Understanding Genetics

Where 1 in 1,200 Came From

OK, zobaczmy, czy możemy dowiedzieć się, czy ty i twoja żona macie szanse na posiadanie uszkodzonej kopii tego samego genu pigmentu. Zaczniemy od ciebie, ponieważ twoje jest łatwiejsze.

Albinizm jest bardziej powszechny niż mogłoby się wydawać. Naukowcy uważają, że około 1 na 100 osób w populacji ogólnej jest nosicielem. Powiemy więc, że masz szansę 1 na 100.

Szanse twojej żony są nieco trudniejsze do określenia ze względu na historię jej rodziny. Aby nieco ułatwić sprawę, użyjemy skrótu genetycznego i diagramu.

W genetyce, działające geny mają tendencję do otrzymywania dużej litery, a uszkodzone – małej. Więc powiemy, że działająca kopia to R, a uszkodzona to r.

Diagram, którego będziemy używać, nazywa się kwadratem Punnetta. Jest on bardzo przydatny do określania szans na to, że ktoś otrzyma pewne kombinacje genów.

Niebieskie pudełka reprezentują ojca matki twojej żony, a różowe pudełko reprezentuje matkę twojej żony. Jak widzisz, każdy z nich ma jedno R i jedno r. Nie mają albinizmu, ale mogą go przekazać dalej. Pozostałe pola reprezentują różne kombinacje R i r, które mogą wystąpić u ich dzieci.

Jak widać istnieją 3 możliwe kombinacje: RR (nie nosiciele), Rr (nosiciele) i rr (dotknięci chorobą). Szansa, że każde dziecko będzie miało dwie uszkodzone kopie genu (rr) i będzie miało albinizm wynosi 1 na 4. Tak właśnie stało się w przypadku ciotek i wujka Pana żony.

Szansa, że każde dziecko będzie miało przynajmniej jedną działającą kopię genu (RR lub Rr) i nie będzie miało albinizmu wynosi 3 na 4. Tak właśnie stało się w przypadku matki Pana żony. Wiemy więc, że jest ona albo RR albo Rr, a NIE rr, ponieważ nie ma albinizmu. Ponieważ nie miała albinizmu możemy wyszarzyć pole rr.

Po wyszarzeniu pola widzimy, że jest 2 na 3 szanse, że jest nosicielką (Rr). I 1 na 3 szanse, że jest nie-nosicielką (RR).

Jeśli jest Rr, to mogła przekazać albo R albo r swoim dzieciom, w tym Twojej żonie. Więc jest 1 na 2 szansa, że twoja żona otrzymała r od niej JEŚLI jej matka jest Rr. Jednakże, jeśli jej matka jest RR, wtedy nie ma szans na to, że dostanie r od dziadków.

Jeśli połączymy szansę na to, że matka twojej żony jest Rr i szansę, że przekazała r twojej żonie, to daje nam szansę 2/3 x 1/2 = 1 na 3 szansę, że twoja żona jest również Rr. Teraz, jak być może pamiętasz, obliczyliśmy twoje szanse na bycie Rr jako mniej więcej takie same jak wszystkich innych na świecie, około 1 na 100.

Mnożymy więc szanse twoje i twojej żony, aby dojść do szansy, że oboje jesteście nosicielami. Innymi słowy, mnożymy 1/3 przez 1/100 i otrzymujemy szansę 1 na 300, że oboje jesteście nosicielami.

Jeśli ty i twoja żona jesteście nosicielami Rr, możecie przekazać swoim dzieciom albo R albo r. Każdy z was ma 1 do 2 szans na przekazanie r. Kiedy pomnożymy te dwie rzeczy razem, otrzymamy 1 do 4 (tak jak w diagramie dla dziadków twojej żony.)

Gdy połączymy 1 do 300 bycia nosicielem z 1 do 4 szansą na przekazanie r przez was oboje, otrzymamy 1 do 1200. Ale znowu, pamiętaj, że ta liczba nie jest tak znacząca, jak mogłoby się wydawać.

Jak już mówiłem, każde z twoich dzieci ma albo 1 na 4 albo całkiem blisko do braku szansy na dziecko z albinizmem. Dwoje z was nie ma ryzyka 1 na 1200.

Jedynym sposobem, aby się upewnić, jest wykonanie testu genetycznego. I nawet one nie są pewne (kliknij tutaj, aby dowiedzieć się więcej).

Dlaczego tak wiele ciotek i wujków z albinizmem?

Teraz możesz zapytać: „Jak to możliwe, że rodzice matki mojej żony mieli czworo dzieci z albinizmem i tylko jedno dziecko bez niego, jeśli szanse na posiadanie dwóch nieprawidłowych kopii (rr) wynoszą tylko 1 na 4?”. Odpowiedź na to pytanie jest taka, że szansa 1 na 4 jest dla każdego dziecka niezależna od innych dzieci.

Aby to lepiej zrozumieć, spójrzmy na rzuty monetą. Przy każdym rzucie monetą, masz 50% szans na reszkę i 50% szans na reszkę. Szanse na otrzymanie reszki lub główki są równe, co oznacza, że obie mają 50% szans.

Powiedzmy teraz, że rzucamy monetą cztery razy. Istnieje wiele możliwości: możemy otrzymać wszystkie reszki, lub trzy reszki i jedną główkę, lub wszystkie reszki i tak dalej. Jest to możliwe, ponieważ to, co było wcześniej, nie ma wpływu na następny rzut – są one od siebie niezależne. Gdyby tak nie było, to cztery rzuty oznaczałyby za każdym razem dwa reszki i dwa głowy. A to nie jest prawda (spróbuj sam, jeśli chcesz).

Jest inny sposób, aby o tym pomyśleć. Jeśli dostaniesz trzy głowy z rzędu, szanse na głowy przy następnym rzucie nadal wynoszą 50%. Trzy poprzednie reszki nie mają wpływu na następny rzut – moneta nie „pamięta”, że trzy razy z rzędu wypadła reszka.

Jeśli rzucisz monetą wiele razy – powiedzmy 40 000 razy – mniej więcej połowa z nich (20 000) będzie reszkami, a połowa reszkami. Podobnie, gdyby rodzice matki Twojej żony mieli 40 000 dzieci (to niemożliwe, ale wyobraźmy sobie taką sytuację!), około 10 000 miałoby albinizm, 20 000 byłoby nosicielami, a 10 000 nie byłoby ani nosicielami, ani dotkniętymi chorobą.

Ale ponieważ 4 z 5 jej dzieci miało bielactwo, pokonały one szansę 1 na 4.

By Sahil Kejriwal, Uniwersytet Stanforda

Przyp. tłum.