Symptome von LGMD – Muscular Dystrophy News
Die Gliedergürtel-Muskeldystrophie (LGMD) umfasst eine Gruppe von erblichen Muskelschwund-Krankheiten.
Wie der Name schon sagt, betrifft die Krankheit vor allem die Muskeln der Hüften und Schultern, was zu einer allmählichen Muskelschwäche in diesen Bereichen führt. Mit dem Fortschreiten der Krankheit kann der Muskelschwund auch die Muskeln in Armen, Beinen, Händen und Füßen betreffen.
LGMD hat mehr als 20 Typen, die alle durch unterschiedliche Genmutationen verursacht werden. Jeder Typ ist mit bestimmten körperlichen Indikatoren verbunden. Eine Muskelbiopsie und ein Gentest können den speziellen Mutationstyp identifizieren, der die LGMD verursacht.
Obwohl alle LGMD-Typen ähnliche Symptome haben, variieren Schweregrad, Alter des Ausbruchs und Verlauf der Symptome stark zwischen den Patienten und sogar zwischen denen in derselben Familie. Patienten, die als Säuglinge und Kinder diagnostiziert werden, haben in der Regel schwerere Symptome und einen schnelleren Krankheitsverlauf als Patienten, die als Erwachsene diagnostiziert werden.
Hüft- und Schultermuskulatur
Die Patienten bemerken typischerweise zuerst ein Problem mit der Atrophie der Hüft- und Oberschenkelmuskulatur. Anzeichen sind ein „watschelnder“ Gang und Schwierigkeiten beim Aufstehen aus dem Sitzen, beim Treppensteigen und beim Laufen. Innerhalb von 20 bis 30 Jahren nach Beginn der LGMD benötigen die meisten Patienten einen Rollstuhl, um sich fortzubewegen.
Wenn der Muskelschwund in den Schultern, dem Rücken und den Armen fortschreitet, können die Patienten ein Symptom entwickeln, das als Scapular Winging bekannt ist, bei dem die Schulterblätter (Scapulae) weiter als normal auf dem Rücken des Patienten hervorstehen. Die Patienten können auch schmerzhafte Wirbelsäulendeformationen entwickeln, die Gleichgewichtsprobleme verursachen können. Außerdem können sie aufgrund der zunehmenden Schwäche der Schultermuskulatur typischerweise ihre Arme nicht über den Kopf oder vor dem Körper halten.
Unwillkürliche Muskeln
Im Gegensatz zu anderen Formen der Muskeldystrophie beeinträchtigt die Krankheit normalerweise nicht die meisten unwillkürlichen Muskeln, mit Ausnahme des Herzmuskels und der für die Atmung benötigten Muskeln. Deshalb bleiben Verdauungs-, Blasen- und Sexualfunktionen bei LGMD-Patienten unbeeinträchtigt. Auch die kognitiven Leistungen sind nicht beeinträchtigt.
Patienten können aufgrund der Kardiomyopathie Herzprobleme wie einen unregelmäßigen Herzschlag entwickeln. Sobald bei Patienten LGMD diagnostiziert wird, beginnt das klinische Team, das Herz genauer zu überwachen.
LGMD betrifft häufig die Muskeln des Zwerchfells und des Brustkorbs, was das Risiko von chronischem Husten, Kurzatmigkeit und wiederkehrenden Atemwegsinfektionen erhöht. Dennoch führt die Krankheit selten zu Atemversagen.
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