Articles

Ipoplasia del nervo ottico

  1. Kanski J, Clinical Ophthalmology, A Systemic Approach. 6a edizione. 2007.
  2. Fonte dell’immagine: AAO
  3. 2 Fonte di immagine: AAO
  4. Hoyt WF, Kaplan SL, Grumbach MM, Glaser JS. Displasia septo-ottica e nanismo ipofisario. Lancet. 1970;1:893-894
  5. Hatton D, Schwietz E, Boyer B, Rychwalski P. Babies Count: il registro nazionale per i bambini con problemi di vista, nascita a 3 anni. J AAPOS. 2007;11:351-355.
  6. Williamson WD, Desmond MM, Andrew LP, Hicks RN. Neonati con problemi di vista negli anni ’80. Un’indagine sui fattori eziologici e sulle condizioni aggiuntive di handicap in una popolazione scolastica. Clin Pediatr. 1987;26:241-244.
  7. Patel L, McNally R, Harrison E, Lloyd IC, Clayton PE. Distribuzione geografica di ipoplasia del nervo ottico e displasia setto-ottica nel nord-ovest dell’Inghilterra. J Pediatr. 2006;148:85-88
  8. Teär Fahnehjelm K, Dahl S, Martin L, et al. ipoplasia del nervo ottico nei bambini e negli adolescenti; prevalenza, caratteristiche oculari e problemi comportamentali. Acta Ophthalmologica. 2014;92:563-570.
  9. 9.0 9.1 Mohney BG, Young RC, Diehl N. Incidenza e associate anomalie endocrine e neurologiche di ipoplasia del nervo ottico. JAMA oftalmologia. 2013;131:898-902
  10. Dattani MT, Martinez-Barbera JP, Thomas PQ, Brickman JM, Gupta R, Mårtensson IL, Toresson H, Fox M, Wales JK, Hindmarsh PC, Krauss S, Beddington RS, Robinson IC. Mutazioni nel gene homeobox HESX1/Hesx1 associate alla displasia settopoietica nell’uomo e nel topo. Nat Genet 1998;19:125-33.
  11. Hingorani M., Kathleen A. Williamson, Anthony T. Moore, Veronica van Heyningen; Detailed Ophthalmologic Evaluation of 43 Individuals with PAX6 Mutations. Invest. Ophthalmol. Vis. Sci. 2009;50(6):2581-2590. doi: 10.1167/iovs.08-2827.
  12. Kelberman D, Rizzoti K, Avilion A, et al. Mutazioni all’interno Sox2/SOX2 sono associati con anomalie nell’asse ipotalamo-ipofisi-gonadi nei topi e negli esseri umani. Il Journal of clinical investigation. 2006;116:2442-2455.
  13. 13 Bosch DGM, Boonstra FN, Gonzaga-Jauregui C, et al. NR2F1 mutazioni causa atrofia ottica con disabilità intellettiva. Giornale americano di genetica umana. 2014;94:303-309.
  14. 14 Schilter K, Schneider A, Bardakjian T, et al. OTX2 sindrome microftalmia: quattro mutazioni romanzo e delineazione di un fenotipo. Genetica clinica. 2011;79:158-168.
  15. Slavotinek AM, Chao R, Vacik T, et al. Mutazione VAX1 associata a microftalmia, agenesia del corpo calloso e spaccatura orofacciale: La prima descrizione di un fenotipo VAX1 negli esseri umani. Mutazione umana. 2012;33:364-368.
  16. 16 Macgregor S, Hewitt AW, Hysi PG, et al. Genome-wide associazione identifica ATOH7 come un gene importante che determina la dimensione del disco ottico umano. Genetica molecolare umana. 2010;19:2716-2724.
  17. Zollino M, Marangi G, Ponzi E, et al. Mutazioni intrageniche KANSL1 e delezioni del cromosoma 17q21.31: ampliamento dello spettro clinico e correlazioni genotipo-fenotipo in una vasta coorte di pazienti. Giornale di genetica medica. 2015;52:804.
  18. Garcia-Filion P, Fink C, Geffner ME, Borchert M. ipoplasia del nervo ottico in Nord America: Una rivalutazione dei fattori di rischio perinatale. Acta Ophthalmologica. 2010;88:527-534.
  19. 19.0 19.1 19.2 19.3 Pilat A, PhD, Sibley D, BMBS, McLean RJ, MSc, Proudlock FA, PhD, Gottlob I, MD. Imaging ad alta risoluzione del nervo ottico e la retina in ipoplasia del nervo ottico. Oftalmologia. 2015;122:1330-1339.
  20. 20.0 20.1 Ouvrier R, Billson F: ipoplasia del nervo ottico: una revisione. Journal of child neurology 1986, 1(3):181-188.
  21. 21.0 21.1 21.2 21.3 Smith PM, Rismondo V. Diagnosticare la displasia setto-ottica. https://www.aao.org/eyenet/article/diagnosing-septo-optic-dysplasia. Accesso 23 aprile 2018.
  22. Kaur S, Jain S, Sodhi HBS, Rastogi A, Kamlesh. Ipoplasia del nervo ottico. Oman journal of ophthalmology. 2013;6:77-82.
  23. 23.0 23.1 Garcia-Filion P, Epport K, Nelson M, Azen C, Geffner ME, Fink C, Borchert M. Correlati neuroradiografici, endocrinologici e oftalmici di esiti negativi di sviluppo nei bambini con ipoplasia del nervo ottico: uno studio prospettico. Pediatria. 2008;121:e653-e659
  24. Ahmad T, Garcia-Filion P, Borchert M, Kaufman F, Burkett L, Geffner M. Anomalie endocrinologiche e auxologiche nei bambini con ipoplasia del nervo ottico: uno studio prospettico. J Pediatr. 2006 Jan;148(1):78-84.
  25. Margalith D, Jan JE, McCormick AQ, Tze WJ, Lapointe J. Spettro clinico di ipoplasia del nervo ottico: una revisione di 51 pazienti. Dev Med Child Neurol. 1984;26:311-322
  26. Burke JP, O’Keefe M, Bowell R. ipoplasia del nervo ottico, encefalopatia, e handicap del neurosviluppo. Br J Ophthalmol. 1991 Apr;75(4):236-9. PubMed PMID: 2021594; PubMed Central PMCID: PMC1042331.
  27. Ryabets-Lienhard A, Stewart C, Borchert M, Geffner ME. Lo spettro dell’ipoplasia del nervo ottico: Revisione della letteratura e linee guida cliniche. Anticipazioni in pediatria. 2016;63:127.

Lascia una risposta

Il tuo indirizzo email non sarà pubblicato. I campi obbligatori sono contrassegnati *