Compreender a Genética

Onde 1 em 1.200 veio de

OK, vamos ver se conseguimos descobrir as hipóteses de você e da sua mulher terem uma cópia quebrada do mesmo gene pigmentar. Vamos começar por si porque a sua é mais fácil.

Albinismo é mais comum do que se possa pensar. Os cientistas pensam que cerca de 1 em cada 100 pessoas na população em geral são portadoras. Por isso, vamos dizer que tem 1 em 100 hipóteses.

As hipóteses da sua mulher são um pouco mais complicadas de descobrir devido à história da sua família. Para facilitar um pouco as coisas, vamos usar um pouco de mão curta genética e um diagrama.

Na genética, os genes de trabalho tendem a obter uma letra maiúscula e os quebrados uma letra minúscula. Portanto, diremos que uma cópia funcional é R e uma partida é r.

O diagrama que vamos utilizar chama-se um quadrado Punnett. É muito útil para descobrir as probabilidades de alguém obter certas combinações de genes.

As caixas azuis representam o pai da mãe da sua mulher e a caixa cor-de-rosa representa a mãe da mãe da sua mulher. Como pode ver, cada uma delas tem um R e um r. Não têm albinismo, mas podem transmiti-lo. As outras caixas representam as diferentes combinações de R e r que podem acontecer nos seus filhos.

Como pode ver, há 3 combinações possíveis: RR (não portadores), Rr (portadores), e rr (afectado). A hipótese de cada criança ter duas cópias quebradas do gene (rr) e ter albinismo é 1 em 4. Isto é o que aconteceu com as tias e tios da sua mulher.

A hipótese de cada criança ter pelo menos uma cópia funcional do gene (RR ou Rr) e não ter albinismo é 3 em 4. Isto é o que aconteceu com a mãe da sua mulher. Portanto, sabemos que ela ou é RR ou Rr e NÃO rr, uma vez que não tem albinismo. Uma vez que ela não tinha albinismo, podemos cinzelar a caixa rr.

Depois de cinzelar a caixa, podemos ver que há uma probabilidade de 2 em 3 de ela ser portadora (Rr). E uma hipótese 1 em 3 de ela ser uma não portadora (RR).

Se ela for Rr, então ela poderia ter passado R ou r aos seus filhos, incluindo a sua esposa. Portanto, há uma hipótese 1 em 2 de a sua mulher ter recebido r da sua mulher SE a sua mãe for Rr. Contudo, se a mãe dela for RR, então não há hipótese de ela receber r.

p>Agora se combinarmos a hipótese de a mãe da sua mulher ser Rr e a hipótese de ela ter passado r à sua mulher, isso dá-nos uma hipótese de 2/3 x 1/2 = 1 em 3 de que a sua mulher também seja Rr. Agora, como deve lembrar-se, calculámos que as suas hipóteses de ser Rr são aproximadamente as mesmas de todos os outros no mundo, cerca de 1 em 100,

Então multiplicamos as suas hipóteses e as da sua mulher de terem a hipótese de serem ambos portadores. Por outras palavras, multiplicamos 1/3 por 1/100 e obtemos uma probabilidade de 1 em 300 de serem ambos portadores.

Agora, se você e a sua mulher forem ambos portadores de Rr, podem ambos passar ou R ou r aos seus filhos. Cada um de vós tem 1 em 2 hipóteses de passar r. Quando multiplicamos estes dois juntos, chegamos a 1 em 4 (tal como o diagrama para os avós da vossa mulher)

Quando combinamos o 1 em 300 de ser portador com a 1 em 4 hipóteses de ambos passarem um r, chegamos a 1 em 1.200. Mas mais uma vez, tenham em mente que este número não é tão significativo como possam pensar.

Como disse anteriormente, cada um dos vossos filhos tem uma probabilidade de 1 em 4 ou muito próxima de nenhuma hipótese para uma criança com albinismo. Os dois não têm um risco de 1 em 1.200.

A única maneira de ter a certeza é que ambos tenham feito um teste genético. E mesmo estes não são de certeza (clique aqui para saber mais).

Porquê tantas tias e tios com albinismo?

P>Agora pode perguntar: “Como é possível que os pais da mãe da minha mulher tivessem quatro filhos com albinismo e apenas um filho sem ele, se as hipóteses de ter duas cópias incorrectas (rr) são de apenas 1 em 4?”. A resposta a esta pergunta é que a probabilidade de 1 em 4 é para cada criança independente das outras crianças.

Para compreender melhor isto, vejamos as moedas ao ar livre. Com cada moeda virada, temos 50% de hipóteses para as cabeças e 50% para as caudas. Assim, a hipótese de obter cabeças ou caudas é igual, o que significa que ambos têm 50% de hipótese.

Agora digamos que atiramos uma moeda ao ar quatro vezes. Há um monte de possibilidades: podemos obter todas as cabeças, ou três caudas e uma cabeça, ou todas as caudas e assim por diante. Isto é possível porque o que veio antes não afecta a próxima virada – eles são independentes uns dos outros. Se não fossem, então quatro voltas significariam duas cabeças e duas caudas de cada vez. E isto não é verdade (experimente você mesmo, se quiser).

Aqui está outra forma de pensar sobre isto. Se conseguir três cabeças numa fila, as hipóteses de cabeças na próxima volta ainda são de 50%. As três cabeças anteriores não afectam a próxima volta – a moeda não “se lembra” de ter aparecido cabeças três vezes seguidas.

Agora, se atirar uma moeda ao ar muitas vezes – digamos 40.000 vezes – aproximadamente metade delas (20.000) seriam cabeças e metade seriam caudas. Do mesmo modo, se os pais da sua mulher tivessem 40.000 filhos (isto é impossível mas imaginemos uma situação destas!) aproximadamente 10.000 teriam albinismo, e 20.000 seriam portadores, e 10.000 não seriam portadores nem afectados.

Mas como 4 dos seus 5 filhos tinham albinismo, eles superaram as probabilidades de 1 em 4.

Por Sahil Kejriwal, Stanford University