Genetik verstehen

Woher 1 von 1.200 kommt

OK, mal sehen, ob wir die Chancen von Ihnen und Ihrer Frau herausfinden können, eine defekte Kopie des gleichen Pigment-Gens zu haben. Wir fangen mit Ihnen an, weil es bei Ihnen einfacher ist.

Albinismus ist häufiger, als Sie vielleicht denken. Wissenschaftler gehen davon aus, dass etwa 1 von 100 Menschen in der Allgemeinbevölkerung Träger sind. Also sagen wir, Sie haben eine Chance von 1 zu 100.

Die Chancen Ihrer Frau sind aufgrund ihrer Familiengeschichte etwas schwieriger zu bestimmen. Um die Dinge ein wenig einfacher zu machen, werden wir einige genetische Abkürzungen und ein Diagramm verwenden.

In der Genetik werden funktionierende Gene mit einem Großbuchstaben und defekte mit einem Kleinbuchstaben bezeichnet. Wir werden also sagen, eine funktionierende Kopie ist R und eine kaputte ist r.

Das Diagramm, das wir verwenden werden, wird Punnett-Quadrat genannt. Es ist sehr nützlich, um herauszufinden, wie hoch die Wahrscheinlichkeit ist, dass jemand bestimmte Kombinationen von Genen bekommt.

Die blauen Kästchen repräsentieren den Vater der Mutter Ihrer Frau und das rosa Kästchen die Mutter der Mutter Ihrer Frau. Wie Sie sehen können, haben sie jeweils ein R und ein r. Sie haben keinen Albinismus, aber sie können ihn weitergeben. Die anderen Kästchen stellen die verschiedenen Kombinationen von R und r dar, die bei ihren Kindern auftreten können.

Wie Sie sehen können, gibt es 3 mögliche Kombinationen: RR (Nicht-Träger), Rr (Träger) und rr (betroffen). Die Chance, dass jedes Kind zwei defekte Kopien des Gens hat (rr) und Albinismus hat, ist 1 zu 4. Das ist, was bei den Tanten und dem Onkel Ihrer Frau passiert ist.

Die Chance, dass jedes Kind mindestens eine funktionierende Kopie des Gens hat (RR oder Rr) und keinen Albinismus hat, ist 3 zu 4. Das ist, was bei der Mutter Ihrer Frau passiert ist. Wir wissen also, dass sie entweder RR oder Rr ist und NICHT rr, da sie keinen Albinismus hat. Da sie keinen Albinismus hatte, können wir das rr-Kästchen ausgrauen.

Nachdem wir das Kästchen ausgegraut haben, können wir sehen, dass es eine 2 zu 3 Chance gibt, dass sie ein Träger (Rr) ist. Und eine 1 zu 3 Chance, dass sie ein Nicht-Träger (RR) ist.

Wenn sie Rr ist, dann könnte sie entweder R oder r an ihre Kinder weitergegeben haben, einschließlich Ihrer Frau. Es besteht also eine 1:2 Chance, dass Ihre Frau r von ihr erhalten hat, WENN ihre Mutter Rr ist. Wenn ihre Mutter jedoch RR ist, dann gibt es keine Chance, dass sie das r ihrer Großeltern bekommt.

Wenn wir nun die Chance, dass die Mutter Ihrer Frau Rr ist, und die Chance, dass sie r an Ihre Frau weitergegeben hat, kombinieren, ergibt das eine Chance von 2/3 x 1/2 = 1 zu 3, dass Ihre Frau auch Rr ist. Wie Sie sich vielleicht erinnern, haben wir herausgefunden, dass Ihre Chance, Rr zu haben, ungefähr die gleiche ist wie die von allen anderen Menschen auf der Welt, ungefähr 1 zu 100.

So multiplizieren wir die Chancen von Ihnen und Ihrer Frau, um die Chance zu erhalten, dass Sie beide Träger sind. Mit anderen Worten, wir multiplizieren 1/3 mit 1/100 und kommen auf eine Chance von 1 zu 300, dass Sie beide Träger sind.

Wenn Sie und Ihre Frau nun beide Rr sind, können Sie beide entweder R oder r an Ihre Kinder weitergeben. Jeder von Ihnen hat eine Chance von 1 zu 2, r weiterzugeben. Wenn wir diese beiden Werte miteinander multiplizieren, erhalten wir 1 zu 4 (genau wie das Diagramm für die Großeltern Ihrer Frau)

Wenn wir die Chance von 1 zu 300, Träger zu sein, mit der Chance von 1 zu 4, dass Sie beide ein r weitergeben, kombinieren, erhalten wir die Zahl 1 zu 1.200. Aber bedenken Sie, dass diese Zahl nicht so aussagekräftig ist, wie Sie vielleicht denken.

Wie ich schon sagte, hat jedes Ihrer Kinder entweder eine 1 zu 4 oder so gut wie keine Chance für ein Kind mit Albinismus. Sie beide haben kein 1:1.200-Risiko.

Die einzige Möglichkeit, wirklich sicher zu sein, ist, dass Sie beide einen Gentest machen lassen. Und selbst diese sind nicht sicher (klicken Sie hier, um mehr zu erfahren).

Warum so viele Tanten und Onkel mit Albinismus?

Nun fragen Sie sich vielleicht: „Wie ist es möglich, dass die Eltern der Mutter meiner Frau vier Kinder mit Albinismus und nur ein Kind ohne Albinismus hatten, wenn die Wahrscheinlichkeit, zwei falsche Kopien (rr) zu haben, nur 1 zu 4 ist?“ Die Antwort auf diese Frage ist, dass die Chance von 1 zu 4 für jedes Kind unabhängig von den anderen Kindern ist.

Um dies besser zu verstehen, lassen Sie uns Münzwürfe betrachten. Bei jedem Münzwurf gibt es eine 50%ige Chance für Kopf und eine 50%ige Chance für Zahl. Die Chance, Kopf oder Zahl zu erhalten, ist also gleich groß, was bedeutet, dass beide eine 50-prozentige Chance haben.

Nun nehmen wir an, wir werfen eine Münze viermal. Es gibt eine Reihe von Möglichkeiten: wir könnten alle Köpfe bekommen, oder drei Schwänze und einen Kopf, oder alle Schwänze und so weiter. Das ist möglich, weil das, was vorher kam, keinen Einfluss auf den nächsten Wurf hat – sie sind unabhängig voneinander. Wäre dies nicht der Fall, dann würden vier Umdrehungen jedes Mal zwei Köpfe und zwei Zipfel bedeuten. Und das ist nicht wahr (probieren Sie es selbst aus, wenn Sie möchten).

Hier ist eine andere Möglichkeit, darüber nachzudenken. Wenn Sie dreimal hintereinander Kopf bekommen, ist die Wahrscheinlichkeit für Kopf beim nächsten Wurf immer noch 50%. Die drei vorherigen Köpfe haben keinen Einfluss auf den nächsten Wurf – die Münze „erinnert“ sich nicht daran, dass sie dreimal hintereinander Kopf ergeben hat.

Wenn Sie nun eine Münze viele Male werfen – sagen wir 40.000 Mal – würde ungefähr die Hälfte davon (20.000) Kopf und die Hälfte Zahl sein. In ähnlicher Weise, wenn die Eltern der Mutter Ihrer Frau 40.000 Kinder hätten (das ist unmöglich, aber stellen wir uns eine solche Situation vor!), würden ungefähr 10.000 Albinismus haben, und 20.000 wären Träger, und 10.000 wären weder Träger noch betroffen.

Aber da 4 von ihren 5 Kindern Albinismus hatten, übertrafen sie die 1 zu 4 Chance.

Von Sahil Kejriwal, Stanford University