Op jacht naar autismes vroegste aanwijzingen
Het bruinogige jongetje op de video is 13 maanden oud. Hij draagt een overall en een blauw gestreept shirt en zit bij zijn moeder op schoot. Op de tafel voor hen ligt een groen washandje. De jongen pakt het op en zwaait ermee naar zijn oor alsof hij de inhoud van een kerstcadeautje raadt.
Aan de andere kant van de tafel maakt een psychologe van de Universiteit van North Carolina-Chapel Hill aantekeningen.
“Heb je hem eerder zo met een washandje zien zwaaien?” vraagt de psycholoog.
“Hij zwaait met alles,” antwoordt zijn moeder.
“Waar zwaait hij nog meer graag mee?”
“Vroeger was het een fopspeen of iets met een ring. Hij hangt het aan zijn duim en zwaait het heen en weer.”
“En hij zwaait er voortdurend mee?”
“Voortdurend.”
De psycholoog biedt speelgoed aan, initieert spelletjes en maakt overdreven gebaren en geluiden, terwijl hij de reacties van het kind noteert – op zoek naar tekenen van typische of atypische ontwikkeling.
De hierboven beschreven video speelt zich af op het computerscherm van klinisch UNC-psychologe Lauren Turner-Brown, Ph.D. Dr. Turner-Brown maakt deel uit van het Early Development Project, dat test hoe goed een nieuw programma voor vroegtijdige interventie de ernst van de symptomen vermindert bij baby’s met een hoog risico op het ontwikkelen van autisme. De huidige fase van het onderzoek, gefinancierd door het Institute of Education Sciences, wordt geleid door Linda Watson, Ed.D., en Elizabeth Crais, Ph.D., en omvat ook ontwikkelingspsychologe Grace Baranek, Ph.D., en Steve Reznick, Ph.D. Allen zijn teamleden in UNC’s Program for Early Autism Research, Leadership & Service (PEARLS).
“Alle kinderen doen wel eens grappige dingen,” zegt Dr. Turner-Brown over de video. “Dus het is niet zo dat dit specifieke gedrag zo ongewoon is. Maar je kunt zien dat het een ontwikkelingsprobleem voor hem is, omdat het hem belemmert andere dingen te doen. Hij brabbelt niet. Hij luistert niet. Hij kijkt niet naar zijn moeder en deelt zijn ervaringen niet met haar.”
In de video opent de psycholoog een prentenboek en wijst naar een plaatje op de bladzijde. De jongen pakt het boek op en schudt ermee in de buurt van zijn oor.
“Het is makkelijk om dingen op te merken die baby’s ongewoon doen,” zegt dr. Turner-Brown. “Het is moeilijker om dingen op te merken die ontbreken.”
“Het is gemakkelijk om dingen op te merken die baby’s ongewoon doen,” zegt dr. “Het is moeilijker om dingen op te merken die ontbreken.”
Dr. Turner-Brown is met name bedreven in het opmerken van de afwezigheid van typisch gedrag bij baby’s die later autisme of een andere ontwikkelingsstoornis ontwikkelen. Zij is een van de tientallen onderzoekers aan de UNC en in het hele land die proberen aanwijzingen voor autisme bij baby’s op te sporen.
In de Verenigde Staten ligt de gemiddelde leeftijd waarop de diagnose autismespectrumstoornis (ASS) wordt gesteld, rond de vier jaar. Jarenlang dachten zowel artsen als wetenschappers dat de stoornis niet veel eerder dan op de leeftijd van 3 jaar kon worden vastgesteld.
“Tien jaar geleden werd een leeftijd van 2 jaar als jong beschouwd voor het opsporen van kinderen met een risico op autisme,” zegt Dr. Baranek, die de eerste fase leidde van het Early Development Project, dat wordt gefinancierd door Autism Speaks. Dit project was een van de zeven gerelateerde studies die in 2007 door Autism Speaks werden gefinancierd met als doel na te gaan hoe vroegtijdige interventie bij kinderen van 12 tot 26 maanden de resultaten op het gebied van ontwikkeling kan verbeteren. Samen vormt deze groep projecten het Toddler Treatment Network, dat zich richt op door ouders bemiddelde interventies die het mogelijk maken de therapie thuis voort te zetten.
Onderzoek haalt voortdurend oude veronderstellingen onderuit over de leeftijd waarop de waarschuwingssignalen van autisme – zowel biologisch als gedragsmatig – zich beginnen af te tekenen, zegt Autism Speaks Chief Science Officer, Geri Dawson, Ph.D. “De hoop is om deze kinderen in te schrijven voor vroege interventieprogramma’s die hun resultaten drastisch kunnen verbeteren,” legt Dr. Dawson uit.
“Tien jaar geleden werd een leeftijd van 2 jaar als jong beschouwd voor het opsporen van kinderen met een risico op autisme,” zegt Dr. Baranek.
De huidige aanbeveling van de American Academy of Pediatrics is om alle peuters op autisme te screenen op de leeftijd van 18 en 24 maanden. Een groeiend aantal onderzoekers is echter van mening dat de screening zelfs nog eerder kan en moet beginnen voor zuigelingen waarvan bekend is dat ze een hoog risico op autisme lopen. Deze hoog risico zuigelingen omvatten de jongere broers en zussen van kinderen die al gediagnosticeerd zijn met ASS.
Dr. Baranek is een van de pioniers van zeer vroege opsporing. Eind jaren negentig begon zij thuisvideo’s te verzamelen van baby’s van 9 tot 18 maanden oud, van wie sommigen later autisme ontwikkelden en anderen niet. Eerdere studies hadden aangetoond dat ouders van kinderen met autisme zich vaak zorgen begonnen te maken rond of voor de eerste verjaardag. Andere studies van broers en zussen met een hoog risico, een onderzoeksgebied dat speciale steun krijgt van Autism Speaks, toonden aan dat veel van degenen die later autisme zouden ontwikkelen, typische sociale vaardigheden misten toen ze één jaar oud waren. Dr. Baranek hoopte een lijst van gedragskenmerken te kunnen samenstellen waarmee kinderartsen en andere zorgverleners kinderen met een hoog risico betrouwbaar zouden kunnen screenen. Ze bestudeerde de video’s en merkte hints van sociale
interactie, repetitieve acties en indicaties van ongewone niveaus van prikkelbaarheid, onhandigheid of gevoeligheid voor geluid of aanraking. Deze video’s leverden gedragsmarkers op die zouden kunnen aangeven welke baby’s autisme zouden ontwikkelen en welke niet.
“Een van de dingen die me verbaasde was dat ik verwachtte dat de tekenen duidelijker zouden zijn dan ze waren,” zegt Dr. Baranek. Toch waren de subtiele aanwijzingen er bij zorgvuldige inspectie wel degelijk, zegt ze. Op basis van haar bevindingen en die van anderen ontwikkelden Dr. Baranek en haar PEARLS-collega’s een 61-item tellende oudervragenlijst die kan worden gescoord en gebruikt om jonge baby’s te signaleren die risico lopen op autisme. Zij ontwikkelden deze Eerste Jaar Inventaris speciaal voor zuigelingen jonger dan 12 maanden. De vragenlijst bevat vragen als:
* Kijkt uw baby u aan als u zijn naam roept?
* Lijkt uw baby last te hebben van harde geluiden?
* Kijkt uw baby in nieuwe of vreemde situaties naar uw gezicht voor troost?
* Speelt uw baby graag een uur of langer alleen?
Drs. Baranek, Turner-Brown en hun collega’s bereiden zich voor op de publicatie van een onderzoek dat de effectiviteit van het screeningsinstrument bij bijna 700 baby’s heeft aangetoond. 15 baby’s werden als “hoogrisicobaby’s” aangemerkt. Daarvan werden er 12 gediagnosticeerd met een ontwikkelingsstoornis, waaronder vijf met een ASS. Alle 12 hadden baat bij vroegtijdige interventietherapieën. In een vervolgstudie, gefinancierd door Autism Speaks, zijn de PEARLS-onderzoekers bezig met het verfijnen van de First Year Inventory en het uitbreiden van het gebruik ervan voor een bredere leeftijdsgroep van kinderen. Ondertussen blijven ze de huidige vragenlijst gebruiken om 1-jarigen in de lokale gemeenschap te screenen, waarbij ze “rood gemarkeerde” gezinnen uitnodigen om deel te nemen aan een lopende studie naar vroegtijdige interventies.
Tot nu toe heeft het onderzoeksteam in de huidige fase van het Early Development Project 40 extra gezinnen gerekruteerd en hoopt het er nog ten minste 70 te kunnen rekruteren. De gezinnen worden willekeurig ingedeeld in een van de twee groepen. Ongeveer de helft wordt doorverwezen naar gevestigde gemeenschapsdiensten zoals spraak- en bezigheidstherapie. De andere helft wordt ingeschreven in een nieuw programma genaamd Adaptive Response Teaching (ART). Dit omvat zes maanden van wekelijkse huisbezoeken door een opgeleide therapeut die rechtstreeks met de ouders van de baby werkt.
“We proberen de ouders zover te krijgen dat ze de manier waarop ze met hun kinderen omgaan en spelen veranderen, om zo enkele van de gebieden aan te pakken waar de kinderen zwakte laten zien”, zegt Dr. Turner-Brown. Als een baby bijvoorbeeld geen geluiden imiteert, zal de therapeut de ouders manieren voorstellen om de baby te helpen deze vaardigheid te ontwikkelen tijdens hun dagelijkse routine (baden, eten, lezen, enz.).
Het is nog te vroeg om te bepalen hoe deze interventie de resultaten zal veranderen. Maar de resultaten van de eerste fase van het Early Development Project – met 16 gezinnen – waren bemoedigend. Het stelde Dr. Baranek en haar collega’s in staat hun project te verfijnen en de waarde ervan te bewijzen aan het Institute of Education Sciences, dat de huidige grotere studie financiert.
Ondanks de belofte van interventieprogramma’s voor zuigelingen, blijft er een enorme uitdaging bestaan: Hoe kan worden vastgesteld hoe het een baby zou zijn vergaan zonder zeer vroegtijdige interventie? Sterker nog, als zeer vroeg ingrijpen in sommige gevallen autisme kan voorkomen, hoe kan men dan bepalen of een kind autisme zou hebben ontwikkeld zonder het ingrijpen?
“Hoe weten we zeker of we autisme voorkomen of dat een kind het om te beginnen nooit had kunnen ontwikkelen?” vraagt Dr. Baranek. Om dit raadsel te helpen oplossen, zoeken sommige onderzoekers naar antwoorden in de hersenen.
Aan de overkant van het faculteitskantoor van dr. Turner-Brown bestuderen neurowetenschapper Joseph Piven, M.D., en zijn team de hersenactiviteit bij jongere broers en zussen van kinderen met autisme. Deze kinderen maken deel uit van de grotere Infant Brain Imaging Study (IBIS), die wordt gesteund door Autism Speaks en het National Institutes of Health.
“We willen weten of hersenveranderingen hand in hand gaan met gedragsstoornissen die in de vroege kindertijd ontstaan?” zegt IBIS-teamlid en onderwijspsycholoog Heather Hazlett, Ph.D. “Zie je bijvoorbeeld hersenverschillen ontstaan op hetzelfde moment dat je geen gezamenlijke aandacht ziet ontwikkelen?”
Baby’s die meedoen aan de IBIS-studies bezoeken het UNC-centrum na 6, 12 en 24 maanden (sommige ook na 9 en 15 
maanden). Ze nemen deel aan op video opgenomen gedragsbeoordelingen. Nadat een ouder de baby in slaap heeft geholpen, krijgt hij of zij een geluiddempende koptelefoon op en wordt hij of zij in een verduisterde kamer in het “donutgat” van een MRI-machine geschoven. Een begeleider legt voorzichtig haar hand op de borst van de baby om het comfort te controleren tijdens de 45 minuten durende beeldvormingssessie die volgt.
Tot nu toe zijn de beelden die uit deze sessies naar voren zijn gekomen opvallend in wat ze suggereren. In een recent artikel beschrijven Dr. Piven en co-auteurs (waaronder Dr. Dawson van Autism Speaks) duidelijke verschillen in de ontwikkeling van de hersenen die verband houden met autisme en die al met 6 maanden beginnen. Deze verschillen hebben betrekking op zenuwvezels die het ene gebied van de hersenen met het andere verbinden. Het is mogelijk dat bij zuigelingen die autisme ontwikkelen, deze paden zich niet normaal ontwikkelen, zegt Dr. Piven. De afwijkingen kunnen het vermogen van de hersenen aantasten om de activiteit tussen verschillende hersengebieden te coördineren. Dit kan op zijn beurt leiden tot de sociale en zintuiglijke problemen die met autisme worden geassocieerd.
Deze “gemiddelde” verschillen komen naar voren wanneer naar grote aantallen zuigelingen wordt gekeken, legt Dr. Piven uit. Maar ze zijn niet diagnostisch wanneer ze op een kind worden toegepast. Sommige kinderen met normale patronen van hersenontwikkeling ontwikkelen toch autisme, legt hij uit. Andere met atypische patronen doen dat niet.
Om deze redenen is het nog te vroeg om beeldvorming van de hersenen als screeningsinstrument te gebruiken. Verfijningen zouden echter kunnen leiden tot MRI-screening waarmee in de toekomst kinderen met een hoog risico kunnen worden gesignaleerd. Een dergelijke “biomarker” zou onderzoekers ook een manier kunnen geven om de gunstige effecten te meten van vroegtijdige interventies of nieuwe medicijnen die worden ontwikkeld om de kernsymptomen van autisme te verlichten, zegt Dr. Piven.
“Er is dit gevoel dat we kinderen opvangen wanneer ze op het punt staan de ene of de andere kant op te gaan,” voegt Dr. Turner-Brown toe. “Ze hebben een aantal goede vaardigheden en een aantal onzekere vaardigheden, en je vraagt je af: Zullen ze meer betrokken raken bij de sociale wereld of zullen ze minder betrokken worden?
“We hopen dat het met onze hulp meer zal zijn.”