Capire la genetica

Da dove viene 1 su 1.200

OK, vediamo se riusciamo a capire le probabilità tue e di tua moglie di avere una copia rotta dello stesso gene del pigmento. Cominceremo con lei perché la sua è più facile.

L’albinismo è più comune di quanto si possa pensare. Gli scienziati pensano che circa 1 persona su 100 nella popolazione generale sia portatrice. Quindi diremo che lei ha una possibilità su 100.

Le possibilità di sua moglie sono un po’ più complicate da capire a causa della sua storia familiare. Per rendere le cose un po’ più facili, useremo qualche abbreviazione di genetica e un diagramma.

In genetica, i geni funzionanti tendono ad avere una lettera maiuscola e quelli rotti una lettera minuscola. Quindi diremo che una copia funzionante è R e una rotta è R.

Il diagramma che useremo si chiama quadrato di Punnett. È molto utile per capire le probabilità che qualcuno abbia certe combinazioni di geni.

Le caselle blu rappresentano il padre della madre di tua moglie e la casella rosa rappresenta la madre della madre di tua moglie. Come puoi vedere, ognuno di loro ha una R e una r. Non hanno l’albinismo ma possono trasmetterlo. Le altre caselle rappresentano le diverse combinazioni di R e r che possono verificarsi nei loro figli.

Come potete vedere ci sono 3 combinazioni possibili: RR (non portatori), Rr (portatori) e rr (affetti). La possibilità che ogni bambino abbia due copie rotte del gene (rr) e abbia l’albinismo è 1 su 4. Questo è quello che è successo negli zii di sua moglie.

La possibilità che ogni bambino abbia almeno una copia funzionante del gene (RR o Rr) e non abbia l’albinismo è 3 su 4. Questo è quello che è successo alla madre di sua moglie. Quindi sappiamo che lei è o RR o Rr e NON rr poiché non ha l’albinismo. Dal momento che non ha avuto l’albinismo possiamo cancellare la casella rr.

Dopo aver cancellato la casella, possiamo vedere che c’è una possibilità su 3 che lei sia portatrice (Rr). E una possibilità su 3 che sia una non portatrice (RR).

Se lei è Rr, allora potrebbe aver trasmesso R o r ai suoi figli, compresa tua moglie. Quindi c’è una possibilità su 2 che tua moglie abbia ricevuto r da lei SE sua madre è Rr. Tuttavia, se sua madre è RR, allora non c’è alcuna possibilità che lei abbia ricevuto r dai suoi nonni.

Ora se combiniamo la possibilità che la madre di tua moglie sia Rr e la possibilità che lei abbia trasmesso r a tua moglie, questo ci dà una possibilità di 2/3 x 1/2 = 1 su 3 che anche tua moglie sia Rr. Ora, come ricorderà, abbiamo pensato che le sue probabilità di essere Rr siano circa le stesse di chiunque altro nel mondo, circa 1 su 100.

Quindi moltiplichiamo le probabilità sue e di sua moglie per ottenere la probabilità che entrambi siate portatori. In altre parole, moltiplichiamo 1/3 per 1/100 e otteniamo una probabilità di 1 su 300 che siate entrambi portatori.

Ora, se lei e sua moglie siete entrambi Rr, potete entrambi passare R o r ai vostri figli. Ognuno di voi ha 1 possibilità su 2 di trasmettere R. Quando moltiplichiamo questi due insieme, otteniamo 1 su 4 (proprio come il diagramma per i nonni di sua moglie.)

Quando combiniamo l’1 su 300 di essere un portatore con l’1 su 4 di possibilità di entrambi di trasmettere R, otteniamo il numero 1 su 1200. Ma ancora una volta, tenete a mente che questo numero non è così significativo come si potrebbe pensare.

Come ho detto prima, ognuno dei vostri figli ha o 1 su 4 o quasi nessuna possibilità per un bambino con albinismo. Voi due non avete un rischio di 1 su 1.200.

L’unico modo per essere veramente sicuri è che entrambi facciate un test genetico. E anche questi non sono sicuri (clicca qui per saperne di più).

Perché così tanti zii e zie con albinismo?

Ora potreste chiedere: “Come è possibile che i genitori della madre di mia moglie abbiano avuto quattro figli con albinismo e solo uno senza, se le probabilità di avere due copie errate (rr) sono solo 1 su 4?” La risposta a questa domanda è che la probabilità di 1 su 4 è per ogni bambino indipendente dagli altri bambini.

Per capire meglio questo, guardiamo i lanci di moneta. Con ogni lancio di moneta, si ha il 50% di possibilità per testa e il 50% per croce. Quindi la possibilità di ottenere testa o croce è uguale, il che significa che entrambi hanno il 50% di possibilità.

Ora diciamo che lanciamo una moneta quattro volte. Ci sono un sacco di possibilità: potremmo ottenere tutte teste, o tre croci e una testa, o tutte croci e così via. Questo è possibile perché ciò che è venuto prima non influenza il prossimo lancio – sono indipendenti l’uno dall’altro. Se non lo fossero, allora quattro lanci significherebbero due teste e due code ogni volta. E questo non è vero (provate voi stessi se volete).

Ecco un altro modo di pensarci. Se ottieni tre teste di fila, le probabilità di avere teste nel prossimo lancio sono ancora del 50%. Le tre teste precedenti non influenzano il prossimo lancio – la moneta non “ricorda” che è uscita testa per tre volte di fila.

Ora, se lanci una moneta molte volte – diciamo 40.000 volte – circa la metà di esse (20.000) sarà testa e metà sarà croce. Allo stesso modo, se i genitori della madre di tua moglie avessero 40.000 figli (questo è impossibile ma immaginiamo una situazione del genere!) circa 10.000 avrebbero l’albinismo, e 20.000 sarebbero portatori, e 10.000 non sarebbero né portatori né affetti.

Ma siccome 4 dei suoi 5 figli avevano l’albinismo, hanno battuto la probabilità di 1 su 4.

Di Sahil Kejriwal, Stanford University