Sintomas de LGMD – Muscular Distrophy News
Limb-girdle muscular dystrophy (LGMD) compreende um grupo de doenças hereditárias de perda muscular.
Como o seu nome sugere, a doença afecta principalmente os músculos da anca e ombros, resultando em fraqueza muscular gradual nessas áreas. À medida que a doença progride, a atrofia muscular, ou desperdício, pode também afectar os músculos dos braços, pernas, mãos e pés.
LGMD tem mais de 20 tipos, todos causados por diferentes mutações genéticas. Cada tipo está ligado a indicadores físicos específicos. A biopsia muscular e os testes genéticos podem identificar o tipo particular de mutação que está a causar o LGMD.
Embora todos os tipos de LGMD tenham sintomas semelhantes, a gravidade, a idade de início e a progressão dos sintomas varia muito entre os pacientes e mesmo entre os da mesma família. Os pacientes que são diagnosticados como bebés e crianças experimentam geralmente sintomas mais graves e uma progressão mais rápida da doença do que os diagnosticados como adultos.
Músculos da anca e do ombro
Pacientes tipicamente notam primeiro um problema de atrofia dos músculos da anca e da anca. Os indicadores incluem uma marcha de “bambolear” e dificuldade em levantar-se de uma posição sentada, subir escadas e correr. Dentro de 20 a 30 anos após o início do LGMD, a maioria dos doentes necessita de cadeiras de rodas para se deslocar.
Como a atrofia muscular continua nos ombros, costas e braços, os doentes podem desenvolver um sintoma conhecido como asa escapular, em que as omoplatas, ou escápulas, sobressaem mais do que o normal nas costas do doente. Os doentes podem também desenvolver deformidades espinais dolorosas que podem causar problemas de equilíbrio. Também não podem tipicamente segurar os braços acima da cabeça ou fora da frente do corpo devido ao aumento da fraqueza muscular do ombro.
Músculos involuntários
Não é como outras formas de distrofia muscular, a doença geralmente não afecta a maioria dos músculos involuntários, excepto o músculo cardíaco e os necessários para respirar. É por isso que as funções digestivas, da bexiga e sexuais não são afectadas nos doentes com LGMD. O desempenho cognitivo também não é afectado.
Pacientes podem desenvolver problemas cardíacos tais como um batimento cardíaco irregular devido a cardiomiopatia. Uma vez diagnosticados os doentes com MGMD, a equipa clínica começará a monitorizar mais de perto o coração.
MGMD afecta frequentemente os músculos do diafragma e do peito, aumentando o risco de tosse crónica, falta de ar e infecções recorrentes do tracto respiratório. Contudo, a doença raramente leva à insuficiência respiratória.
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