Microcefalia nei bambini

Cos’è la microcefalia nei bambini?

La microcefalia è una condizione in cui la testa del bambino è molto più piccola del normale. È più spesso presente alla nascita (congenita). La maggior parte dei bambini con microcefalia hanno anche un cervello piccolo e una disabilità intellettuale. Alcuni bambini con la testa piccola hanno un’intelligenza normale.

Cosa causa la microcefalia in un bambino?

La microcefalia può essere causata da problemi durante la gravidanza di una donna. Questi includono:

Esposizione a sostanze chimiche tossiche
Avvelenamento da metilmercurio
Non abbastanza vitamine e nutrienti
Infezione da citomegalovirus, rosolia, virus della varicella, virus Zika, o toxoplasma
Uso di farmaci da prescrizione
Uso di droghe illegali
Bere alcolici
Fenilchetonuria non trattata
Colpo

In alcuni casi, la microcefalia può essere causata dall’eredità di un gene anormale. La microcefalia è un disordine genetico autosomico recessivo. Autosomico significa che i ragazzi e le ragazze sono ugualmente colpiti. Recessivo significa che sono necessarie 2 copie del gene, 1 da ciascun genitore, per avere la condizione.

Alcuni disturbi genetici che causano microcefalia sono X-linked. Questo significa che il gene difettoso si trova sul cromosoma X. Le ragazze possono avere il gene difettoso su 1 dei loro cromosomi X ma non avere alcun segno o sintomo della malattia. Sono portatrici della condizione. I ragazzi hanno solo un cromosoma X. Se il loro cromosoma X porta un gene difettoso, avranno dei sintomi.

In alcuni casi, la microcefalia può verificarsi dopo la nascita. Questo è noto come microcefalia acquisita. Può accadere a causa di una lesione al cervello. Questo può essere causato dalla mancanza di ossigeno o da un’infezione.

Quali bambini sono a rischio di microcefalia?

Un bambino è più a rischio se ha un genitore o un fratello con microcefalia, o che porta un gene difettoso.

Un bambino è anche più a rischio se la madre ha problemi in gravidanza, come:

Esposizione a sostanze chimiche tossiche
Avvelenamento da metilmercurio
Non abbastanza vitamine e nutrienti
Infezione da citomegalovirus, rosolia, virus della varicella, virus Zika, o toxoplasma
Uso di farmaci da prescrizione
Uso di droghe illegali
Bere alcolici
Fenilchetonuria non trattata
Stroke

Quali sono i sintomi della microcefalia in un bambino?

I sintomi possono presentarsi un po’ diversamente in ogni bambino. Essi possono includere:

Testa molto piccola
Pianto acutoacuto
Problemi nell’alimentazione
Seizures
Movimenti tremolanti di braccia e gambe (spasticità)
Ritardi nello sviluppo
Disabilità intellettuale

I sintomi della microcefalia possono essere come altre condizioni di salute. Assicurati che tuo figlio veda il suo fornitore di assistenza sanitaria per una diagnosi.

Come viene diagnosticata la microcefalia in un bambino?

La microcefalia può essere diagnosticata prima della nascita da un’ecografia prenatale. Questo test di imaging utilizza onde sonore ad alta frequenza e un computer per fare immagini di vasi sanguigni, tessuti e organi. Gli ultrasuoni permettono agli operatori sanitari di vedere gli organi interni mentre funzionano. Mostrano anche il flusso di sangue attraverso i vasi sanguigni. In molti casi, la microcefalia non può essere vista con gli ultrasuoni fino al terzo trimestre.

Dopo la nascita, l’operatore sanitario chiederà informazioni sulla storia della salute del vostro bambino. Lui o lei può chiedere della tua storia di gravidanza e di salute, e della storia di salute della tua famiglia. L’operatore farà un esame fisico al tuo bambino.

Il tuo bambino può essere sottoposto a test, come:

Misurazione della circonferenza della testa. La misura viene confrontata con una scala per la crescita e le dimensioni normali.
Scansione TAC. Questo test utilizza una serie di raggi X e un computer per creare immagini dell’interno del corpo. Una TAC mostra più dettagli di una normale radiografia.
MRI. Questo test utilizza grandi magneti, onde radio e un computer per creare immagini dell’interno del corpo.
Test del sangue. Questi includono test genetici. I test genetici controllano le condizioni che tendono ad essere presenti nelle famiglie.
Test urinario. Questo viene fatto per cercare una sostanza che può mostrare un certo tipo di microcefalia.

Come viene trattata la microcefalia in un bambino?

Non esiste un trattamento per la microcefalia che riporti la testa del bambino ad una dimensione o forma normale. La microcefalia è una condizione che dura tutta la vita e non ha cura. Il trattamento si concentra sulla prevenzione o sulla riduzione dei problemi e sulla massimizzazione delle capacità del bambino.

Il team sanitario darà supporto e vi insegnerà come gestire al meglio la salute di vostro figlio. Nel corso del tempo, vostro figlio può vedere operatori sanitari come:

Pediatra o medico di famiglia. Questo è l’operatore sanitario principale del bambino.
Neurologo. Questo è un operatore sanitario che tratta le condizioni del cervello, del midollo spinale e dei nervi.
Equipe di riabilitazione. Questo include terapisti fisici, occupazionali, della parola e dell’udito.

Parlare con gli operatori sanitari di tuo figlio dei rischi, dei benefici e dei possibili effetti collaterali di tutti i trattamenti.

Come posso aiutare a prevenire la microcefalia nel mio bambino?

Il tuo operatore sanitario può consigliare una consulenza genetica. Puoi imparare di più sul rischio di microcefalia in una futura gravidanza.

I genitori che hanno 1 figlio con microcefalia autosomica recessiva hanno una possibilità su 4 (25%) di avere un altro figlio con microcefalia ad ogni gravidanza. Per la microcefalia X-linked, le madri che sono portatrici hanno il 50% di possibilità che un figlio abbia il disturbo. Le figlie hanno il 50% di possibilità di ereditare il gene e lo stesso rischio di trasmetterlo ai loro figli.

Parlate anche con il vostro fornitore di assistenza sanitaria prima e durante la gravidanza su come ridurre al minimo il rischio della malattia per vostro figlio.

Come posso aiutare mio figlio a vivere con la microcefalia?

L’intera gamma di problemi di solito non sono noti subito dopo la nascita. I problemi possono essere rivelati mentre il bambino cresce e si sviluppa. I bambini nati con microcefalia hanno bisogno di vedere spesso il loro team sanitario. Avranno bisogno di test per monitorare la crescita della testa. La loro funzione motoria, sociale, intellettuale e linguistica sarà monitorata nel tempo.

Puoi aiutare tuo figlio a rafforzare la sua autostima e ad essere il più indipendente possibile. Suo figlio potrebbe aver bisogno di riabilitazione fisica e occupazionale. Lui o lei potrebbe aver bisogno di un sostegno extra a scuola. Il team sanitario parlerà con voi dei modi migliori per aiutare vostro figlio.

Quando dovrei chiamare il fornitore di assistenza sanitaria di mio figlio?

Chiamate l’operatore sanitario se vostro figlio ha:

Sintomi che non migliorano o peggiorano
Nuovi sintomi

Punti chiave sulla microcefalia nei bambini

La microcefalia è una condizione in cui la testa del bambino è molto più piccola del normale. È più spesso presente alla nascita (congenita).
La maggior parte dei bambini con microcefalia hanno anche un cervello piccolo e una disabilità intellettuale. Alcuni bambini con la testa piccola hanno un’intelligenza normale.
La microcefalia può essere causata da problemi durante la gravidanza di una donna. In alcuni casi, può essere causata dall’eredità di un gene anormale.
La microcefalia è una condizione che dura tutta la vita e non ha cura. Il trattamento si concentra sulla prevenzione o sulla riduzione dei problemi e sulla massimizzazione delle capacità del bambino.
I bambini nati con microcefalia devono vedere spesso il loro team sanitario. Avranno bisogno di test per monitorare la crescita della testa. Le loro funzioni motorie, sociali, intellettuali e linguistiche saranno monitorate nel tempo.
Il vostro operatore sanitario può consigliare una consulenza genetica. Puoi saperne di più sul rischio di microcefalia in una futura gravidanza.

Passi successivi

Suggerimenti per aiutarti a ottenere il massimo da una visita al fornitore di assistenza sanitaria del tuo bambino:

Conosci il motivo della visita e cosa vuoi che succeda.
Prima della visita, scrivi le domande a cui vuoi rispondere.
Al momento della visita, scrivi il nome di una nuova diagnosi e qualsiasi nuovo farmaco, trattamento o test. Annota anche tutte le nuove istruzioni che il medico ti dà per tuo figlio.
Sapere perché viene prescritto un nuovo farmaco o trattamento e come aiuterà tuo figlio. Sapere anche quali sono gli effetti collaterali.
Chiedete se la condizione di vostro figlio può essere trattata in altri modi.
Sapere perché viene raccomandato un test o una procedura e cosa potrebbero significare i risultati.
Sapere cosa aspettarsi se tuo figlio non prende la medicina o non si sottopone al test o alla procedura.
Se tuo figlio ha un appuntamento di controllo, scrivi la data, l’ora e lo scopo di quella visita.
Sapere come puoi contattare il medico di tuo figlio dopo l’orario di ufficio. Questo è importante se tuo figlio si ammala e hai domande o bisogno di consigli.