Fanconi Anemia

Como cuidamos da FA

Crianças, adolescentes e jovens adultos com FA são tratados através do nosso Programa de Falência da Medula Óssea e Síndrome Mielodisplásica (MDS), reconhecido como um dos melhores programas de tratamento pediátrico e de investigação do país para a falência da medula óssea e condições relacionadas. Os nossos pacientes têm acesso a tratamentos e diagnósticos avançados, incluindo identificação de mutações de ADN e ensaios clínicos em curso. Dana-Farber/Boston Children’s é também o lar de um dos maiores e mais experientes programas de transplante de células estaminais pediátricas do mundo. O transplante de células estaminais (medula óssea) é actualmente a única cura para os defeitos sanguíneos de FA.

As nossas áreas de investigação para FA

Além de fornecer informação e acesso a iniciativas de investigação locais e nacionais, o nosso Programa de Falha de Medula Óssea e MDS oferece cuidados multidisciplinares (médicos especialistas, dentistas, enfermeiros, assistentes sociais) e serviços consultivos para pacientes com síndromes de falha genética e de medula óssea adquirida, incluindo FA.

A nossa investigação envolve uma vasta gama de actividades e serviços que, em última análise, conduzirão a uma melhor compreensão molecular, diagnóstico, e tratamento de crianças com FA. As actividades incluem:

• um programa de investigação básica em FA
• um repositório de células de pacientes com FA contendo amostras de sangue, amostras de biopsia de pele de medula óssea, e amostras de tumor de pacientes e famílias afectadas (a participação é voluntária). Colecções e registos como este ajudam os investigadores e médicos a compreender melhor os aspectos genéticos e moleculares das doenças e resultados clínicos dos doentes – primeiros passos para identificar possíveis novos tratamentos.

um laboratório central de citogenética para diagnóstico e identificação de subtipos

• o desenvolvimento de um protocolo de terapia genética para tratamento de FA utilizando células estaminais pluripotentes induzidas (iPSCs) de pacientes com FA
• a identificação de um novo teste sanguíneo de diagnóstico que complementa o actual teste DEB

Fanconi Anemia Research Fund, Inc.

Esta organização sem fins lucrativos foi fundada em 1989 pelos pais de crianças com FA. A missão do fundo é encontrar tratamentos eficazes e uma cura para a FA, e fornecer educação e serviços de apoio às famílias afectadas em todo o mundo. Para mais informações, visite www.fanconi.org.

Testes clínicos clínicos

Para muitas crianças com condições raras ou difíceis de tratar, os ensaios clínicos proporcionam novas opções. Pesquise os nossos ensaios clínicos.