Understanding Genetics

1,200人に1人が生まれた場所

さて、あなたとあなたの奥さんが、同じ色素遺伝子の壊れたコピーを持っている可能性を計算できるかどうか見てみましょう。

アルビニズムは思ったよりも一般的です。 科学者は、一般人口の約100人に1人がキャリアであると考えています。

あなたの奥様の確率は、家系の関係で少しわかりにくいですね。

遺伝学では、働いている遺伝子には大文字、壊れている遺伝子には小文字が使われます。

遺伝学では、働いている遺伝子には大文字、壊れている遺伝子には小文字が使われます。

ここで使用する図は、パンネット・スクエアと呼ばれています。

青い箱はあなたの奥さんのお母さんのお父さん、ピンクの箱はあなたの奥さんのお母さんです。 彼らはアルビノを持っていませんが、アルビノを受け継ぐことができます。

見ての通り、3つの可能な組み合わせがあります。 RR（非保因者）、Rr（保因者）、rr（罹患者）です。

それぞれの子供が少なくとも1つの遺伝子のコピー（RRまたはRr）を持ち、アルビノを持たない確率は4分の1です。 つまり、彼女はRRかRrのどちらかであり、アルビノを持っていないのでRRではないことがわかります。

グレーアウトした結果、3分の2の確率でキャリア(Rr)であることがわかりました。

もし彼女がRrであれば、あなたの奥さんを含む子供たちにRかrのどちらかを伝えた可能性があります。

もし彼女がRrであれば、彼女はあなたの妻を含む子供たちにRまたはrを受け継いだ可能性があります。

さて、あなたの妻の母親がRrである可能性と、彼女があなたの妻にrを伝えた可能性を合わせると、あなたの妻もRrである可能性は、2/3 x 1/2 = 3分の1となります。

覚えているかもしれませんが、あなたがRrである確率は、世界の他の人たちとほぼ同じ、約100分の1であると考えました。

さて、もしあなたとあなたの奥さんが両方ともRrであれば、二人とも自分の子供にRかrのどちらかを遺伝させることができます。

キャリアーである300分の1と、二人ともrを受け継ぐ4分の1の確率を合わせると、1200分の1という数字が出てきます。

先ほど申し上げたように、お二人のお子さんは、それぞれ4分の1の確率でアルビニズムの子供が生まれる可能性があるか、ほとんどないかのどちらかです。

本当に確かめるには、お二人が遺伝子検査を受けるしかありません。

唯一の確かな方法は、お二人が遺伝子検査を受けることですが、これも確実ではありません。

なぜアルビニズムの叔父や叔母が多いのか？

さて、”間違ったコピー（rr）を2つ持つ確率が4分の1しかないのに、妻の母の両親にアルビニズムの子供が4人いて、アルビニズムでない子供が1人しかいないのはどうしてだろう？”と疑問に思うかもしれません。 この質問に対する答えは、4分の1の確率は、他の子供とは無関係にそれぞれの子供にあるということです。

これをよく理解するために、コインの裏表を見てみましょう。 コインを裏返すたびに、頭が出る確率が50％、尻尾が出る確率が50％となります。

さて、コインを4回めくるとしましょう。 すべての頭が出るかもしれないし、3つの尾と1つの頭が出るかもしれないし、すべての尾が出るかもしれないなど、さまざまな可能性があります。 これが可能なのは、前に弾いたものが次の弾き方に影響しないからです。 もしそうでなければ、4回のフリップは毎回2つの頭と2つの尾を意味することになります。 そして、これは真実ではありません (よければ自分で試してみてください)。

別の方法で考えてみましょう。 3回連続で頭が出た場合、次のフリップで頭が出る確率はまだ50%です。

さて、コインを何度も（たとえば4万回）めくったとすると、そのうちの約半分（2万回）が頭で、半分が尻尾になります。 同様に、あなたの奥さんのお母さんの両親に4万人の子供がいたとすると（ありえないことですが、そんな状況を想像してみましょう！）、約1万人がアルビニズムを持ち、2万人がキャリアーで、1万人がキャリアーでもなく影響も受けていないことになります。

しかし、彼女の5人の子供のうち4人がアルビノを持っていたので、4分の1の確率を打ち破ったことになります。

By Sahil Kejriwal, Stanford University

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