Genetica begrijpen

Waar 1 op 1200 vandaan komt

OK, laten we eens kijken of we kunnen achterhalen hoe groot de kans is dat u en uw vrouw een defecte kopie van hetzelfde pigmentgen hebben. We beginnen met u, omdat die van u makkelijker is.

Albinisme komt vaker voor dan u denkt. Wetenschappers denken dat ongeveer 1 op de 100 mensen in de algemene bevolking drager is. Dus we zeggen dat u een kans van 1 op 100 heeft.

De kans van uw vrouw is wat lastiger te bepalen vanwege haar familiegeschiedenis. Om het wat gemakkelijker te maken, gaan we wat genetica-afkortingen en een diagram gebruiken.

In de genetica krijgen werkende genen meestal een hoofdletter en kapotte een kleine letter. We zullen dus zeggen dat een werkend exemplaar R is en een defect exemplaar r.

Het diagram dat we gaan gebruiken heet een Punnett-vierkant. Het is heel handig om de kans te bepalen dat iemand bepaalde combinaties van genen krijgt.

De blauwe vakjes stellen de vader van de moeder van uw vrouw voor en het roze vakje de moeder van de moeder van uw vrouw. Zoals u kunt zien hebben zij elk een R en een r. Zij hebben geen albinisme, maar kunnen het wel doorgeven. De andere vakjes staan voor de verschillende combinaties van R en r die bij hun kinderen kunnen voorkomen.

Zoals u kunt zien zijn er 3 mogelijke combinaties: RR (niet-drager), rr (drager), en rr (lijder). De kans dat elk kind twee kapotte kopieën van het gen (rr) heeft en albinisme heeft is 1 op 4. Dit is wat er gebeurde bij de tantes en oom van uw vrouw.

De kans dat elk kind ten minste één werkende kopie van het gen heeft (RR of Rr) en geen albinisme heeft is 3 op 4. Dit is wat er gebeurde bij de moeder van uw vrouw. Dus we weten dat ze ofwel RR of Rr is en NIET rr omdat ze geen albinisme heeft. Omdat ze geen albinisme had, kunnen we het vakje voor rr grijs maken.

Nadat we het vakje grijs hebben gemaakt, zien we dat er een kans van 2 op 3 is dat ze drager is (Rr). En een kans van 1 op 3 dat ze geen drager is (RR).

Als ze Rr is, dan kan ze zowel R als r aan haar kinderen hebben doorgegeven, waaronder uw vrouw. Er is dus een kans van 1 op 2 dat uw vrouw r van haar heeft gekregen ALS haar moeder Rr is. Als haar moeder echter RR is, dan is er geen kans dat zij de r van haar grootouders krijgt.

Nu, als we de kans dat de moeder van je vrouw Rr is en de kans dat zij r aan je vrouw heeft doorgegeven, combineren, dan hebben we een kans van 2/3 x 1/2 = 1 op 3 dat je vrouw ook Rr is. Zoals u zich wellicht herinnert, hebben we berekend dat uw kans om Rr te zijn ongeveer even groot is als die van ieder ander in de wereld, ongeveer 1 op 100.

Dus vermenigvuldigen we de kansen van u en uw vrouw om uit te komen op de kans dat u beiden drager bent. Met andere woorden, we vermenigvuldigen 1/3 met 1/100 en komen uit op een kans van 1 op 300 dat u beiden drager bent.

Nu, als u en uw vrouw beiden Rr zijn, kunt u beiden ofwel R ofwel r aan uw kinderen doorgeven. Ieder van u heeft een kans van 1 op 2 om r door te geven. Als we deze twee met elkaar vermenigvuldigen, komen we uit op 1 op 4 (net als het diagram voor de grootouders van uw vrouw.)

Als we de kans van 1 op 300 dat u drager bent combineren met de kans van 1 op 4 dat u beiden een r doorgeeft, komen we uit op het getal 1 op 1.200. Maar nogmaals, houd in gedachten dat dit getal niet zo veelzeggend is als je zou denken.

Zoals ik al eerder zei, heeft elk van jullie kinderen een kans van 1 op 4 of vrijwel geen kans op een kind met albinisme. Jullie twee hebben geen kans van 1 op 1.200.

De enige manier om echt zeker te zijn, is dat jullie allebei een genetische test laten doen. En zelfs die zijn niet zeker (klik hier voor meer informatie).

Waarom zoveel ooms en tantes met albinisme?

Nu vraagt u zich misschien af: “Hoe is het mogelijk dat de ouders van de moeder van mijn vrouw vier kinderen met albinisme hadden en slechts één kind zonder als de kans op het hebben van twee onjuiste kopieën (rr) slechts 1 op 4 is?” Het antwoord op deze vraag is dat de kans van 1 op 4 voor elk kind geldt, onafhankelijk van de andere kinderen.

Om dit beter te begrijpen, laten we eens kijken naar het opgooien van een munt. Bij het opgooien van een munt heb je 50% kans op kop en 50% kans op munt. De kans op kop of munt is dus gelijk, wat betekent dat ze allebei 50% kans hebben.

Nu zeggen we dat we vier keer een munt opgooien. Er zijn een heleboel mogelijkheden: we kunnen allemaal kop krijgen, of drie keer munt en één keer kop, of allemaal munt enzovoort. Dit is mogelijk omdat de vorige opgooi geen invloed heeft op de volgende – ze zijn onafhankelijk van elkaar. Als dat niet zo was, dan zouden vier toppen elke keer twee koppen en twee staarten betekenen. En dat is niet waar (probeer het zelf maar als je wilt).

Hier is een andere manier om er over na te denken. Als je drie keer achter elkaar kop hebt, is de kans op kop bij de volgende worp nog steeds 50%. De drie keer eerder kop hebben geen invloed op de volgende keer – de munt “herinnert” zich niet dat hij drie keer achter elkaar op kop is gevallen.

Nu, als je een munt vele malen opgooit – laten we zeggen 40.000 keer – zal ongeveer de helft daarvan (20.000) kop zijn en de andere helft munt. Op dezelfde manier, als de ouders van de moeder van je vrouw 40.000 kinderen hadden (dit is onmogelijk, maar laten we ons zo’n situatie eens voorstellen!), zouden ongeveer 10.000 kinderen albinisme hebben, en 20.000 zouden drager zijn, en 10.000 zouden noch drager, noch getroffen zijn.

Maar omdat 4 van haar 5 kinderen albinisme hadden, versloegen ze de kans van 1 op 4.

Door Sahil Kejriwal, Stanford University