehr sein wird.“