A la caza del autismosus primeras pistas
El niño de ojos marrones del vídeo tiene 13 meses. Lleva un mono y una camiseta de rayas azules y está sentado en el regazo de su madre. Sobre la mesa, frente a ellos, hay un paño verde. El niño la coge y la balancea cerca de su oreja como si estuviera adivinando el contenido de un regalo de Navidad.
Al otro lado de la mesa, un psicólogo de la Universidad de Carolina del Norte-Chapel Hill toma notas.
«¿Le has visto balancear una toallita así antes?», pregunta la psicóloga.
«Lo balancea todo», responde su madre.
«¿Qué más le gusta balancear?»
«Solía ser un chupete o cualquier cosa con anilla. Se lo cuelga en el pulgar y lo balancea de un lado a otro.»
«¿Y lo balanceaba constantemente?»
«Constantemente.»
El psicólogo ofrece juguetes, inicia juegos y hace gestos y sonidos exagerados, todo ello mientras toma notas de las respuestas del niño: busca signos de desarrollo típico frente a los atípicos.
El vídeo descrito anteriormente se reproduce en la pantalla del ordenador de la psicóloga clínica de la UNC Lauren Turner-Brown, Ph.D. La Dra. Turner-Brown forma parte del Proyecto de Desarrollo Temprano, que está probando la eficacia de un nuevo programa de intervención temprana para reducir la gravedad de los síntomas en los bebés con alto riesgo de desarrollar autismo. La fase actual de la investigación, financiada por el Instituto de Ciencias de la Educación, está dirigida por las doctoras Linda Watson y Elizabeth Crais, y en ella participan también la psicóloga del desarrollo Grace Baranek, y Steve Reznick, Ph.D. Todos son miembros del equipo del Programa para la Investigación Temprana del Autismo, Liderazgo & Servicio (PEARLS).
«Todos los niños hacen cosas divertidas», dice la Dra. Turner-Brown sobre el vídeo. «Así que no es que este comportamiento en particular sea tan inusual. Pero se puede ver que le está causando un problema de desarrollo porque está interfiriendo con su capacidad de hacer otras cosas. No balbucea. No escucha. No mira a su madre ni comparte su experiencia con ella».
En el vídeo, la psicóloga abre un libro de cartón y señala un dibujo en la página. El niño coge el libro y lo agita cerca de su oreja.
«Es fácil darse cuenta de las cosas que hacen los bebés que son inusuales», dice la doctora Turner-Brown. «Es más difícil darse cuenta de las cosas que faltan»
«Es fácil darse cuenta de las cosas que hacen los bebés y que son inusuales», dice la Dra. Turner-Brown. «Es más difícil darse cuenta de las cosas que faltan»
La Dra. Turner-Brown es especialmente experta en notar la ausencia de comportamientos típicos en los bebés que acaban desarrollando autismo u otro trastorno del desarrollo. Es una de las docenas de investigadores de la UNC y de todo el país que intentan detectar indicios de autismo en los bebés.
En Estados Unidos, la edad media de diagnóstico de un trastorno del espectro autista (TEA) es de unos 4 años. Durante muchos años, tanto los médicos como los científicos pensaban que el trastorno no podía identificarse mucho antes de los 3 años.
«Hace diez años, los 2 años se consideraban jóvenes para detectar a los niños con riesgo de autismo», dice el doctor Baranek, que dirigió la primera fase del Proyecto de Desarrollo Temprano, financiado por Autism Speaks. Este proyecto fue uno de los siete estudios relacionados financiados por Autism Speaks en 2007 con el objetivo de calibrar cómo la intervención temprana con niños de 12 a 26 meses de edad puede mejorar los resultados del desarrollo. En conjunto, este grupo de proyectos constituye la Red de Tratamiento de Niños Pequeños, que se centra en las intervenciones mediadas por los padres que permiten continuar la terapia en el hogar.
La investigación está derribando continuamente las viejas suposiciones sobre la edad a la que comienzan a surgir los signos de advertencia del autismo, tanto biológicos como conductuales, dice la directora científica de Autism Speaks, Geri Dawson, Ph.D. «La esperanza es inscribir a estos niños en programas de intervención temprana que puedan mejorar drásticamente sus resultados», explica la Dra. Dawson.
«Hace diez años, los 2 años se consideraban una edad temprana para detectar a los niños con riesgo de autismo», dice el Dr. Baranek.
Actualmente, la Academia Americana de Pediatría recomienda examinar a todos los niños pequeños para detectar el autismo a los 18 y 24 meses. Sin embargo, un número creciente de investigadores cree que el cribado puede y debe empezar incluso antes en el caso de los bebés que se sabe que tienen un alto riesgo de padecer autismo. Entre estos bebés de alto riesgo se encuentran los hermanos pequeños de niños ya diagnosticados con TEA.
La Dra. Baranek es una de las pioneras en la detección muy temprana. A finales de la década de 1990, comenzó a recopilar vídeos caseros de bebés de entre 9 y 18 meses, algunos de los cuales desarrollaron posteriormente autismo y otros no. Estudios anteriores habían demostrado que los padres de niños con autismo solían empezar a manifestar su preocupación en torno al primer cumpleaños o antes. Otros estudios sobre hermanos de bebés de alto riesgo, un área de investigación a la que Autism Speaks presta especial apoyo, descubrieron que muchos de los que más tarde desarrollarían autismo carecían de habilidades sociales típicas al año de edad. Por ejemplo, muchos no señalaban los objetos ni imitaban a sus padres.
La Dra. Baranek esperaba crear una lista de pistas de comportamiento que permitiera a los pediatras y a otros profesionales de la salud detectar a los bebés de alto riesgo de forma fiable. Revisó los vídeos y observó indicios de interacción social, acciones repetitivas e indicaciones de niveles inusuales de irritabilidad, torpeza o sensibilidad al sonido o al tacto. Estos vídeos proporcionaron marcadores de comportamiento que podrían indicar qué bebés desarrollarían autismo y cuáles no.
«Una de las cosas que me sorprendió fue que esperaba que los signos fueran más evidentes de lo que fueron», dice el Dr. Baranek. Sin embargo, si se inspecciona detenidamente, los indicios sutiles están ahí, dice. Además, no se limitaban sólo al desarrollo social.
A partir de sus hallazgos y de los de otros, la Dra. Baranek y sus colegas de PEARLS crearon un cuestionario para padres de 61 ítems que podía puntuarse y utilizarse para señalar a los bebés pequeños con riesgo de autismo. Desarrollaron este Inventario del Primer Año específicamente para bebés menores de 12 meses. Incluye preguntas como:
* ¿Se gira su bebé para mirarle cuando le llama por su nombre?
* ¿Parece que a su bebé le molestan los sonidos fuertes?
* En situaciones nuevas o extrañas, ¿su bebé le mira a la cara para consolarse?
* ¿Se contenta su bebé con jugar solo durante una hora o más?
Los doctores Baranek, Turner-Brown y sus colegas están preparando la publicación de un estudio que demostró la eficacia de la herramienta de detección con casi 700 bebés. Señaló a 15 bebés como de «alto riesgo». De ellos, 12 fueron diagnosticados con un trastorno del desarrollo, incluidos cinco con un TEA. Los 12 se beneficiaron de las terapias de intervención temprana. Sin embargo, el aspecto negativo es que la prueba no detectó a cuatro bebés que, no obstante, desarrollaron un TEA.
En un estudio de seguimiento financiado por Autism Speaks, los investigadores de PEARLS están perfeccionando el Inventario del Primer Año y ampliando su uso para un rango de edad más amplio de niños. Mientras tanto, siguen utilizando el cuestionario actual para examinar a los niños de 1 año en la comunidad local, invitando a las familias «marcadas en rojo» a participar en un estudio en curso sobre intervenciones tempranas.
En lo que va de la fase actual del Proyecto de Desarrollo Temprano, el equipo de investigación ha reclutado a otras 40 familias y espera reclutar al menos a 70 más. Las familias son asignadas al azar a uno de los dos grupos. Aproximadamente la mitad son remitidas a servicios comunitarios ya establecidos, como terapia del habla y ocupacional. La otra mitad se inscribe en un nuevo programa llamado Enseñanza de Respuesta Adaptativa (ART). Incluye seis meses de visitas semanales a domicilio por parte de un terapeuta formado que trabaja directamente con los padres del bebé.
«Intentamos que los padres cambien su forma de relacionarse y jugar con sus hijos para centrarnos en algunas de las áreas en las que los niños muestran debilidad», afirma la Dra. Turner-Brown. Si un bebé no imita los sonidos, por ejemplo, el terapeuta sugerirá a los padres formas de ayudar al bebé a desarrollar esta habilidad durante el transcurso de su rutina diaria (bañarse, comer, leer, etc.).
Es demasiado pronto para determinar cómo esta intervención cambiará los resultados. Pero los resultados de la primera fase del Proyecto de Desarrollo Temprano -con 16 familias- fueron alentadores. Permitió a la doctora Baranek y a sus colegas perfeccionar su proyecto y demostrar su valía al Instituto de Ciencias de la Educación, que financia el actual estudio de mayor envergadura.
A pesar de lo prometedor de los programas de intervención infantil, sigue existiendo un enorme reto: ¿Cómo se puede determinar cómo le habría ido a un bebé sin una intervención muy temprana? De hecho, si la intervención muy temprana puede, en algunos casos, prevenir el autismo, ¿cómo se determina si un niño habría desarrollado autismo sin la intervención?
«¿Cómo sabemos con seguridad si estamos previniendo el autismo o si un niño nunca iba a desarrollarlo para empezar?» se pregunta el Dr. Baranek. Para ayudar a resolver este enigma, algunos investigadores están buscando respuestas en el cerebro.
Al otro lado de la calle de la oficina de la facultad de la Dra. Turner-Brown, el neurocientífico Joseph Piven, M.D., y su equipo están estudiando la actividad cerebral de los hermanos menores de los niños con espectro autista. Estos bebés forman parte del estudio más amplio Infant Brain Imaging Study (IBIS), apoyado por Autism Speaks y los National Institutes of Health.
«Queremos saber, ¿los cambios cerebrales se producen de la mano de los déficits de comportamiento que surgen en la primera infancia?», dice la miembro del equipo IBIS y psicóloga educativa Heather Hazlett, Ph.D. «Por ejemplo, ¿se observan diferencias cerebrales al mismo tiempo que no se ve el desarrollo de la atención conjunta?»
Los bebés inscritos en los estudios IBIS visitan el centro de la UNC a los 6, 12 y 24 meses (algunos también a los 9 y 15 
meses). Participan en evaluaciones de comportamiento grabadas en vídeo. A continuación, después de que uno de los padres ayude al bebé a dormirse, se le colocan unos auriculares que reducen el ruido y se le introduce en el «agujero de la rosquilla» de una máquina de resonancia magnética en una sala oscura. Un asistente apoya suavemente su mano en el pecho del bebé para controlar su comodidad durante los 45 minutos que dura la sesión de imágenes.
Hasta ahora, las imágenes que han surgido de estas sesiones son sorprendentes por lo que sugieren. En un artículo reciente, el Dr. Piven y sus coautores (entre los que se encuentra el Dr. Dawson de Autism Speaks) describen claras diferencias asociadas al autismo en el desarrollo del cerebro que comienzan a partir de los 6 meses. Estas diferencias afectan a las fibras nerviosas que conectan una región del cerebro con otra. Es posible que en los bebés que desarrollan autismo estas vías no se desarrollen con normalidad, dice el Dr. Piven. Las anomalías pueden interferir en la capacidad del cerebro para coordinar la actividad entre las distintas regiones cerebrales. Esto, a su vez, puede dar lugar a los problemas sociales y sensoriales asociados al autismo.
Estas diferencias «en promedio» surgen cuando se observa un gran número de bebés, explica el Dr. Piven. Pero no son diagnósticas cuando se aplican a un solo niño. Algunos bebés con patrones normales de desarrollo cerebral desarrollan sin embargo el autismo, explica. Otros con patrones atípicos no lo hacen.
Por estas razones, es demasiado pronto para utilizar las imágenes cerebrales como herramienta de detección. Sin embargo, el perfeccionamiento podría conducir a una exploración por resonancia magnética que podría señalar a los bebés de alto riesgo en el futuro. Un «biomarcador» de este tipo también podría dar a los investigadores una forma de medir los efectos beneficiosos de las intervenciones tempranas o de los nuevos medicamentos que se están desarrollando para aliviar los síntomas principales del autismo, dice el Dr. Piven.
«Existe la sensación de que estamos captando a los niños cuando están en la cúspide de ir en una dirección u otra», añade el Dr. Turner-Brown. «Tienen algunas habilidades buenas y otras preocupantes, y te preguntas: ¿Van a comprometerse más con el mundo social o van a comprometerse menos?
«Esperamos que con nuestra ayuda, sea más»
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