Síntomas de la LGMD – Noticias de Distrofia Muscular

La distrofia muscular de cinturas (LGMD) comprende un grupo de enfermedades hereditarias de desgaste muscular.

Como su nombre indica, la enfermedad afecta principalmente a los músculos de las caderas y los hombros, dando lugar a una debilidad muscular gradual en esas zonas. A medida que la enfermedad progresa, la atrofia o desgaste muscular también puede afectar a los músculos de los brazos, las piernas, las manos y los pies.

La LGMD tiene más de 20 tipos, todos ellos causados por diferentes mutaciones genéticas. Cada tipo está vinculado a indicadores físicos específicos. La biopsia muscular y las pruebas genéticas pueden identificar el tipo concreto de mutación que está causando la LGMD.

Aunque todos los tipos de LGMD tienen síntomas similares, la gravedad, la edad de aparición y la progresión de los síntomas varían mucho entre los pacientes e incluso entre los de la misma familia. Los pacientes a los que se les diagnostica cuando son bebés y niños generalmente experimentan síntomas más graves y una progresión más rápida de la enfermedad que aquellos a los que se les diagnostica cuando son adultos.

Músculos de la cadera y los hombros

Los pacientes suelen notar primero un problema de atrofia de los músculos de la cadera y la parte superior de la pierna. Los indicadores incluyen una marcha «de pato» y problemas para ponerse de pie desde una posición sentada, subir escaleras y correr. A los 20 ó 30 años de la aparición de la LGMD, la mayoría de los pacientes necesitan sillas de ruedas para desplazarse.

A medida que la atrofia muscular continúa en los hombros, la espalda y los brazos, los pacientes pueden desarrollar un síntoma conocido como ala escapular, en el que los omóplatos, o escápulas, sobresalen más de lo normal en la espalda del paciente. Los pacientes también pueden desarrollar dolorosas deformidades de la columna vertebral que pueden causar problemas de equilibrio. También suelen no poder sostener los brazos por encima de la cabeza o por delante del cuerpo debido a la creciente debilidad de los músculos del hombro.

Músculos involuntarios

A diferencia de otras formas de distrofia muscular, la enfermedad no suele afectar a la mayoría de los músculos involuntarios, excepto al músculo cardíaco y a los necesarios para respirar. Por ello, las funciones digestiva, vesical y sexual no se ven afectadas en los pacientes con LGMD. El rendimiento cognitivo tampoco se ve afectado.

Los pacientes pueden desarrollar problemas cardíacos, como latidos irregulares, debido a la cardiomiopatía. Una vez que los pacientes son diagnosticados con LGMD, el equipo clínico empezará a vigilar el corazón más de cerca.

La LGMD suele afectar con frecuencia a los músculos del diafragma y del tórax, lo que aumenta el riesgo de tos crónica, falta de aire e infecciones recurrentes de las vías respiratorias. Sin embargo, la enfermedad rara vez conduce a la insuficiencia respiratoria.

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