Anemia de Fanconi
Cómo atendemos la FA
Los niños, adolescentes y adultos jóvenes con FA son tratados a través de nuestro Programa de Insuficiencia de Médula Ósea y Síndrome Mielodisplásico (SMD), reconocido como uno de los mejores programas de tratamiento e investigación pediátrica del país para la insuficiencia de médula ósea y afecciones relacionadas. Nuestros pacientes tienen acceso a tratamientos y diagnósticos avanzados, incluida la identificación de mutaciones de ADN y los ensayos clínicos en curso. Dana-Farber/Boston Children’s también alberga uno de los programas de trasplante pediátrico de células madre más grandes y experimentados del mundo. El trasplante de células madre (médula ósea) es actualmente la única cura para los defectos sanguíneos de la FA.
Nuestras áreas de investigación para la FA
Además de proporcionar información y acceso a las iniciativas de investigación locales y nacionales, nuestro Programa de Insuficiencia de Médula Ósea y SMD ofrece atención multidisciplinar (médicos especialistas, dentistas, enfermeros, trabajadores sociales) y servicios de consulta para pacientes con síndromes de insuficiencia de médula ósea genéticos y adquiridos, incluida la FA.
Nuestra investigación implica una amplia gama de actividades y servicios que, en última instancia, conducirán a una mejor comprensión molecular, diagnóstico y tratamiento de los niños con FA. Las actividades incluyen:
- un programa de investigación básica en FA
- un repositorio de células de pacientes con FA que contiene muestras de sangre, muestras de biopsia de piel de médula ósea y especímenes de tumores de pacientes afectados y familias (la participación es voluntaria). Colecciones y registros como éste ayudan a los investigadores y a los médicos a comprender mejor los aspectos genéticos y moleculares de las enfermedades y los resultados clínicos de los pacientes, primeros pasos para identificar posibles nuevos tratamientos.
- un laboratorio central de citogenética para el diagnóstico y la identificación de subtipos
- el desarrollo de un protocolo de terapia génica para el tratamiento de la FA utilizando células madre pluripotentes inducidas (iPSCs) de pacientes con FA
- la identificación de un nuevo análisis de sangre de diagnóstico que complemente la actual prueba DEB
Fanconi Anemia Research Fund, Inc.
Esta organización sin ánimo de lucro fue fundada en 1989 por los padres de niños con FA. La misión del fondo es encontrar tratamientos eficaces y una cura para la FA, y proporcionar servicios de educación y apoyo a las familias afectadas en todo el mundo. Para más información, visite www.fanconi.org.
Ensayos clínicos
Para muchos niños con enfermedades raras o difíciles de tratar, los ensayos clínicos proporcionan nuevas opciones. Busque nuestros ensayos clínicos.